100 / 100

Protrombin eksikliği, pıhtılaşma sistemi üzerinde derin etkilere sahip nadir bir genetik bozukluktur. Protrombin, kanın pıhtılaşma sürecinde kritik bir role sahip olan bir protein olup, karaciğer tarafından üretilir ve Faktör II olarak da bilinir. Protrombin eksikliği, kanama riskini ciddi şekilde artırabilir ve hastalarda tehlikeli sonuçlara yol açabilir. Pıhtılaşma süreci, protrombin de dahil olmak üzere bir dizi faktörün birlikte çalışması ile gerçekleşir ve bu sürecin herhangi bir aşamasındaki bozulma, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engeller. Bu yazıda protrombin eksikliğinin nedenleri, belirtileri, teşhis yöntemleri ve tedavi seçenekleri detaylandırılacaktır.

Sağlık Bilgisi İçeriği

Protrombin Eksikliği (Faktör II Eksikliği): 4 Belirtisi ve Tedavisi

Faktör II eksikliği, dünyada çok nadir görülen bir kanama bozukluğudur. Kalıtsal geçişli olduğu bilinen bu hastalık, otosomal resesif bir genetik bozukluktur. Yani, protrombin eksikliğiyle doğan bir kişinin, her iki ebeveynden de mutasyona uğramış geni alması gerekir. Ancak, bazı durumlarda bu bozukluk edinsel, yani yaşam boyu farklı nedenlerle gelişmiş olabilir. Kalıtsal ve edinsel olmak üzere iki temel türü olan bu eksiklik, hastalığın kökenine göre farklı tedavi yaklaşımları gerektirebilir.

Kalıtsal protrombin eksikliği, genellikle çocukluk döneminde kendini gösterir ve bu durumlarda hastaların küçük yaşlardan itibaren tedavi görmesi gerekebilir. Ancak bazı vakalarda, hastalığın semptomları yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar fark edilmeyebilir. Kalıtsal formu dışında, edinsel protrombin eksikliği ise çoğunlukla karaciğer hastalıkları, vitamin K eksikliği ya da bazı ilaçların yan etkisi olarak ortaya çıkar. Bu tür hastalıklar ve durumlar, vücudun protrombin üretme kapasitesini etkileyerek pıhtılaşma sorunlarına yol açar.

Hem kalıtsal hem de edinsel protrombin eksikliğinde, hastaların yaşam kalitesi ciddi şekilde etkilenebilir. Spontan kanamalar, diş çekimi veya ameliyat gibi basit prosedürlerde bile aşırı kanama riski taşır. Bu durum, hastalar için hayati riskler taşıyan kanama komplikasyonlarına neden olabilir. Kanama riskinin yüksek olduğu durumlarda, pıhtılaşmayı destekleyici tedaviler uygulanarak komplikasyonlar kontrol altına alınmaya çalışılır. Tedavi ve yönetim yöntemleri, hastanın yaşı, sağlık durumu ve eksikliğin ciddiyetine bağlı olarak değişir.

Protrombin Eksikliği Nedenleri ve Türleri Nelerdir?

Protrombin eksikliği, kalıtsal veya edinsel olarak iki farklı nedene dayalı olarak ortaya çıkabilir. Her iki formun da altında yatan sebepler farklıdır ve hastalığın seyrini büyük ölçüde etkiler.

1. Kalıtsal Protrombin Eksikliği

Kalıtsal protrombin eksikliği, doğuştan gelen genetik bir bozukluktur. Bu durum, genellikle otonom resesif bir modelde kalıtılır, yani kişi her iki ebeveynden de mutasyona uğramış protrombin genini (F2 geni) alır. Bu genetik mutasyon, vücudun yeterli miktarda protrombin üretmesini engeller, bu da kan pıhtılaşma süreçlerini olumsuz etkiler. Kalıtsal protrombin eksikliği oldukça nadir görülen bir bozukluk olup, dünya genelinde her 2 milyon kişiden sadece 1 kişide bu durum rapor edilmiştir.

