Fanconi Anemisi Nedir? 5 Belirtisi, Tanısı ve Tedavisi
Fanconi anemisi (FA), nadir görülen ve genetik geçişli bir kemik iliği yetmezliği sendromudur. İlk kez 1927 yılında İsviçreli pediatrist Guido Fanconi tarafından tanımlanan bu hastalık, kan üretiminde sorunlara yol açan çeşitli bozukluklarla ilişkilidir. FA’nın en dikkat çekici özelliği, kan hücrelerinin üretimindeki yetersizlikten dolayı anemi, enfeksiyon ve kanama riskinin artmasıdır. Hastalık aynı zamanda fiziksel anormallikler, gelişim gerilikleri ve belirli kanser türleri ile de ilişkilidir. FA’nın genetik yapısı, hastalığın tedavi ve yönetiminde önemli bir rol oynar ve bu nedenle FA, genetik ve moleküler biyoloji alanında önemli bir araştırma konusu olarak dikkat çeker.
Sağlık Bilgisi İçeriği
Fanconi Anemisi Nedir? 5 Belirtisi, Tanısı ve Tedavisi
Fanconi anemisi, dünya genelinde her etnik grupta görülebilmesine rağmen, bazı popülasyonlarda daha yüksek bir görülme sıklığına sahiptir. Örneğin, Aşkenaz Yahudileri ve Güney Afrika Afrikaner toplumları gibi belirli etnik gruplarda FA taşıyıcılığı daha yaygındır. Bu hastalığın tanı süreci oldukça karmaşıktır çünkü semptomlar diğer kemik iliği yetmezliği bozuklukları ve genetik sendromlarla karıştırılabilir. FA tanısı genellikle klinik değerlendirme, genetik testler ve hücre kültürü analizleri ile konur. Erken tanı, hastaların yaşam kalitesini ve süresini önemli ölçüde etkileyebilecek uygun tedavi ve yönetim stratejilerinin belirlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.
FA’nın genetik yapısı oldukça karmaşıktır. Şu ana kadar 22 farklı genin FA ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Bu genler, DNA hasarlarının tamir edilmesi sürecinde önemli rol oynayan proteinleri kodlar. FA hastalarında, bu genlerdeki mutasyonlar nedeniyle DNA tamir mekanizması düzgün çalışamaz ve bu durum hücresel seviyede anormalliklere yol açar. FA’daki bu genetik çeşitlilik, hastalığın seyrini ve hastadan hastaya değişen semptomları anlamada önemli ipuçları sunar. Bununla birlikte, bu genetik farklılıklar hastalığın tedavi seçeneklerini de karmaşık hale getirir, bu yüzden kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımları FA tedavisinde önemli bir yer tutar.
Fanconi anemisi aynı zamanda kanser riski ile de ilişkilidir. FA hastaları, başta akut miyeloid lösemi (AML) ve baş-boyun kanserleri olmak üzere çeşitli kanser türlerine yakalanma konusunda yüksek risk altındadır. Bu kanserlerin gelişimi genellikle genç yaşlarda başlar ve hastaların tedavi sürecini daha karmaşık hale getirir. FA’nın kanser gelişimi ile olan ilişkisi, hastalık patogenezinin daha iyi anlaşılması ve bu hastaların yönetiminde daha etkili stratejiler geliştirilmesi açısından önemli araştırma konularından biridir. FA’nın bu çok yönlü ve karmaşık doğası, hastalığın tedavi ve yönetimini oldukça zorlu hale getirmektedir.
Fanconi Anemisi Nedir?
Fanconi anemisi, genetik geçişli bir hastalık olup kemik iliği yetmezliği ile karakterizedir. Kemik iliği, vücudun kan hücrelerini üreten yapıdır ve FA hastalarında bu işlevde ciddi sorunlar gözlemlenir. FA hastalarında genellikle kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin üretiminde yetersizlik görülür. Bu durum, hastaların yaşam kalitesini olumsuz etkileyen ciddi anemi, enfeksiyonlara karşı duyarlılık ve kanama eğilimi gibi çeşitli semptomlara yol açar.
