100 / 100

Beta talasemi, genetik bir kan hastalığıdır ve vücudun yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretmesini engeller. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein olup, vücudun tüm dokularına oksijen sağlanmasında hayati bir rol oynar. Genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve genellikle ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer. Hastalık, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen önemli bir sağlık sorunudur ve özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Güney Asya ve Afrika gibi belirli bölgelerde daha sık görülmektedir.

Sağlık Bilgisi İçeriği

Beta Talasemi Nedir? 10 Belirtisi, Tanısı ve Tedavisi

Beta globin geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluşur. İnsan genomunda bulunan HBB (hemoglobin beta zinciri) genindeki bu mutasyonlar, beta zinciri üretiminde yetersizliğe veya tamamen üretim eksikliğine yol açar. Sonuç olarak, hastaların kanındaki hemoglobin yapısı bozulur ve kırmızı kan hücreleri daha kırılgan hale gelir. Bu durum, ciddi anemiye ve hastaların yaşam kalitesinde düşüşe neden olabilir. Kalıtım modeline göre talasemi minör, intermediyer ve majör olmak üzere üç farklı tipte sınıflandırılır.

Beta talasemi belirtileri, hastalığın şiddetine bağlı olarak hafif ya da ağır olabilir. Hafif seyreden vakalarda genellikle belirgin bir semptom görülmezken, daha ağır vakalarda ciddi anemi, halsizlik, soluk cilt, karın bölgesinde şişlik ve büyümüş dalak gibi belirtiler gözlenebilir. Genellikle çocukluk döneminde tanı alır ve erken tanı, hastalığın yönetimi açısından kritik öneme sahiptir. Tanı koymada genetik testler, tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi gibi yöntemler kullanılır.

Yalnızca bireysel bir sağlık sorunu değil, aynı zamanda toplumsal bir mesele olarak da ele alınmalıdır. Hastalığın tedavi süreçleri, özellikle kan transfüzyonları ve demir şelasyonu tedavileri, ciddi maliyetlere yol açabilir. Bu durum, sağlık sistemine ek bir yük getirirken, hastaların aileleri için de psikolojik ve ekonomik bir yük oluşturabilir. Ayrıca, yüksek taşıyıcılık oranlarının olduğu bölgelerde toplumun genetik danışmanlık ve tarama programlarına erişiminin artırılması, bu hastalığın yayılmasını önlemede önemli bir adımdır.

Beta Talasemi Nedir?

Beta talasemi, genetik bir kan hastalığı olup, hemoglobin molekülünün yapısında yer alan beta zincirlerinin üretimindeki yetersizlikten kaynaklanır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein olduğu için, bu eksiklik vücudun oksijen taşıma kapasitesini olumsuz etkiler. Mutasyonlu genlerin ebeveynlerden çocuklara aktarılmasıyla ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, dünya genelinde milyonlarca insanı etkiler ve özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Güneydoğu Asya ve Afrika gibi taşıyıcılık oranlarının yüksek olduğu bölgelerde yaygındır.

Beta talasemi, farklı seviyelerde anemiye yol açarak hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilir. Hastalık, taşıyıcılık (talasemi minör), orta şiddette (talasemi intermediyer) ve ağır (talasemi majör) olmak üzere üç farklı formda kendini gösterebilir. Talasemi majör, yaşamı tehdit edici düzeyde ciddi bir hastalık olup, düzenli kan transfüzyonu ve demir şelasyon tedavisi gerektirir. Genetik temeli ve etkileri itibarıyla, yalnızca bireysel bir sağlık sorunu değil, aynı zamanda toplum sağlığı üzerinde de önemli etkiler yaratır.

Beta Talasemi Belirtileri Nelerdir?

1. Kronik Yorgunluk ve Halsizlik

Beta talasemide en sık görülen belirtilerden biri kronik yorgunluk ve halsizliktir. Vücudun yeterli oksijen taşıyamaması nedeniyle kişi kendini sürekli bitkin hissedebilir. Enerji eksikliği, fiziksel aktivitelerde hızlı yorulmaya yol açar.