Protrombin genindeki mutasyonlar, farklı şiddetlerde eksikliklere yol açabilir. Bu da hastaların bazı vakalarda hafif, bazı vakalarda ise şiddetli kanama problemleri yaşamasına neden olur. Bazı bireylerde genetik mutasyonun etkileri minimal olabilir ve eksiklik daha az semptomla seyredebilir. Ancak ciddi vakalarda, protrombin üretimi büyük ölçüde bozulmuş olduğundan ciddi kanama bozuklukları gözlenebilir.

Kalıtsal protrombin eksikliğinin şiddeti, kişinin genetik varyasyonlarına bağlı olarak değişiklik gösterir. Örneğin, homozigot (her iki gen kopyası da mutasyona uğramış) bireylerde eksiklik daha ciddi boyutlara ulaşırken, heterozigot (tek gen kopyası mutasyona uğramış) bireylerde hastalık daha hafif seyreder.

2. Edinsel Protrombin Eksikliği

Edinsel protrombin eksikliği, kalıtsal olanlardan farklı olarak yaşam boyu çeşitli dışsal faktörlere bağlı olarak gelişir. Genetik olmayan bu tür, kişinin yaşam tarzı, sağlık durumu veya ilaç kullanımı gibi etkenlerle tetiklenebilir. Edinsel protrombin eksikliğinin başlıca nedenleri şunlardır:

Karaciğer Hastalıkları: Protrombin, karaciğerde üretilir ve karaciğer fonksiyon bozuklukları bu proteinin üretimini doğrudan etkiler. Özellikle siroz, hepatit gibi karaciğer hastalıkları, protrombin seviyelerinin azalmasına yol açabilir.
K Vitamini Eksikliği: K vitamini, pıhtılaşma faktörlerinin sentezinde önemli bir rol oynar. Yetersiz K vitamini alımı, protrombin de dahil olmak üzere bazı pıhtılaşma faktörlerinin üretimini azaltır. K vitamini eksikliği, yetersiz beslenme, bağırsak emilim bozuklukları veya uzun süreli antibiyotik kullanımı gibi nedenlerle ortaya çıkabilir.
Antikoagülan (Kan Sulandırıcı) İlaçlar: Özellikle varfarin gibi kan sulandırıcı ilaçlar, protrombin üretimini doğrudan baskılayarak pıhtılaşma sürecini etkiler. Bu ilaçlar, genellikle tromboz riskini azaltmak için kullanılır; ancak yan etki olarak pıhtılaşma faktörlerini, özellikle protrombin üretimini düşürebilir.
Otoimmün Bozukluklar: Bağışıklık sisteminin kendi vücut dokularına saldırdığı bazı otoimmün bozukluklar, protrombin seviyelerini azaltabilir. Özellikle antifosfolipid sendromu gibi durumlar, protrombin üretimi üzerinde olumsuz etkilere sahiptir.
Kanser ve Tümörler: Bazı kanser türleri, protrombin üretimini etkileyen karaciğer işlevlerini bozabilir. Kanserin ilerlemiş evrelerinde veya karaciğeri etkileyen metastaz durumlarında protrombin eksikliği gözlenebilir.
Yenidoğanlarda Protrombin Eksikliği: Yenidoğanlarda, K vitamini eksikliği nedeniyle geçici bir protrombin eksikliği durumu görülebilir. Bu durum, çoğunlukla bebeğin doğumdan hemen sonra K vitamini enjeksiyonu ile tedavi edilir.

Edinsel protrombin eksikliğinde, genellikle altta yatan nedenin tedavi edilmesiyle protrombin seviyeleri yeniden normale dönebilir. Örneğin, K vitamini eksikliğine bağlı bir durum varsa, K vitamini takviyesi ile kanama riskleri kontrol altına alınabilir.

Protrombin Eksikliği Belirtileri Nelerdir?

