Uzun QT Sendromu: 5 Belirtisi Türleri Ve Tedavisi (LQTS)

Uzun QT sendromu (Long QT Syndrome – LQTS), kalp ritminde görülen anormal bir elektriksel aktivite ile karakterize edilen nadir fakat potansiyel olarak ölümcül bir kardiyovasküler bozukluktur. Kalbin ventriküllerinin kasılması ve gevşemesi sırasında oluşan elektriksel dalgalanmaların bozulması, kalp ritminin düzensizleşmesine ve ani bayılmalar, nöbetler veya ani kardiyak ölümler gibi ciddi sonuçlara yol açabilir. Bu sendrom, genellikle genetik yatkınlıkla ilişkilendirilen bir durumdur, ancak ilaçlar ve diğer çevresel faktörler de bu durumu tetikleyebilir. Kalbin ventriküler sistemindeki bu elektriksel bozukluk, QT aralığı adı verilen bir parametre ile ölçülür. QT aralığı, kalp atımlarının düzenlenmesi sırasında elektriksel sinyallerin ne kadar sürdüğünü gösterir. Bu aralığın uzaması, kalbin gerektiği gibi pompalanamamasına ve sonuç olarak düzensiz kalp atışlarına (aritmi) neden olabilir.

Uzun QT Sendromu: 5 Belirtisi Türleri Ve Tedavisi (LQTS)

Tıbbi dünyada QT aralığının uzaması, kalp krizinden kaynaklanan ani ölümlerle ilişkilendirildiği için büyük bir önem taşır. Aritmilerin ciddi komplikasyonlara yol açabileceği bilinirken, LQTS’li bireylerde kalp durması gibi sonuçlar daha sık görülür. Özellikle genç bireylerde görülen ani kalp durmalarının altında yatan nedenlerden biri olarak uzun QT sendromu dikkat çekmektedir. Çoğu kişi, çocukluk ya da ergenlik döneminde teşhis edilmekte ve bu durum ömür boyu izlenmektedir. Erken teşhis ve tedavi, ölümcül sonuçların önlenmesinde hayati bir rol oynar. Ancak bu hastalık, genellikle sessiz ve belirti vermeksizin ilerleyebilir, bu da teşhisi zorlaştıran faktörlerden biridir.

Uzun QT sendromu genetik ve edinsel olarak iki ana gruba ayrılır. Genetik formu, kalıtsal mutasyonlarla nesilden nesile geçerken, edinsel formu, bazı ilaçlar veya elektrolit dengesizlikleri gibi çevresel faktörler nedeniyle ortaya çıkabilir. Genetik olan uzun QT sendromu genellikle çocukluk çağında ortaya çıkarken, edinsel uzun QT sendromu hayatın ilerleyen dönemlerinde de görülebilir. Ancak her iki form da benzer riskler taşır ve bu riskler bireyin yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Tedavi seçenekleri, hastalığın şiddetine ve kişinin genel sağlık durumuna göre değişiklik gösterebilir. Tedavinin amacı, kalp ritmindeki düzensizlikleri kontrol altına almak ve ölümcül sonuçların önüne geçmektir.

Bu makalede, uzun QT sendromunun nedenleri, belirtileri, teşhis yöntemleri ve tedavi seçenekleri üzerinde durulacak; ayrıca hastalığın genetik ve çevresel boyutları ayrıntılı bir şekilde ele alınacaktır. Bunun yanı sıra, LQTS ile yaşayan kişilerin yaşam tarzlarını nasıl yönetmeleri gerektiğine dair pratik bilgiler de sunulacaktır. Özellikle risk faktörlerinin anlaşılması, LQTS’in yönetilmesi ve olası komplikasyonların önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.