2. Soluk Ten ve Ciltte Solgunluk

Anemi nedeniyle cilt solgun bir görünüm alabilir. Özellikle yüzde ve avuç içlerinde belirgin olan solukluk, hemoglobin seviyelerinin düşüklüğünden kaynaklanır. Bu durum, özellikle çocuklarda daha belirgin olabilir.

3. Dalak ve Karaciğer Büyümesi (Hepatosplenomegali)

Beta talasemili hastalarda dalak ve karaciğer büyümesi sık görülen bir durumdur. Dalak, hasarlı kırmızı kan hücrelerini filtrelemeye çalışırken büyür ve bu da karında dolgunluk hissine yol açabilir.

4. Kemik Deformiteleri ve Gelişim Geriliği

Beta talasemi, kemik iliğinin artan kırmızı kan hücresi üretimi nedeniyle kemiklerin genişlemesine ve deformasyona uğramasına neden olabilir. Özellikle yüz kemiklerinde şekil bozuklukları gözlemlenebilir. Çocuklarda büyüme geriliği ve gecikmiş ergenlik de sık karşılaşılan belirtilerdir.

5. Koyu İdrar

Kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde parçalanması sonucu bilirubin düzeylerinin artması, koyu renkli idrar ile sonuçlanabilir. Bu durum, aynı zamanda sarılık belirtisiyle ilişkilidir.

6. Sarılık

Beta talasemi hastalarında cilt ve göz beyazında sararma (sarılık) görülebilir. Bu, hemoglobin yıkımından kaynaklanan bilirubin artışıyla ilgilidir ve genellikle kronik hale gelir.

7. Enfeksiyonlara Karşı Artan Duyarlılık

Beta talasemili bireylerin bağışıklık sistemi zayıflayabilir, bu da enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale gelmelerine yol açar. Özellikle sık sık tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları dikkat çekicidir.

8. Kalp ve Diğer Organ Sorunları

Uzun süreli kansızlık, kalp ve diğer organların fonksiyonlarında sorunlara neden olabilir. Kalp yetmezliği, ritim bozuklukları ve diğer kardiyak problemler beta talaseminin ilerlemiş vakalarında görülebilir.

9. Psikolojik Etkiler

Kronik hastalık ve fiziksel belirtiler, hastalarda stres, anksiyete ve depresyon gibi psikolojik etkiler yaratabilir. Özellikle çocuklarda sosyal çevreyle etkileşimde zorluklar yaşanabilir.

10. Demir Birikimi ile İlişkili Belirtiler

Kan transfüzyonlarının sık yapıldığı durumlarda vücutta demir birikimi oluşabilir. Bu durum, karaciğer, kalp ve hormonal sistem üzerinde olumsuz etkiler yaratır ve tedavi edilmediğinde organ hasarına yol açabilir.

Bu belirtiler hastalığın şiddetine ve bireysel farklılıklara göre değişiklik gösterebilir. Beta talaseminin erken teşhis edilmesi ve uygun tedavi yöntemlerinin uygulanması, belirtilerin kontrol altına alınmasında büyük önem taşır.

Beta Talasemi Nedenleri Nelerdir?

1. Genetik Faktörler

Beta talasemi, genetik bir hastalık olup, ebeveynlerden geçen mutasyonlar nedeniyle oluşur. Beta globin zincirini üreten HBB (hemoglobin beta) genindeki mutasyonlar, beta talasemiye yol açar. Bu gen mutasyonu, beta zincirinin ya eksik ya da hatalı üretilmesine neden olur. Genellikle bu durum otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; yani hastalık, hem anneden hem de babadan mutasyonlu gen alındığında ortaya çıkar.

2. Beta Globin Zinciri Üretiminde Eksiklik

Beta talasemide temel sorun, beta globin zincirinin yetersiz veya hatalı üretilmesidir. Bu durum, hemoglobin molekülünün yapısını bozarak kırmızı kan hücrelerinin kısa ömürlü olmasına neden olur. Bunun sonucunda kansızlık (anemi) ve diğer ilgili semptomlar ortaya çıkar.