Protrombin eksikliği olan kişilerde görülen belirtiler, eksikliğin şiddetine ve hastalığın türüne bağlı olarak değişkenlik gösterir. Bazı kişiler hayatları boyunca hiçbir semptom yaşamazken, diğerlerinde tekrarlayan ve şiddetli kanamalar meydana gelebilir. Belirtiler genellikle pıhtılaşma mekanizmasının bozulmasından kaynaklanır ve kanamanın vücutta anormal şekillerde meydana gelmesi ile karakterizedir.

1. Hafif Protrombin Eksikliğinde Görülen Belirtiler

Hafif protrombin eksikliği olan bireylerde belirtiler oldukça hafif olabilir ve hastalık yaşam boyunca fark edilmeyebilir. Ancak bazı spesifik durumlarda kanama sorunları gözlemlenebilir:

Uzamış kanamalar: Küçük bir yaralanma sonrası bile kanama durdurulamayabilir ve normalden daha uzun sürebilir.
Kolay morarma: Ciltte hafif darbelere karşı aşırı morluklar oluşabilir.
Menstrüasyon sırasında aşırı kanama: Kadınlarda adet dönemlerinde normalden fazla ve uzun süren kanamalar görülebilir.
Ameliyat veya diş çekimi sonrası aşırı kanama: Operasyon veya dental işlemler sırasında beklenenden fazla kanama meydana gelebilir.

Hafif vakalarda kanama belirtileri genellikle travma ya da cerrahi girişim gibi pıhtılaşma sistemini zorlayan durumlarla kendini gösterir. Kanamalar, doğru tedavi ile kontrol altına alınabilir ve hasta yaşamına devam edebilir.

2. Şiddetli Protrombin Eksikliğinde Görülen Belirtiler

Şiddetli protrombin eksikliği olan hastalarda kanama eğilimi çok daha belirgindir. Bu durumda, hem küçük yaralanmalar hem de spontan, yani kendiliğinden meydana gelen kanamalar sıkça görülebilir. Şiddetli protrombin eksikliği olan bireylerde en yaygın görülen belirtiler şunlardır:

Burun Kanamaları (Epistaksis): Özellikle çocuklarda sıkça rastlanır. Kanamalar genellikle uzun süre devam eder ve müdahale gerektirir.
Kas ve Eklem İçi Kanamalar (Hemartroz): Şiddetli vakalarda, eklem bölgelerinde kanamalar meydana gelir ve bu durum ağrıya, şişmeye ve eklem hareketlerinde kısıtlılığa neden olabilir. Ayrıca kas içi kanamalar da yaygındır ve hareket etmeyi zorlaştırır.
İdrarda Kan (Hematüri): İdrarda kan görülmesi, protrombin eksikliği olan bazı hastalarda ciddi bir semptom olabilir.
Gastrointestinal Kanamalar: İç organlarda meydana gelen kanamalar hayatı tehdit edebilir. Özellikle mide ve bağırsaklardan kaynaklanan kanamalar, dışkıda kan görülmesine (melena) neden olabilir.
İntrakranial Kanamalar: Protrombin eksikliği olan hastalarda, beyin içinde meydana gelebilecek kanamalar en ciddi komplikasyonlardan biridir. Baş ağrısı, kusma, bilinç kaybı ve nörolojik bozukluklar gibi semptomlar gözlenebilir.
Spontan Kanamalar: Şiddetli eksikliklerde, hastalarda herhangi bir travma olmaksızın spontan kanamalar meydana gelebilir. Bu kanamalar genellikle cilt altında ya da iç organlarda olur ve acil müdahale gerektirir.

3. Özel Durumlarda Ortaya Çıkan Belirtiler

Protrombin eksikliği olan kadınlar, doğum sırasında ve sonrasında büyük risk altında olabilirler. Doğum sırasında aşırı kanama, lohusalık döneminde de devam edebilir. Bu nedenle doğum öncesi dönemde hastaların pıhtılaşma seviyeleri yakından izlenmeli ve gerekli tedavi önlemleri alınmalıdır.