Uzun QT Sendromu Türleri

Uzun QT sendromu, kalp ritim bozukluğuna yol açabilen genetik veya edinsel nedenlere bağlı bir durumdur. Bu sendromun türleri, hastalığın oluş mekanizmasına, genetik nedenlere ve tetikleyici faktörlere göre sınıflandırılır. UQTS’nin anlaşılması, türlerin detaylandırılması ile daha iyi bir şekilde teşhis ve tedavi edilmesine olanak tanır. Aşağıda Uzun QT Sendromu’nun başlıca türleri detaylı olarak açıklanmıştır:

1. Genetik Uzun QT Sendromu

Genetik Uzun QT Sendromu (konjenital), doğuştan gelen genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu durum, iyon kanallarını etkileyen genetik mutasyonlarla ilişkilidir ve “Kanalopati” olarak adlandırılır. Genetik UQTS’nin iki ana alt türü bulunmaktadır:

a. Romano-Ward Sendromu

• En yaygın görülen genetik uzun QT sendromu türüdür.
• Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani bir ebeveynden hastalığı miras alma riski %50’dir.
• Sadece kalp fonksiyonlarını etkiler ve genellikle başka organ sistemlerine yayılmaz.
• Genellikle spor yaparken veya ani heyecan durumlarında tetiklenen aritmilere yol açar.

b. Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu

• Nadir görülen bir genetik uzun QT sendromu türüdür.
• Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani hastalık her iki ebeveynden de hatalı genin miras alınmasını gerektirir.
• Romano-Ward sendromuna kıyasla daha ağır bir seyir gösterir.
• Uzun QT ile birlikte doğuştan işitme kaybı (nörosensoriyel sağırlık) ile karakterizedir.
• Genellikle çocukluk döneminde ani kardiyak ölümler ile ilişkilidir ve tedavi gereksinimi daha kritiktir.

2. Uzun QT Alt Tipleri (Gen Mutasyonlarına Göre)

Genetik Uzun QT Sendromu, farklı gen mutasyonlarından kaynaklanan çeşitli alt tiplere ayrılır. Bu alt tipler, hastalığın belirtilerini, tetikleyici faktörlerini ve tedaviye yanıtını etkiler. Şu ana kadar en az 17 farklı gen mutasyonu tanımlanmıştır, ancak en yaygın olanlar şunlardır:

LQT1 (KCNQ1 Gen Mutasyonu)

• En yaygın görülen genetik uzun QT sendromu alt tipidir (%30-35).
• Egzersiz (özellikle yüzme) sırasında ve duygusal stres anlarında ani kalp durmasına neden olabilir.
• Beta-bloker ilaçlar genellikle oldukça etkilidir.

LQT2 (KCNH2 Gen Mutasyonu)

• Sesli uyaranlar (örneğin, çalar saat sesi) gibi ani ses tetikleyicileriyle aritmi riski artar.
• Daha ciddi seyredebilir ve ani ölüm riski yüksektir.
• Tedaviye beta-blokerlerin yanı sıra implantable kardiyoverter-defibrilatör (ICD) cihazları eklenebilir.

LQT3 (SCN5A Gen Mutasyonu)

• Uyku sırasında veya dinlenme halinde ani kardiyak olaylarla ilişkilidir.
• Sodyum kanal mutasyonu ile bağlantılıdır.
• Beta-blokerler genellikle etkili değildir; bu nedenle tedavi planı daha agresif olabilir (örneğin, ICD yerleştirilmesi).

Daha Nadir Görülen Alt Tipler

• LQT4-LQT17: Daha az yaygın mutasyonlarla ilişkilidir ve belirtileri, tedavi yaklaşımları genetik analizlere bağlı olarak değişir.