3. Genetik Mutasyon Çeşitliliği

HBB genindeki mutasyonlar, tür ve şiddet açısından farklılık gösterebilir. Gen mutasyonlarının farklı tipleri şunlardır:

Silme Mutasyonları: Genetik materyalin bir kısmının kaybolması.
Nokta Mutasyonları: DNA dizisindeki tek bir bazın değişmesi.
Ekspresyon Bozuklukları: Genin yeterince aktif olmaması veya tamamen işlevini kaybetmesi.

Bu farklı mutasyonlar, beta talaseminin minör, intermediya veya majör formda görülmesine neden olabilir.

4. Coğrafi ve Etnik Faktörler

Beta talasemi, özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Güney Asya ve Afrika gibi bölgelerde daha sık görülür. Bunun temel nedeni, bu bölgelerde beta talasemi geninin daha yaygın olmasıdır. Tarihsel olarak bu genin taşıyıcılığının, sıtma hastalığına karşı koruyucu bir etkisi olduğu düşünülmektedir. Bu nedenle, taşıyıcı gen frekansı bu bölgelerde daha yüksektir.

5. Akraba Evlilikleri

Akraba evlilikleri, genetik hastalıkların görülme riskini artıran önemli bir faktördür. Beta talasemi taşıyıcılarının aynı genetik mutasyonu taşıma olasılığı, akraba evliliklerinde daha yüksektir. Bu durum, hastalığın daha sık görülmesine neden olabilir.

6. Spontan Mutasyonlar

Bazı durumlarda, beta talasemi ailesel bir geçmiş olmadan ortaya çıkabilir. Bunun nedeni, doğrudan bireyin genlerinde meydana gelen spontan mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar nadir olmakla birlikte, genetik yapıda değişikliklere yol açabilir.

7. Prenatal ve Embriyonik Faktörler

Beta talasemi, prenatal dönemde de etkisini gösterebilir. HBB genindeki mutasyonlar, embriyonik hemoglobin üretiminde sorunlara yol açarak, doğumdan itibaren belirti göstermesine neden olabilir. Ancak bu durum, genellikle beta talaseminin daha ağır formlarında gözlemlenir.

8. Çevresel ve Epigenetik Faktörler

Beta talasemi esasen genetik bir hastalık olsa da, bazı çevresel ve epigenetik faktörler, hastalığın şiddetini etkileyebilir. Örneğin:

Beslenme Eksiklikleri: Folik asit eksikliği gibi durumlar anemi semptomlarını kötüleştirebilir.
Stres Faktörleri: Vücutta oksidatif stresin artması, kırmızı kan hücrelerinin ömrünü daha da kısaltabilir.

Bu nedenlerin tümü, beta talaseminin genetik temellerine ışık tutarken, hastalığın kalıtım modeli ve semptomlarının şiddetini anlamamıza da yardımcı olur.

Beta Talasemi Türleri Nelerdir?

Beta talasemi, beta globin zincir üretimindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır ve bu hastalık üç ana tür altında sınıflandırılır. Bu türler hastalığın şiddetine, genetik değişimlere ve bireydeki klinik semptomlara göre farklılık gösterir. İşte beta talaseminin türleri:

1. Beta Talasemi Minör

Beta talasemi minör, hastalığın en hafif formudur ve genellikle taşıyıcı bireylerde görülür. Tek bir beta globin geninde mutasyon bulunur. Bu durum şu şekilde özetlenebilir:

Semptomlar: Genellikle belirgin bir semptom görülmez. Hafif anemi veya demir eksikliğine benzer belirtiler gösterebilir.
Tanı: Kan testlerinde hafif bir mikro-sitik ve hipo-kromik anemi saptanabilir.
Tedavi: Tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Ancak yanlışlıkla demir eksikliği anemisi tanısı konulmaması için dikkatli olunmalıdır.

2. Beta Talasemi İntermedia

Beta talasemi intermedia, minör ve majör formlar arasında yer alan orta şiddetli bir türdür. Bu türde genetik mutasyonlar daha komplekstir ve iki beta globin geninin birden etkilenmesi mümkündür. Detayları:

Semptomlar: Hafif ila orta derecede anemi, dalak büyümesi (splenomegali) ve kemik deformasyonları görülebilir.
Komplikasyonlar: Belirgin kansızlık yaşam kalitesini etkileyebilir ve düzenli kan transfüzyonu gerekebilir.
Tedavi: Duruma göre kan transfüzyonları ve demir şelasyon tedavisi uygulanabilir. Folik asit takviyesi önerilebilir.