Çocuklarda ise hafif ya da şiddetli burun kanamaları en sık görülen belirtilerden biridir. Bu kanamalar günlük yaşamı zorlaştırabilir ve çocukların sıklıkla doktor müdahalesine ihtiyaç duymasına neden olabilir. Ayrıca, çocuklarda sık morarma ve küçük yaralanmalarda dahi uzun süreli kanamalar dikkat çekicidir.

Sonuç olarak, protrombin eksikliğinde belirtiler, hastalığın şiddetine ve türüne göre büyük farklılıklar gösterebilir. Hafif vakalarda semptomlar minimal iken, şiddetli vakalarda hayatı tehdit eden kanama bozuklukları görülebilir. Bu nedenle erken teşhis ve uygun tedavi, komplikasyonların önlenmesinde kritik öneme sahiptir.

Protrombin Eksikliği Tanısı Nasıl Konulur?

1. Tanı Sürecinin Önemi

Protrombin eksikliği, nadir görülen bir kanama bozukluğu olduğundan tanının doğru ve erken konulması, tedavi sürecinin etkinliğini artırır ve komplikasyonların önlenmesinde kritik bir rol oynar. Bu nedenle, tanı süreci çok aşamalı ve kapsamlı bir değerlendirme gerektirir.

2. Klinik Öykü ve Fiziksel Muayene

Tanı sürecinin ilk adımı, hastanın detaylı bir klinik öyküsünün alınmasıdır. Aşağıdaki soruların yanıtları, tanı koymada yol gösterici olabilir:

Kanama öyküsü: Spontan kanamalar, uzun süreli kanamalar veya cerrahi sonrası beklenmeyen kanama yaşanıp yaşanmadığı sorgulanır.
Aile öyküsü: Kalıtsal geçiş gösteren hastalıklarda, ailede benzer bir kanama bozukluğunun olup olmadığı incelenir.
Kullanılan ilaçlar: Özellikle antikoagülan veya antiplatelet ilaç kullanımı değerlendirilir.
Fiziksel muayene: Mukoza kanamaları, cilt altı hematomları ve diğer kanama bulguları gözlemlenir.

3. Laboratuvar Testleri

Protrombin eksikliği tanısında laboratuvar testleri, tanıyı doğrulamak ve diğer olası nedenleri dışlamak için gereklidir. Temel testler şunları içerir:

Protrombin Zamanı (PT): PT, protrombin eksikliği olan bireylerde uzamış olabilir.
Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı (aPTT): aPTT genellikle normaldir, ancak ağır eksikliklerde uzayabilir.
Uluslararası Normalleştirilmiş Oran (INR): Protrombin eksikliğinde INR seviyeleri yükselir.
Protrombin Aktivitesi: Protrombin düzeylerinin doğrudan ölçülmesi, eksiklik derecesinin belirlenmesine yardımcı olur.

4. Genetik Testler

Protrombin eksikliğinin kalıtsal bir formu olduğundan şüpheleniliyorsa, genetik testler yapılabilir. Özellikle F2 geni mutasyonları, bu hastalığın tespitinde önemlidir. Genetik testler, tanıyı doğrulamanın yanı sıra, aile üyelerinde taşıyıcılık durumunu belirlemek için de kullanılabilir.

5. Ayırıcı Tanı

Protrombin eksikliği tanısını koyarken, diğer kanama bozukluklarının dışlanması önemlidir. Ayırıcı tanı sürecinde şunlar değerlendirilir:

Karaciğer hastalıkları
Vitamin K eksikliği
DİK (Dissemine İntravasküler Koagülasyon)
Diğer faktör eksiklikleri (Faktör VII, Faktör VIII, vb.)

6. Uzman Görüşü

Protrombin eksikliği tanısından emin olunamayan veya nadir görülen durumlarda, bir hematologdan görüş alınması önerilir. Özellikle, test sonuçlarının karmaşık olduğu veya farklı sonuçlar verdiği durumlarda, uzman değerlendirmesi kritik bir rol oynar.