3. Edinsel Uzun QT Sendromu

Genetik olmayan, sonradan gelişen uzun QT sendromu türüdür. Genellikle bazı ilaçlar, elektrolit dengesizlikleri veya tıbbi durumlar nedeniyle ortaya çıkar.

a. İlaç Kaynaklı Uzun QT Sendromu

• En yaygın edinsel UQTS türüdür.
• Aşağıdaki ilaç grupları QT aralığını uzatabilir:
  • Antiaritmik ilaçlar (örneğin, amiodaron, sotalol),
  • Antidepresanlar (örneğin, SSRI’lar ve TCA’lar),
  • Antipsikotikler (örneğin, haloperidol, ziprasidon),
  • Antibiyotikler (örneğin, makrolidler, florokinolonlar),
  • Antihistaminikler.
• İlaç alımına bağlı gelişen QT uzaması genellikle geri dönüşümlüdür ve ilaç kesildiğinde normale döner.

b. Elektrolit Dengesizlikleri

• Potasyum, kalsiyum veya magnezyum seviyelerindeki düşüklükler, QT aralığını uzatabilir.
• Örneğin, hipokalemi (düşük potasyum seviyesi), ciddi aritmiler için risk oluşturabilir.

c. Yapısal Kalp Hastalıkları veya Diğer Durumlar

• Miyokard enfarktüsü, kalp yetmezliği gibi durumlar QT aralığını uzatabilir.
• Hipotermi ve ciddi enfeksiyonlar da edinsel uzun QT’ye yol açabilir.

4. Sendromların Tetikleyicilerine Göre Sınıflandırma

Uzun QT sendromu, tetikleyici mekanizmalara bağlı olarak da farklı şekilde sınıflandırılabilir:

• Egzersizle Tetiklenen Uzun QT: Genellikle LQT1 ile ilişkilidir ve yoğun fiziksel aktivite sırasında ani aritmilere yol açar.
• Uykuda veya Dinlenirken Tetiklenen Uzun QT: LQT3 tipinde yaygındır ve düşük kalp hızıyla ilişkili olarak ortaya çıkar.
• Ani Ses veya Stresle Tetiklenen Uzun QT: LQT2 ile ilişkilidir ve travmatik olaylar sırasında tehlikeli aritmiler görülebilir.

5. Polimorfik ve Monomorfik Uzun QT Sendromu

Uzun QT sendromu, EKG’de görülen ventriküler taşikardi türlerine göre de sınıflandırılabilir:

• Torsades de Pointes: Polimorfik ventriküler taşikardi ile karakterizedir ve genellikle edinsel uzun QT ile ilişkilidir.
• Monomorfik Taşikardi: Daha düzenli bir ritim bozukluğu görülür ve genellikle LQT1 ve LQT3’te gözlemlenir.

6. Sendromun Seyrine Göre Sınıflandırma

• Asemptomatik Uzun QT: Hastaların bazıları belirgin semptom yaşamaz ancak EKG veya genetik testlerle tanı alır.
• Semptomatik Uzun QT: Senkop, çarpıntı, nöbetler ve ani kardiyak ölüm riski gibi semptomlarla kendini gösterir.

Uzun QT Sendromu Nedenleri

Uzun QT sendromunun ortaya çıkmasında iki ana neden bulunmaktadır: genetik faktörler ve edinsel (sonradan gelişen) faktörler. Genetik uzun QT sendromu, çoğunlukla ailesel geçiş gösteren bir durumdur ve birkaç farklı genetik mutasyon bu sendromun gelişiminde rol oynar. Bu mutasyonlar, kalbin elektriksel sisteminde yer alan iyon kanallarının düzgün çalışmamasına neden olur. İyon kanalları, kalp hücreleri arasındaki elektrik sinyallerinin iletiminde kritik bir rol oynar ve bu kanallardaki bozulmalar kalp atımının düzenini etkiler. Özellikle KCNQ1, KCNH2 ve SCN5A genlerinde meydana gelen mutasyonlar uzun QT sendromuna yol açan başlıca genetik değişikliklerdir.

Edsinsel uzun QT sendromu ise, çevresel faktörlerden kaynaklanır. Bazı ilaçlar, özellikle antiaritmikler, antidepresanlar ve antibiyotikler, QT aralığının uzamasına neden olabilir. Ayrıca, elektrolit dengesizlikleri, özellikle potasyum, magnezyum veya kalsiyum seviyelerindeki düşüklükler de bu durumu tetikleyebilir. Bunun yanı sıra, uzun süreli stres, yoğun egzersiz veya ani heyecanlar da QT aralığının uzamasını ve sonuç olarak aritmileri tetikleyebilir. Genetik yatkınlığı olan bireyler, bu çevresel faktörlerle karşılaştıklarında daha yüksek risk altında olurlar.