3. Beta Talasemi Majör (Cooley Anemisi)

Beta talasemi majör, hastalığın en ciddi formudur ve genellikle doğumdan kısa bir süre sonra belirti verir. Her iki beta globin geninde de ciddi mutasyonlar bulunur.

Semptomlar:
- Şiddetli anemi, yorgunluk, soluk cilt ve gelişme geriliği.
- Dalak büyümesi, karaciğer büyümesi ve yüz kemiklerinde deformasyonlar.
Tedavi:
- Kan Transfüzyonları: Yaşam boyu düzenli olarak kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyulur.
- Demir Şelasyonu: Kan transfüzyonları ile biriken fazla demiri atmak için ilaç tedavisi gerekir.
- Kemik İliği Nakli: Hastalığın kesin tedavisi olarak düşünülebilir.
Komplikasyonlar: Tedavi edilmezse kalp ve karaciğer gibi organlarda ciddi hasarlar meydana gelebilir.

4. Beta Talasemi ile İlişkili Nadiren Görülen Türler

Bazı durumlarda beta talasemi diğer hemoglobinopatilerle birleşik şekilde ortaya çıkabilir:

Beta Talasemi ile Alfa Talasemi Kombinasyonu: Hem alfa hem de beta globin zincirlerinde mutasyonların bir arada bulunduğu durumdur.
Beta Talasemi ve Orak Hücre Anemisi Kombinasyonu: Özellikle Akdeniz, Orta Doğu ve Afrika kökenli bireylerde daha sık görülen karmaşık bir durumdur.

Beta talasemi türleri, hastalığın genetik temeline ve klinik tablosuna göre farklılık gösterir. Her bir tür, tedavi yaklaşımlarında ve yaşam kalitesi üzerindeki etkilerinde önemli farklılıklar barındırır. Erken tanı ve uygun tedavi, hastaların yaşam süresini ve kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

Beta Talasemi Tanısı Nasıl Konur?

Beta Talasemi tanısı, hastanın semptomlarına, fizik muayene bulgularına ve çeşitli laboratuvar testlerine dayanarak konur. Detaylı bir şekilde aşağıda açıklanan bu süreç, hastalığın doğru bir şekilde teşhis edilmesi ve tedavi planının oluşturulması için kritik öneme sahiptir.

1. Klinik Değerlendirme

Beta Talasemi tanısında ilk adım, hastanın tıbbi öyküsünün ve semptomlarının değerlendirilmesidir. Doktorlar şu soruları yöneltebilir:

Ailede Beta Talasemi veya diğer kan hastalıkları öyküsü var mı?
Yorgunluk, solukluk, nefes darlığı gibi semptomlar mevcut mu?
Sarılık, koyu renkli idrar veya anormal kilo kaybı gibi belirtiler görülüyor mu?

Ayrıca fizik muayene sırasında dalak büyümesi (splenomegali) veya ciltte solukluk gibi bulgular araştırılır.

2. Kan Testleri

Beta Talasemi tanısında en yaygın kullanılan yöntemlerden biri tam kan sayımı (CBC) testidir. Bu test, kan hücrelerinin sayısını ve yapısını değerlendirir. Test sonuçlarında aşağıdaki bulgular Beta Talasemi’yi işaret edebilir:

Hemoglobin Düşüklüğü: Anemi seviyesi belirgin olabilir.
Eritrosit Miktarındaki Artış: Mikrositik anemiye rağmen toplam eritrosit sayısı yüksek olabilir.
MCV (Ortalama Eritrosit Hacmi): Normalin altında olabilir.
Kan Yayması: Mikroskop altında eritrositlerde anormal şekil ve boyut değişiklikleri tespit edilebilir.