7. Özet ve Sonuç

Protrombin eksikliği tanısı, detaylı bir hasta öyküsü, fiziksel muayene, laboratuvar testleri ve genetik analizlerin bir araya getirilmesiyle konur. Doğru tanı için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir ve bu süreçte hastanın yakın takip edilmesi büyük önem taşır.

Protrombin Eksikliği Tedavisi Nasıl Yapılır?

1. Protrombin Eksikliğinin Tanı ve Tedavi Yaklaşımı

Protrombin eksikliğinin tedavisi, durumun altta yatan nedenine ve hastalığın şiddetine bağlıdır. Tedaviye başlamadan önce doğru bir tanı koyulması gerekir. Tanı için aşağıdaki adımlar izlenir:

Kan Testleri: Protrombin zamanı (PT) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) ölçümleri yapılır.
Genetik Testler: Kalıtsal protrombin eksikliğini tespit etmek için genetik testler gerekebilir.
Hastanın Hikayesi: Kanama öyküsü, ailede benzer sorunların varlığı ve ilaç kullanımı değerlendirilir.

2. Akut Kanama Yönetimi

Protrombin eksikliği olan hastalarda akut kanama durumları acil müdahale gerektirir. Bu durumlarda:

Taze Donmuş Plazma (FFP): Kanama kontrolü için eksik olan protrombin faktörlerini sağlayan birincil tedavi yöntemidir.
Protrombin Kompleks Konsantreleri (PCC): Faktör II içeren konsantreler, kanamayı hızlı bir şekilde durdurmak için kullanılır.
Vitamin K: Eğer eksiklik K vitamini eksikliğine bağlıysa, yüksek dozda vitamin K enjeksiyonu yapılabilir.

3. Kronik Tedavi ve Yönetim

Kronik protrombin eksikliği yönetiminde kanama riski sürekli olarak değerlendirilir. Bu tedavi planı kişiselleştirilmiştir:

Profilaktik Tedavi: Kanama riski yüksek olan hastalarda, ameliyat veya doğum gibi riskli durumlar öncesinde FFP veya PCC uygulanabilir.
Kanama Önleyici Tedbirler: Travmadan kaçınma ve aspirin gibi kan sulandırıcı ilaçların kullanımından uzak durma önerilir.
Takip ve Düzenli Kontrol: Hematoloji uzmanı tarafından düzenli takip, komplikasyonların önlenmesinde önemlidir.

4. Protrombin Eksikliğinde Beslenmenin Rolü

K vitamini, protrombin üretiminde önemli bir rol oynar. Bu nedenle K vitamini açısından zengin bir diyet faydalı olabilir. Önerilen besinler:

Ispanak, brokoli ve lahana gibi yeşil yapraklı sebzeler
Karaciğer gibi organ etleri
K vitamini destekli besin takviyeleri

5. Özel Durumlarda Tedavi

Cerrahi Müdahale: Ameliyat öncesinde kanama riskini azaltmak için uygun faktör konsantrasyonu sağlanmalıdır.
Gebelikte Yönetim: Protrombin eksikliği olan hamile kadınlar, kanama riskini önlemek için özel bir takip ve tedavi gerektirir.
Çocuklarda Protrombin Eksikliği: Çocuklarda erken tanı ve düzenli takip, yaşam boyu komplikasyonları önlemede kritik öneme sahiptir.

6. Yeni ve Gelişmekte Olan Tedavi Yöntemleri

Bilimsel araştırmalar, gen tedavisi ve rekombinant protrombin faktörleri gibi yeni tedavi yöntemlerini geliştirmek için devam etmektedir. Bu tedaviler, gelecekte kalıcı çözümler sunabilir.