Uzun QT Sendromu Belirtileri

Uzun QT Sendromu (LQTS), kalp ritmi bozukluklarından biri olduğu için belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve semptomlarının ciddiyeti değişebilir.

Ancak, LQTS’li bireylerde yaygın olarak görülen belirtiler şunlar olabilir:

1. Ani Bayılma Nöbetleri (Senkop): LQTS’nin en belirgin belirtilerinden biri ani bayılma nöbetleridir. Bu nöbetler, genellikle kalp ritminin anormal bir şekilde yavaşladığı veya hızlandığı anlarda meydana gelir. Bayılma nöbetleri, hastanın bilinç kaybı yaşadığı ve düşebileceği tehlikeli durumlardır.

2. Ani Bilinç Kaybı: LQTS’li hastalar, ani bilinç kaybı yaşayabilirler. Bu bilinç kaybı, genellikle kalp ritmi anormalliği sonucu meydana gelir ve hastanın kısa bir süreliğine kendine gelmemesi anlamına gelir.

3. Düzensiz Kalp Atışları: LQTS semptomları arasında düzensiz kalp atışları bulunabilir. Kalp ritmi normalden sapabilir, özellikle QT aralığının uzaması nedeniyle. Bu düzensizlikler, hastanın çarpıntı hissetmesine neden olabilir.

4. Göğüs Ağrısı veya Rahatsızlık: LQTS bazen göğüs ağrısı veya rahatsızlık hissi ile ilişkilendirilir. Bu ağrı, kalp ritmindeki anormalliklerle ilişkili olabilir.

5. Bilinçsiz Kalp Durmaları (Ani Kardiyak Ölüm): LQTS, semptomları kontrol altına alınmadığında ani kardiyak ölüme yol açabilen ciddi bir durumdur. Ani kardiyak ölüm, genellikle semptomları şiddetli olan ve tedavi edilmemiş hastalarda görülür.

Uzun QT Sendromu Teşhisi

Aşağıda, Uzun QT Sendromu teşhisinin ayrıntılı sürecini detaylandıracağız:

1. Anamnez ve Semptomların Değerlendirilmesi

LQTS teşhisi, hastanın semptomlarına dayalı olarak başlar. Hastanın geçmişte yaşadığı bayılma nöbetleri, düzensiz kalp atışları veya göğüs ağrısı gibi semptomlar dikkate alınır. Ayrıca, aile öyküsü de incelenir, çünkü LQTS genetik bir hastalıktır ve ailenin geçmişi önemlidir.

2. Elektrokardiyografi (EKG)

Uzun QT Sendromu teşhisi koymak için en önemli testlerden biri elektrokardiyografidir. EKG, kalp ritmi ve elektriksel aktivitesini kaydeder. LQTS, EKG sonuçlarına uzun QT aralıkları veya T dalga anomalileri gibi belirgin değişiklikler olarak yansır. EKG, semptomlarını yaşamış hastalara ve aile üyelerine yapılmalıdır.

3. Holter Monitörü

Holter monitörü, hastaların kalp ritmini 24 saat boyunca izlemek için kullanılır. Bu cihaz, nadir veya günlük olarak görülen ritim anormalliklerini yakalayabilir. Semptomları olan hastalara Holter monitörü takılması önerilir.

4. Genetik Testler

LQTS’nin genetik bir hastalık olduğunu göz önünde bulundurarak, genetik testler hastalığın kesin teşhisi için yapılır. Genetik testler, LQTS’ye yol açan spesifik genetik mutasyonları tanımlar. Bu testler ayrıca aile üyelerindeki potansiyel riski de değerlendirmek için kullanılır.

