Beta Talasemi Nedir?

94 / 100

Beta talasemi, vücudunuzun beta-globin yapma yeteneğini sınırlayan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Beta-globin, hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerini yapmak için gerekli olan önemli bir proteindir. Hastalık, anemi belirtileri yaşamanıza neden olabilir. Tipler arasında beta talasemi major, intermedia ve minör bulunur.

Sağlık Bilgisi İçeriği

Beta Talasemi Nedir?

Vücudunuzun hemoglobin yapma yeteneğini engelleyen bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin ana maddesi olan demir açısından zengin bir proteindir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinizin vücudunuzun diğer hücre ve dokularına oksijen taşımasını sağlar. Hücreleriniz enerji üretmek için kırmızı kan hücrelerinden aldıkları oksijeni kullanır.

İki ana talasemi türünden biridir. Beta talasemi ve onun karşılığı olan alfa talasemi, hemoglobin proteinindeki gen mutasyonlarını (veya hatalarını) içerir. Bu gen mutasyonu vücudunuzun hemoglobinde beta-globin adı verilen bir protein üretme yeteneğini bozar.

Vücudumu nasıl etkiler?

Düşük beta-globin üretimi, kırmızı kan hücrelerinize zarar vererek bunların kan dolaşımından çıkarılmasına neden olur. Vücudunuz kaybedilenlerin yerini alacak kadar yeni kırmızı hücre üretemezse anemi gelişir. Anemi belirtileri, vücudunuzun dokularına oksijen taşıyacak kadar kırmızı kan hücresi bulunmadığında ortaya çıkar ve dokuların oksijenden yoksun kalmasına neden olur.

Hastalık ile ilişkili anemi semptomları, kırmızı kan hücresi sayınızın ne kadar düşük olduğuna bağlı olarak hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Kimler risk altındadır?

Kalıtsal bir genetik hastalıktır . Ebeveynler gen mutasyonunu biyolojik çocuklarına aktarırlar. Hastaların çoğu Afrika, Akdeniz bölgesi, Orta Doğu, Hindistan ve Güneydoğu Asya’da yaşamaktadır.

Talasemi aneminin en sık görülen kalıtsal nedenidir. Her yıl binlerce yeni vaka teşhis ediliyor. Talasemi gen mutasyonlarını taşıyan kişileri tespit etmeye yönelik taramalar gibi önleme tedbirleri arttıkça vakalar azaldı.

Beta Talasemi Nedenleri

Vücudunuzdaki beta-globin üretimini sınırlayan bir mutasyondan (hata) kaynaklanır. Hemoglobin dört protein zinciri, iki alfa-globin zinciri ve iki beta-globin zincirinden oluşur. Alfa-globin zincirindeki mutasyonlar alfa talasemiye neden olurken, beta-globin zincirindeki mutasyonlar beta talasemiye neden olur. Globin zincirlerinden herhangi birinin eksikliği, kırmızı kan hücresine zarar verir ve onu yok eder.

Otozomal resesif bir düzende hastalığa ilişkin gen mutasyonunu miras alırsınız. Bu, her iki biyolojik ebeveynin de mutasyona uğramış genin bir kopyasını ve normal genin bir kopyasını taşıdığında meydana gelir. Hastalığın en şiddetli formunda, mutasyona uğramış genin bir kopyasını her iki ebeveynden de alırsınız.

Nadir durumlarda, yalnızca bir mutasyona uğramış beta-globin geninin miras alınması hastalığa neden olur. Buna otozomal dominant patern denir.

Beta Talasemi Türleri

Miras aldığınız kusurlu genlerin sayısı ve mutasyonun yeri, durumunuzun ciddiyetini belirleyecektir. Bazı mutasyonlar beta-globinin üretilmesine neden olmaz (beta-sıfır talasemi). Diğer mutasyonlar çok az beta-globin yapımına neden olur (beta-artı talasemi).

Türleri aşağıdakileri içerir.