Protrombin eksikliğinin tedavisinde hem tıbbi müdahale hem de hastanın yaşam tarzı değişiklikleri büyük önem taşır. Her birey için tedavi kişiselleştirilerek maksimum fayda sağlanmalıdır.

Protrombin Eksikliği ile Yaşam

Protrombin eksikliği olan hastalar, günlük yaşamlarında dikkatli olmaları gereken durumlarla karşı karşıyadır. Kanama riski yüksek olduğu için spor aktiviteleri, diş operasyonları veya cerrahi müdahaleler öncesinde mutlaka doktor kontrolünde olmalıdırlar. Ayrıca, düzenli olarak kan testleri yapılmalı ve hastalar pıhtılaşma düzeylerini takip etmelidir.

Özellikle kalıtsal protrombin eksikliği olan hastalarda, yaşam boyu süren tedavi ve düzenli kontrol gerekmektedir. Uygun tedaviyle hastalar, hayat kalitelerini koruyabilir ve komplikasyon riskini minimuma indirebilirler.

Sonuç

Protrombin eksikliği, nadir görülen ancak ciddi sonuçlar doğurabilen bir kanama bozukluğudur. Kalıtsal ve edinsel olmak üzere iki farklı türü bulunan bu hastalık, genetik mutasyonlar ya da karaciğer hastalıkları gibi sebeplerle ortaya çıkabilir. Hastalığın semptomları kanama eğilimindedir ve teşhis, kan testleri ile yapılır. Tedavi ise genellikle plazma takviyesi, pıhtılaşma faktörleri konsantreleri ve K vitamini ile sağlanır. Hastaların düzenli takip altında olması ve kanama durumlarında hızlı müdahale edilmesi önemlidir. Bu nadir hastalığın yönetimi, doğru tedavi yöntemleri ve sürekli kontrol ile başarılı bir şekilde sağlanabilir.

Referanslar:

Protrombin Eksikliği (Faktör II Eksikliği): 4 Belirtisi ve Tedavisi
Brenner B, Kupferminc MJ. Inherited thrombophilia and pregnancy. Curr Opin Obstet Gynecol. 2005;17(2):129-134.
Lippi G, Franchini M, Targher G, Favaloro EJ. Thrombophilia and venous thromboembolism: From pathophysiology to prevention. Semin Thromb Hemost. 2008;34(7):585-601.
Mannucci PM, Duga S, Peyvandi F. Recessively inherited coagulation disorders. Blood. 2004;104(5):1243-1252.
Girolami A, Simioni P, Lazzaro AR, Girolami B. The prothrombin gene and its mutations: relation to thrombotic disease. Haematologica. 1999;84(4):345-349.
Peyvandi F, Jayandharan G, Chandy M, Srivastava A, Nakaya SM, Johnson MJ, Mannucci PM. Genetic diagnosis of inherited bleeding disorders. Haemophilia. 2006;12 Suppl 3:82-89.
Coppola A, Franchini M, Makris M. Acquired inhibitors of coagulation factors: Part II. Semin Thromb Hemost. 2012;38(5):447-453.
Franchini M, Mannucci PM. Acquired haemophilia A: a 2020 update. Thromb Haemost. 2020;120(9):1161-1168.
Duga S, Asselta R. Congenital prothrombin deficiency: an update. Semin Thromb Hemost. 2009;35(4):400-406.
Bolton-Maggs PH, Perry DJ, Chalmers EA, et al. The rare inherited coagulation disorders—review with guidelines for management from the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organisation. Haemophilia. 2004;10(5):593-628.
Girolami A, Allemand E, Bertozzi I, et al. Congenital prothrombin deficiency and thrombosis: an analysis of 13 cases and a review of the literature. Thromb Haemost. 1999;82(5):1425-1431.
Franchini M, Lippi G. Rare congenital bleeding disorders: an updated review. Thromb Res. 2010;127 Suppl 3:S13-S17.
Peyvandi F, Di Michele D, Bolton-Maggs PH. Rare bleeding disorders. Haemophilia. 2012;18 Suppl 4:148-153.
Di Paola J, Nugent DJ. Congenital hypoprothrombinemia. Haemophilia. 2003;9(6):806-810.
Sørensen B, Ingerslev J. Tailoring haemostatic treatment to patient requirements—an update on monitoring haemostatic response using thrombelastography. Haemophilia. 2004;10 Suppl 4:122-129.
Chalmers EA. Rare coagulation disorders: fibrinogen, factor VII and factor XIII. Haemophilia. 2012;18 Suppl 4:50-55.
Kadir RA, Lee CA. Congenital disorders of coagulation and their management. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000;14(2):345-360.
Castaman G, Lethagen S, Jalava A, Mannucci PM. Treatment of factor II deficiency with a prothrombin complex concentrate in surgical procedures: a case report. Thromb Res. 1999;95(3):149-153.
Peyvandi F, Garagiola I, Baronciani L. Role of thrombin generation assay and other global coagulation tests in rare bleeding disorders. Blood Transfus. 2016;14(5):448-456.
Girolami A, Candeo N, Scarparo P, Lombardi AM. Thrombosis in rare congenital bleeding disorders: a critical review. J Thromb Thrombolysis. 2010;30(2):126-135.
Cattaneo M. Inherited prothrombin deficiency: a description of two novel mutations and a review of the literature. Blood Coagul Fibrinolysis. 2001;12(8):673-679.
Mannucci PM, Bauer KA, Gringeri A, Makris M. Hemophilia and related disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2004:29-34.
Khalid AB, Goldenberg NA. Thrombophilia in children: an update on inherited and acquired risk factors and management. Blood Res. 2017;52(2):68-79.
Peyvandi F, Menegatti M, Palla R. Rare bleeding disorders: worldwide efforts for classification, diagnosis, and management. Semin Thromb Hemost. 2013;39(6):579-584.
Franchini M, Veneri D, Lippi G. Inherited factor II deficiency: a concise review. Am J Hematol. 2006;81(7):548-553.
Girolami A, Fabris F, Ruzzon E, et al. Congenital prothrombin deficiency: clinical manifestations of 10 homozygous and 27 heterozygous individuals. Blood Coagul Fibrinolysis. 2004;15(2):87-90.
Mannucci PM, Franchini M. Rare bleeding disorders. Semin Thromb Hemost. 2011;37(3):335-341.
Patnaik MM, Moll S. Inherited antithrombin deficiency: a review. Haemophilia. 2008;14(6):1229-1239.
Dorgalaleh A, Dadashizadeh G, Tabibian S, Shams M, Managhchi MR, Seyedpour SH. Congenital prothrombin deficiency: clinical manifestation, laboratory features and management. Acta Haematol. 2015;133(1):96-102.
James AH. Rare inherited bleeding disorders in women. Haemophilia. 2010;16 Suppl 5:168-173.
Makris M, Watson HG. Recent advances in the management of bleeding disorders. Clin Med (Lond). 2004;4(6):495-498.
Peyvandi F, Rosendaal FR, Menegatti M, et al. Joint bleeding in rare bleeding disorders: results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. Haemophilia. 2012;18(3):361-365.
Wypasek E, Undas A. Prothrombin gene mutations: prevalence and clinical significance. Adv Clin Exp Med. 2013;22(1):121-130.
Franchini M. The use of recombinant activated factor VII in rare congenital bleeding disorders: a systematic review. Blood Transfus. 2010;8(3):155-161.
Girolami A, Scandellari R, Lombardi AM. An update on the risk of thrombosis in congenital prothrombin deficiencies. Expert Rev Hematol. 2017;10(3):203-208.
Bolton-Maggs PH, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet. 2003;361(9371):1801-1809.
https://scholar.google.com/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
https://www.researchgate.net/
https://www.nhs.uk/

Protrombin Eksikliği (Faktör II Eksikliği): 4 Belirtisi ve Tedavisi

Sağlık Bilgisi Paylaş !