5. Stres Testleri

Uzun QT Sendromu  teşhisi koymak için stres testleri bazen kullanılır. Bu testler sırasında kalp aktivitesi, egzersiz veya stres altında değerlendirilir. Semptomlar bu test sırasında tetiklenebilir.

6. Diğer İleri Görüntüleme Yöntemleri

Bazı durumlarda, özellikle semptomları olan hastalarda, transtorasik ekokardiyografi (TTE) veya transözofageal ekokardiyografi (TEE) gibi görüntüleme testleri kullanılabilir. Bu testler, kalp yapısını ve işlevini daha ayrıntılı bir şekilde değerlendirmeye yardımcı olur.

LQTS teşhisi, bu testlerin bir veya birkaçının kullanılmasıyla konur. Teşhisin kesinleştirilmesi için hastanın semptomları, aile öyküsü ve genetik test sonuçları dikkate alınır. LQTS tanısı konmuş olan kişiler, tedavi ve takip planlarını belirlemek için bir kardiyolog veya uzman bir doktor tarafından yakından izlenmelidir. Teşhis konulduktan sonra, hastalar ve aileleri semptomları tanımak ve acil durumlarla nasıl başa çıkacaklarını bilmelidirler.

Uzun QT Sendromu Tedavisi

Uzun QT Sendromu tedavisi, hastanın semptomlarının şiddetine, mutasyon tipine ve risk faktörlerine göre özelleştirilir.

LQTS’nin tedavi seçenekleri aşağıda daha ayrıntılı bir şekilde detaylandırılmıştır:

1. İlaç Tedavisi:

LQTS’nin tedavisinde kullanılan başlıca ilaçlar şunlardır:

• Beta Blokerler: Beta bloker ilaçları, kalp hızını ve kalp atışlarını düzenlemeye yardımcı olur. Aynı zamanda adrenalin yanıtını azaltarak LQTS semptomlarını hafifletebilirler. Propranolol ve nadolol gibi beta blokerler yaygın olarak kullanılır.
• Potasyum Takviyesi: Potasyum seviyelerini artırmak, Uzun QT Sendromu semptomlarını hafifletebilir. Ancak, bu tedavi yalnızca düşük potasyum seviyelerine sahip hastalar için uygundur ve bir doktor tarafından yönlendirilmelidir.
• Anti-aritmik İlaçlar: Amiodaron gibi anti-aritmik ilaçlar, kalp ritmini düzenlemeye yardımcı olabilir. Bu ilaçlar, bazen diğer ilaçlara yanıt vermeyen hastalarda veya semptomları kontrol altına almak için kullanılır.

2. İmplante Edilebilir Kardiyoverter-Defibrilatör (ICD):

Ani kardiyak ölüm riski olan hastalara ICD cihazı implante edilebilir. ICD, kalp ritmi anormal bir şekilde hızlandığında veya düzensiz olduğunda otomatik olarak müdahale eder. Bu cihaz, hastanın yaşamını kurtarabilir ve LQTS’nin ciddi komplikasyonlarına karşı koruma sağlar.

3. Yaşam Tarzı Değişiklikleri:

Hastalara tetikleyici faktörlerden kaçınmaları önerilebilir. Bu faktörler arasında aşırı egzersiz, aşırı stres, belirli ilaçlar ve düşük potasyum seviyeleri yer alır. LQTS’li bireylerin düzenli olarak doktorları tarafından izlenmeleri ve semptomlarının takip edilmesi önemlidir.

4. Genetik Danışmanlık:

LQTS, genetik bir hastalık olduğundan, hastalığın aile geçmişi incelenmeli ve aile üyeleri de test edilmelidir. Genetik danışmanlık, risk faktörlerini ve genetik taşıyıcılığı değerlendirmek için önemlidir.

5. Eğitim ve Farkındalık:

LQTS hastaları ve aileleri, semptomları tanımak ve acil durumlarla nasıl başa çıkacaklarını bilmelidirler. Kalp krizi belirtileri veya bayılma yaşandığında hemen tıbbi yardım çağrılmalıdır.