Beta talasemi majör (Cooley anemisi), en şiddetli türüdür. İki eksik veya kusurlu beta-globin genine sahip olmayı içerir. Artık “transfüzyona bağlı talasemi” olarak biliniyor çünkü bu duruma sahip kişilerin ömür boyu kan nakline ihtiyacı var.
Beta talasemi intermedia hafif ila orta şiddette anemi semptomlarına neden olabilir. Aynı zamanda iki eksik veya kusurlu beta-globin genine sahip olmayı da içerir. Bu hastalık ile muhtemelen ömür boyu kan nakline ihtiyacınız olmayacak.
Beta talasemi minör sıklıkla hafif anemi semptomlarına neden olur. Bir eksik veya kusurlu beta-globin geninin bulunmasını içerir. Bazı kişilerde hiçbir belirti görülmez.

Beta Talasemi Belirtileri

Belirtileriniz talaseminizin ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır. Örneğin, asemptomatik olabilirsiniz (semptom yok) veya beta talasemi minör ile hafif anemi semptomlarınız olabilir. Beta talasemi intermedia ve özellikle beta talasemi major ile orta veya daha şiddetli semptomlarınız olabilir.

Hafif Semptomlar

Beta talasemi minör, aşağıdakiler de dahil olmak üzere hafif anemi semptomlarıyla ilişkilidir:

Tükenmişlik.
Baş dönmesi veya halsizlik.
Sık sık baş ağrısı.
Soluk cilt.

Orta ila Şiddetli Semptomlar

En şiddetli semptomlar beta talasemi major ile ilişkilidir. Bu semptomların bazıları, durumunuzun ciddiyetine bağlı olarak beta talasemi intermedia ile de ortaya çıkar. Hafif semptomların yanı sıra aşağıdaki belirtilere de sahip olabilirsiniz:

Eforla nefes darlığı.
Kalp çarpıntısı.
Gözlerinizin derisinin veya beyazlarının sarı olması ( sarılık ).
Koyu veya çay renginde idrar (çiş).
Yavaş büyüme veya gecikmiş gelişme.
Şişmiş karın.
Kollarınızda, bacaklarınızda ve yüzünüzde zayıf veya şekilsiz kemikler.

Orta ila şiddetli beta talasemisi olan bebekler sık enfeksiyonlara yakalanabilir.

Beta Talasemi Teşhisi

Sıklıkla çocukluk çağında teşhis edilir. En şiddetli şekli olan beta talasemi majör tanısı çocukluk döneminde, yani 2 yaşına kadar konur. Doktorunuz belirtilerinize ve kan testi sonuçlarınıza göre teşhisini koyacaktır.

Beta talasemi tanısı koymak için hangi testler yapılacaktır?

Doktorunuz basit bir kan alıp numuneyi analiz ederek teşhisini koyacaktır. Testler şunları içerebilir:

Tam kan sayımı (CBC) : Bir CBC, kırmızı kan hücreleriniz de dahil olmak üzere kan hücreleriniz hakkında bilgi sağlar. Çok az kırmızı kan hücrenizin olup olmadığını ve bunların normalden küçük, tuhaf şekilli veya soluk (açık kırmızı) olup olmadığını gösterebilir. Bu özellikler talasemi belirtileri olabilir.
Retikülosit sayısı : Olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerine retikülositler denir. Düşük retikülosit sayısı vücudunuzun yeterince kırmızı kan hücresi üretmediğini gösterir. Şiddetli talasemiye genellikle yüksek retikülosit sayısı eşlik eder. Bunun nedeni vücudunuzun anormal hemoglobini içeren kırmızı hücrelerin yok edilmesini telafi etmek için daha fazla kırmızı hücre üretmeye çalışmasıdır.
Moleküler genetik test : Moleküler genetik test, doktorunuzun hemoglobininizi yakından incelemesine ve hastalıkile ilişkili mutasyonu tanımlamasına olanak tanır.
Hemoglobin elektroforezi : Hemoglobin elektroforezi testi, kanınızdaki farklı hemoglobin protein türlerini ölçer. Beta talasemide hemoglobin proteinlerinin belirli türleri artarken diğer türleri azalır.

Fetüsünüzün mutasyona uğramış geni taşıyabileceği endişesi varsa doktorunuz hamilelik sırasında koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yapabilir. CVS, plasentanın bir kısmını gen mutasyonunun belirtileri açısından test eder. Plasenta, hamilelik sırasında sizin ve fetüsünüzün besinleri paylaşmanıza izin veren organdır. Amniyosentez, fetusunuzu çevreleyen sıvıyı talasemi belirtileri açısından test eder.