3. Hemoglobin Elektroforezi

Hemoglobin elektroforezi, Beta Talasemi tanısında kesin tanıyı koymak için kullanılan bir testtir. Bu test, hemoglobin türlerini ayırır ve Beta Talasemi’ye özgü hemoglobin anomalilerini (örneğin, hemoglobin A2 ve hemoglobin F seviyelerindeki artış) ortaya çıkarır.

4. Genetik Testler

Genetik testler, Beta Talasemi’nin tanısında önemli bir rol oynar. Bu testler, talasemi gen mutasyonlarını doğrudan tespit etmek için kullanılır. Aşağıdaki durumlarda genetik test önerilebilir:

Hemoglobin elektroforezi sonuçlarının net olmaması.
Ailede talasemi taşıyıcılığı öyküsü bulunması.
Prenatal (doğum öncesi) tanı gerektiğinde.

5. Prenatal Tanı

Beta Talasemi tanısında prenatal testler, özellikle risk altındaki ailelerde bebek doğmadan önce hastalığın tespit edilmesini sağlar. Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi yöntemlerle fetüsten alınan örneklerde genetik analiz yapılır.

6. Demir Eksikliği Anemisi ile Ayırıcı Tanı

Beta Talasemi tanısında dikkat edilmesi gereken bir diğer husus, demir eksikliği anemisi ile ayırıcı tanıdır. Her iki durum da mikrositik anemiye neden olabilir, ancak Beta Talasemi’de serum ferritin düzeyleri genellikle normaldir veya yüksektir. Demir eksikliği ile karışmaması için hastalara ferritin ve demir bağlama kapasitesi testleri yapılabilir.

7. Görüntüleme Yöntemleri

Gerekli durumlarda, organ büyüklüklerini değerlendirmek için ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme (MR) gibi yöntemlere başvurulabilir. Özellikle dalak büyümesi veya demir birikimine bağlı komplikasyonların değerlendirilmesinde bu yöntemler yardımcı olur.

Beta Talaseminin tanısı, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve doğru teşhis, tedaviye yön vermek için kritik öneme sahiptir. Erken tanı sayesinde hastalığın ilerlemesi kontrol altına alınabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.

Beta Talasemi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Beta talasemi tedavisi, hastalığın tipi ve ciddiyetine göre değişiklik gösterebilir. Tedavideki temel amaç, anemiyi yönetmek, komplikasyonları önlemek ve hastanın yaşam kalitesini artırmaktır. Tedavi sürecinde düzenli kan testleri ve fiziksel muayenelerle hastalığın seyri takip edilir.

1. Kan Transfüzyonları

Beta talasemi majör hastalarında düzenli kan transfüzyonları tedavinin ana bileşenlerinden biridir. Bu yöntemle:

Anemi kontrol altına alınır.
Organ hasarlarının önüne geçilir.
Hastanın yaşam kalitesi artırılır.
Kan transfüzyonları genellikle 2-4 haftada bir yapılır ve hastanın hemoglobin düzeyinin belirli bir seviyede tutulması hedeflenir.

2. Demir Şelasyon Tedavisi

Kan transfüzyonları, vücutta aşırı demir birikimine yol açabilir. Bu durum organlarda hasara neden olabileceğinden, demir şelasyon tedavisi uygulanır. Bu tedavide kullanılan ilaçlar şunlardır:

Deferoksamin: Enjekte edilerek kullanılan bir şelasyon ilacı.
Deferasiroks ve Deferipron: Ağızdan alınan, hastalar için daha kolay kullanım sunan ilaçlar.
Demir şelasyon tedavisinin amacı, vücuttaki demir birikimini azaltmak ve organ hasarını önlemektir.

3. Kemik İliği veya Kök Hücre Nakli

Kemik iliği veya kök hücre nakli, beta talasemi tedavisinde tek kalıcı çözüm olarak kabul edilir. Özellikle çocuk yaşta yapılan nakillerde başarı oranı daha yüksektir. Nakil işlemi şu adımları içerir:

Uygun bir donör bulunması (genellikle kardeşler arasında tam uyumlu donör tercih edilir).
Hastanın kemik iliği hücrelerinin yok edilmesi için yüksek dozda kemoterapi uygulanması.
Sağlıklı kök hücrelerin hastaya nakledilmesi.
Bu yöntem her hastaya uygulanamayabilir ve ciddi yan etkiler taşıyabilir; bu nedenle yalnızca uygun hastalarda tercih edilir.