Tedavi, Uzun QT Sendromu hastalarının yaşam kalitesini artırmayı ve semptomları kontrol altına almayı amaçlar. Ancak her hasta farklıdır ve tedavi planı hastanın özel ihtiyaçlarına ve genetik profiline göre belirlenir. LQTS tanısı konmuş olan kişilerin bir kardiyolog veya uzman bir doktor tarafından yakından izlenmesi ve yönlendirilmesi çok önemlidir. Ayrıca, hastalar ve aileleri semptomları ve tedavi seçeneklerini anlamalı, böylece LQTS ile başa çıkmada daha bilinçli olabilirler.

Genetik ve Edinsel Uzun QT Sendromu Arasındaki Farklar

Genetik uzun QT sendromu, doğuştan gelir ve çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıkar. Genellikle birden fazla aile üyesinde görülür ve kalıtsaldır. Bu formda, genetik testler aracılığıyla hastalığı taşıyan kişiler belirlenebilir. Edinsel uzun QT sendromu ise, genellikle çevresel faktörler ve ilaçlar nedeniyle ortaya çıkar. İlaçların yan etkileri veya potasyum ve magnezyum gibi elektrolit seviyelerinin düşmesi, QT aralığının uzamasına neden olabilir. Edinsel formda, hastalığın ortadan kaldırılması çoğunlukla ilaçların kesilmesi veya çevresel faktörlerin düzeltilmesi ile mümkündür.

Uzun QT Sendromu ile Yaşamak: Risk Yönetimi

LQTS ile yaşamak, sürekli bir izlem ve dikkat gerektirir. Özellikle yüksek riskli hastaların, düzenli doktor kontrollerine gitmeleri ve kalp ritimlerini takip etmeleri önemlidir. Ayrıca, ani bayılma veya düzensiz kalp atışları yaşayan kişilerin hızlı bir şekilde tıbbi yardım alması gerekmektedir. LQTS’in yönetiminde ilaçların düzenli kullanımı, cihazların doğru şekilde çalıştığının kontrolü ve yaşam tarzı değişikliklerinin uygulanması kritik öneme sahiptir. Bu önlemler, LQTS’li bireylerin yaşam kalitesini artırabilir ve ölümcül komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir.

Sonuç

Uzun QT sendromu (LQTS), genetik veya edinsel nedenlerle kalbin elektriksel sisteminde meydana gelen bir bozukluk olarak, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden aritmilere yol açabilir. Bu durum, çoğunlukla asemptomatik olmasına rağmen, senkop, çarpıntı ve ani kardiyak ölüm gibi ciddi sonuçlara neden olabilir. LQTS’nin teşhis ve yönetimi, yalnızca hasta sağkalımı üzerinde değil, aynı zamanda yaşam kalitesi ve genetik taşıyıcıların korunması açısından da büyük öneme sahiptir. Erken tanı konulup uygun tedavi planlandığında, hastaların çoğu normal bir yaşam sürdürebilir. Bununla birlikte, toplumda LQTS farkındalığının artırılması, hem bireysel hem de genel halk sağlığı açısından kritik bir hedeftir.

LQTS’nin başarılı bir şekilde yönetilmesi, multidisipliner bir yaklaşımı gerektirir. Kapsamlı hasta öyküsü, fiziksel muayene, elektrokardiyografi (EKG) bulguları ve genetik testler, tanı sürecinin temel unsurlarıdır. Ayrıca, tedavi protokolü belirlenirken bireysel risk faktörleri göz önünde bulundurulmalıdır. Beta blokerler gibi ilaç tedavileri, semptomları ve komplikasyonları önlemeye yönelik etkili bir strateji sunarken, bazı yüksek riskli durumlarda kardiyak defibrilatör (ICD) implantasyonu gerekebilir. Hastaların yaşam tarzına ilişkin uyarlamalar yapması, tetikleyici faktörlerden kaçınması ve düzenli kardiyolojik takipleri, tedavi başarısını artıran diğer önemli unsurlardır.