Beta Talasemi Tedavisi

Muhtemelen birden fazla uzmanın yer aldığı bir bakım ekibiyle çalışacaksınız. Kan bozukluklarını tedavi eden uzman bir hematologla çalışmak özellikle önemlidir.

Tedaviler şunları içerebilir:

Kan nakli : Beta talasemi majörde sık sık (iki haftada bir kadar) kan nakline ihtiyacınız olabilir . İşlem sırasında bir donörden kan alırsınız. Transfüzyondan gelen kan akışı, vücudunuzdaki dokulara oksijen taşımak için gereken kırmızı kan hücrelerini sağlar.
Demir şelasyon tedavisi : Demir, hemoglobin proteininin oksijen taşımasını sağlayan önemli bir parçasıdır. Ancak çok fazla demir zararlı olabilir. Demir şelasyon tedavisi aşırı demir yükünün önlenmesine yardımcı olabilir.
Folik asit takviyeleri : Folik asit vücudunuzun kırmızı kan hücreleri üretme yeteneğini artırmaya yardımcı olabilir. Beta talasemi minörünüz varsa doktorunuz takviye önerebilir. Durumunuz daha şiddetliyse, düzenli kan nakline ek olarak folik asit de alabilirsiniz.
Luspatercept : Şiddetli talaseminiz varsa, vücudunuzun daha fazla kırmızı kan hücresi yapmasına yardımcı olmak için her üç haftada bir luspatercept enjeksiyonu (aşı) alabilirsiniz. Luspatercept, kan nakli alan beta talasemi tanısı alan kişilerde anemiyi iyileştirir.
Kemik iliği ve kök hücre nakli : Bir donörden kemik iliği kök hücreleri alabilirsiniz. Kemik iliği kök hücreleri sonunda kırmızı kan hücrelerine olgunlaşır. Kemik iliği kök hücrelerinizi sağlıklı bir donörün kök hücreleriyle değiştirmek hastalığı tedavi edebilir. Ne yazık ki uyumlu bir donör bulmak zor olabilir. Ayrıca bu tip nakil yüksek riskli bir prosedür olarak kabul edilir.

Tedavinin komplikasyonları veya potansiyel yan etkileri nelerdir?

En sık görülen tedavi komplikasyonu aşırı demir yüklenmesidir. Kan nakli vücudunuza daha fazla kırmızı kan hücresi ve demir sağlar. Birçok kan naklinden sonra aşırı demir birikebilir ve karaciğer, kalp ve pankreas gibi hayati organlara zarar verebilir. Düzenli kan nakli alıyorsanız vücudunuzdaki fazla demiri uzaklaştırmak için demir şelasyon tedavisini ne sıklıkta almanız gerektiğini belirlemek için doktorunuzla konuşun.

Beta talasemi tedavi edilebilir mi?

Hastalığın bilinen tek tedavisi uyumlu bir donörden kemik iliği ve kök hücre naklidir. Ne yazık ki uyumlu bir donör bulmak çoğu zaman zordur. Aile üyeleri bile uyumlu bağışçı olarak kabul edilmeyebilir.

Araştırmacılar şu anda kusurlu genleri sağlıklı olanlarla değiştirmek (gen terapisi) gibi hastalık için diğer potansiyel tedaviler üzerinde çalışıyorlar. Bu çalışma henüz başlangıç aşamasındadır.

Yaşam beklentisi nedir?

Hastalık tedavi edilebilir. Hafif ve orta dereceli formlarında, doktorunuzun tedavi rehberliğini takip ederseniz ortalama bir yaşam süresi bekleyebilirsiniz. Beta talasemi majör yaşam sürenizi kısaltabilir. En sık görülen ölüm nedeni aşırı demir yüküne bağlı kalp yetmezliğidir.

Durumunuzun ciddiyetine bağlı olarak prognozunuz hakkında doktorunuzla konuşun.

Referanslar:

Sağlık Bilgisi Paylaş !