4. Gen Tedavisi

Gen tedavisi, beta talasemi için gelecekte umut vadeden bir yöntemdir. Bu tedavide, hastanın genetik yapısındaki hatalı genler düzeltilerek normal hemoglobin üretimi sağlanmaya çalışılır. Henüz deneysel aşamada olan bu yöntem, özellikle ileri teknolojilerin gelişimiyle daha yaygın hale gelebilir.

5. Beslenme ve Destekleyici Tedaviler

Beta talasemi tedavisinde doğru beslenme büyük önem taşır. Bazı vitamin ve mineral takviyeleri tedaviye destek olabilir:

Folat (B9 vitamini): Kan hücrelerinin üretimini destekler.
D vitamini ve Kalsiyum: Kemik sağlığını korumak için önerilir.
Demir içeren gıdaların tüketimi genellikle sınırlandırılır, çünkü fazla demir birikimini artırabilir.
Ayrıca, düzenli egzersiz ve psikolojik destek de hastaların genel sağlık durumunu iyileştirebilir.

6. Beta Talasemi Tedavisinde Takip ve Kontrol

Tedavi sürecinde düzenli doktor kontrolleri ve laboratuvar testleri hayati önem taşır. Bu takipler sayesinde:

Anemi ve demir birikimi değerlendirilebilir.
Tedavi planında gerekli düzenlemeler yapılabilir.
Erken dönemde komplikasyonların önüne geçilebilir.
Hastalar, enfeksiyonlara karşı daha hassas oldukları için aşı programları ve hijyen önlemleri konusunda da bilgilendirilmelidir.

Beta talasemi tedavisi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve uzman bir ekip tarafından düzenlenmelidir. Bu süreçte hastaların ve ailelerinin bilgilendirilmesi, tedaviye uyum ve yaşam kalitesinin artırılması için oldukça önemlidir.

Sonuç

Beta talasemi, genetik kökenli bir kan hastalığı olarak bireylerin yaşam kalitesini ve toplumların sağlık sistemlerini önemli ölçüde etkileyen bir durumdur. Hastalığın şiddeti ve yönetim süreci, bireyden bireye farklılık gösterirken, erken tanı ve uygun tedavi yaklaşımları hastaların yaşam süresini ve kalitesini artırmada kritik bir rol oynar. Genetik danışmanlık ve taşıyıcılık tarama programları, hastalığın yayılmasını önlemek için etkili bir yöntem sunarken, toplum düzeyinde bilinçlendirme çalışmaları da bu süreçleri desteklemelidir. Modern tıbbın sunduğu yeni tedavi yöntemleri ve genetik araştırmalar, beta talasemi yönetiminde umut verici gelişmeler sunmaktadır. Beta talasemiyle mücadele, yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda sosyal ve ekonomik yönleriyle de ele alınması gereken çok boyutlu bir süreçtir.

Referanslar:

Beta Talasemi Nedir? 10 Belirtisi, Tanısı ve Tedavisi
Weatherall DJ. The Thalassaemias. BMJ. 1997;314(7095):1675–1678.
Cao A, Galanello R. Beta-thalassemia. Genetics in Medicine. 2010;12(2):61–76.
Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Thalassaemia. The Lancet. 2018;391(10116):155–167.
Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010;5(1):11.
Borgna-Pignatti C, Galanello R. Thalassemias and related disorders: Quantitative disorders of hemoglobin synthesis. In: Wintrobe’s Clinical Hematology. 12th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2009. p. 1083–1130.
Rund D, Rachmilewitz E. Beta-thalassemia. New England Journal of Medicine. 2005;353(11):1135–1146.
Cappellini MD, Cohen A, Porter J, et al. Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT). 3rd ed. Nicosia, Cyprus: Thalassaemia International Federation; 2014.
Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. American Family Physician. 2009;80(4):339–344.
Weatherall DJ. The evolving spectrum of the epidemiology of thalassemia. Hematology. 2010;2010(1):377–385.
Kattamis A, Kattamis C. Molecular mechanisms and new therapies in beta-thalassemia. Current Opinion in Pediatrics. 2016;28(1):21–28.
Giardine B, Borg J, Viennas E, et al. Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations. Nucleic Acids Research. 2014;42(D1):D1063–D1069.
Weatherall DJ, Clegg JB. Thalassemia – a global public health problem. Nature Medicine. 1996;2(8):847–849.
Gibbons RJ, Higgs DR. Molecular-clinical spectrum of the α-thalassemia syndromes. In: Disorders of Hemoglobin: Genetics, Pathophysiology, and Clinical Management. 2nd ed. Cambridge: Cambridge University Press; 2009.
Thein SL. Genetic modifiers of beta-thalassemia. Haematologica. 2005;90(5):649–660.
Musallam KM, Cappellini MD, Wood JC, et al. Iron overload in non-transfusion-dependent thalassemia: A clinical perspective. Blood Reviews. 2012;26(1):S16–S19.
Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of the World Health Organization. 2008;86(6):480–487.
Taher AT, Musallam KM, Cappellini MD. Thalassemia intermedia: An update. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases. 2009;1(1):e2009004.
Cappellini MD. Coagulation and splenectomy in thalassemia intermedia. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases. 2011;3(1):e2011024.
Rachmilewitz EA, Giardina PJ. How I treat thalassemia. Blood. 2011;118(13):3479–3488.
Fucharoen S, Winichagoon P. Hemoglobinopathies in Southeast Asia. Hemoglobin. 1987;11(1):65–88.
De Sanctis V, Soliman AT, Elsedfy H, et al. Osteoporosis in thalassemia major: An update and the I-CET 2013 recommendations for surveillance and treatment. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases. 2014;6(1):e2014074.
Schrier SL. Pathophysiology of thalassemia. Current Opinion in Hematology. 2002;9(2):123–126.
Piga A, Longo F, Consolati A, et al. Mortality and morbidity in thalassemia with conventional treatment. Bone Marrow Transplantation. 1997;19(Suppl 2):S11–S13.
Borgna-Pignatti C, Rugolotto S, De Stefano P, et al. Survival and complications in thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences. 1998;850(1):227–231.
Higgs DR, Engel JD, Stamatoyannopoulos G. Thalassaemia. The Lancet. 2012;379(9813):373–383.
Mettananda S, Gibbons RJ, Higgs DR. Molecular basis and genetic modifiers of thalassemia. Hematology/Oncology Clinics of North America. 2018;32(2):177–191.
Tselepis C, Kolnagou A, Georgiou J, et al. Pathogenetic mechanisms and management of iron toxicity in β-thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences. 2005;1054(1):393–398.
Brittenham GM. Iron-chelating therapy for transfusional iron overload. New England Journal of Medicine. 2011;364(2):146–156.
Porter JB. Pathophysiology of iron overload. Hematology. 2001;2001(1):34–40.
Cappellini MD, Gattermann N. Iron overload and chelation. In: Iron Metabolism and Diseases. Heidelberg: Springer; 2012.
Farmakis D, Giakoumis A, Polymeropoulos E, et al. Pathophysiology of heart disease in beta-thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences. 2005;1054(1):373–378.
Origa R, Moi P. Alpha-thalassemia and beta-thalassemia. GeneReviews®. 2016.
Taher AT, Porter JB, Viprakasit V, et al. Deferasirox for managing iron overload in thalassemia: 10 years of clinical experience and current perspectives. Annals of Hematology. 2015;94(7):S89–S100.
Weatherall DJ. Thalassemia as a global health problem: Recent progress toward its control in the developing countries. Annals of the New York Academy of Sciences. 2005;1054(1):1–13.
Rund D, Filon D, Oppenheim A, et al. Genetic epidemiology of the β-thalassemia mutations in Israel: Variations in the gene frequencies within a single country. Human Genetics. 1990;85(5):521–524.
https://scholar.google.com/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/

Beta Talasemi Nedir? 10 Belirtisi, Tanısı ve Tedavisi