Son olarak, genetik taşıyıcıların belirlenmesi ve aile taramaları, LQTS yönetiminde önemli bir role sahiptir. Aile öyküsü olan bireylerin taranması, sendromun yayılımını kontrol altına almak ve ani ölüm riskini azaltmak için kritik öneme sahiptir. Gelişen tıbbi teknoloji ve genetik araştırmalar, LQTS’nin daha iyi anlaşılmasını ve hedefe yönelik tedavi yöntemlerinin geliştirilmesini sağlamaktadır. Tüm bu çabalar, LQTS hastalarının daha uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesine katkıda bulunmayı hedeflemektedir.

Referanslar:

1. Uzun QT Sendromu: 5 Belirtisi Türleri Ve Tedavisi (LQTS)
2. Schwartz, P. J., Crotti, L., & Insolia, R. (2012). Long-QT syndrome: from genetics to management. Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology, 5(4), 868-877.
3. Priori, S. G., Napolitano, C., & Schwartz, P. J. (2003). Low penetrance in the long-QT syndrome: clinical impact. Circulation, 107(4), 1930-1936.
4. Roden, D. M. (2008). Long-QT syndrome. New England Journal of Medicine, 358(2), 169-176.
5. Zareba, W., & Moss, A. J. (2001). Long QT syndrome: the diagnostic approach. Cardiac Electrophysiology Review, 5(3), 276-282.
6. Hobbs, J. B., & Tester, D. J. (2013). Cardiac channelopathies and sudden infant death syndrome: genetic testing for sudden cardiac death. Archives of Pathology & Laboratory Medicine, 137(7), 933-938.
7. Ackerman, M. J. (2005). The long QT syndrome: ion channel diseases of the heart. Lancet, 366(9492), 2028-2040.
8. Napolitano, C., Priori, S. G., & Schwartz, P. J. (2000). Genetic testing and the management of long QT syndrome. Annual Review of Medicine, 51(1), 59-73.
9. Wilde, A. A. M., & Behr, E. R. (2013). Genetic testing for inherited cardiac disease. Nature Reviews Cardiology, 10(6), 307-317.
10. Schwartz, P. J., Ackerman, M. J., & George, A. L. (2010). Impact of genetics on the clinical management of channelopathies. Journal of the American College of Cardiology, 55(9), 929-941.
11. Goldenberg, I., & Moss, A. J. (2008). Long QT syndrome. Journal of the American College of Cardiology, 51(24), 2291-2300.
12. Tester, D. J., & Ackerman, M. J. (2007). Genetics of long QT syndrome. Mayo Clinic Proceedings, 82(4), 464-472.
13. Vincent, G. M., Timothy, K. W., & Leppert, M. (1992). The spectrum of long QT syndrome genes. Nature Genetics, 2(2), 95-97.
14. Schwartz, P. J., & Crotti, L. (2011). The long QT syndrome: from genetics to management. Herz, 36(6), 477-485.
15. Towbin, J. A., & Vatta, M. (2001). Molecular biology and the long QT syndrome. Current Opinion in Cardiology, 16(1), 36-42.
16. Wang, Q., & Curran, M. E. (1995). Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias. Nature Genetics, 12(1), 17-23.
17. Wilde, A. A. M., & Bezzina, C. R. (2005). Genetics and arrhythmia: long QT syndrome. Heart, 91(10), 1368-1370.
18. Choi, G., & Kopplin, L. J. (2004). Spectrum and prevalence of mutations in the long QT syndrome genes KCNQ1, KCNH2, and SCN5A. Journal of the American College of Cardiology, 43(3), 1027-1032.
19. Morita, H., & Wu, J. (2008). Genetics of long QT syndrome. Circulation Journal, 72(11), 1740-1749
20. https://scholar.google.com/
21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
22. https://www.researchgate.net/
23. https://www.mayoclinic.org/
24. https://www.nhs.uk/
25. https://www.webmd.com/