FA’nın en belirgin özelliklerinden biri de fiziksel anomalilerdir. Hastaların yaklaşık %60-75’inde el ve kol kemiklerinde deformasyonlar, cilt pigmentasyon bozuklukları, göz ve kulak anormallikleri, böbrek sorunları ve düşük doğum ağırlığı gibi çeşitli fiziksel belirtiler görülür. Bu fiziksel belirtiler, hastalığın tanı sürecinde önemli bir rol oynar, ancak her hasta bu belirtileri göstermediği için tanıda genetik testler belirleyici rol oynar.
FA genellikle otozomal resesif kalıtımla geçer, yani hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutant geni alması gerekir. Bununla birlikte, X kromozomu üzerinde taşınan ve otozomal dominant geçiş gösteren nadir FA varyantları da vardır. FA’nın genetik yapısı, hastalığın tanı ve tedavi süreçlerini etkileyen önemli bir faktördür. Genetik testler, hastalığın hangi genetik mutasyonla ilişkili olduğunu belirlemeye yardımcı olur ve böylece hastalığın ilerleyişi ve tedavi planlaması konusunda önemli bilgiler sağlar.
FA’nın tedavisi karmaşıktır ve genellikle kemik iliği nakli gerektirir. Kemik iliği nakli, hastalığın ilerlemesini durdurabilir ve hastaların yaşam süresini uzatabilir. Ancak bu tedavi yöntemi her zaman başarılı olmayabilir ve ciddi komplikasyonlar riski taşır. Ayrıca, FA hastalarında kanser gelişimi riski yüksek olduğu için düzenli taramalar ve erken müdahale stratejileri önemlidir. Günümüzde FA tedavisinde gen tedavisi ve kök hücre tedavisi gibi yenilikçi yaklaşımlar üzerinde çalışmalar devam etmektedir.
Fanconi Anemisi Belirtileri
Fanconi anemisi (FA), vücudun kemik iliği ve diğer organ sistemlerini etkileyen, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, DNA tamir mekanizmasında meydana gelen bozukluklar nedeniyle hücrelerin düzgün çalışmamasına yol açar. Fanconi anemisinin belirtileri genellikle doğumdan itibaren veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Ancak bazı bireylerde belirtiler geç fark edilebilir ve hastalık ilerledikçe şiddetlenebilir. İşte Fanconi anemisinin başlıca belirtileri:
1. Kan Değerlerinde Anormallikler
Fanconi anemisi, kemik iliği yetmezliğine neden olarak kandaki hücrelerin üretiminde azalmaya yol açar.
- Anemi: Kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarların) eksikliği, hastalarda halsizlik, solukluk ve nefes darlığı gibi belirtiler oluşturur.
- Trombositopeni: Trombosit sayısının azalması nedeniyle kolay morarma, kanamalar ve burun kanamaları sık görülür.
- Lökopeni: Beyaz kan hücrelerinin eksikliği, bağışıklık sisteminin zayıflamasına neden olur ve hastalar sık sık enfeksiyon geçirir.
2. Fiziksel Gelişim Problemleri ve Anomaliler
Fanconi anemisi olan bireylerde, doğuştan gelen fiziksel anomalilere sık rastlanır.
- Boy kısalığı: Büyüme geriliği, hastaların yaşına uygun gelişememelerine neden olur.
- Baş ve yüz anomalileri: Mikrognati (küçük çene), küçük gözler veya düşük kulaklar gibi yüz yapısında farklılıklar görülebilir.
- Kol ve el anomalileri: En yaygın deformasyonlardan biri, başparmak eksikliği veya anormal şekillerdir. Bazı hastalarda radius (ön kol kemiği) gelişmemiş olabilir.
3. Gelişimsel ve Organ Problemleri
- Cinsel gelişim geriliği: Ergenlik dönemi gecikebilir veya tam olarak tamamlanmayabilir.
- Böbrek ve kalp anomalileri: Fanconi anemisi olan bireylerde böbrek yapısı bozuk olabilir veya kalpte doğuştan gelen sorunlar görülebilir.
- İşitme kaybı: Bazı hastalarda yaş ilerledikçe işitme problemleri ortaya çıkabilir.
4. Bağışıklık Sistemi Sorunları ve Enfeksiyonlar
Fanconi anemisi, bağışıklık sistemini zayıflatarak hastaların bakteriyel ve viral enfeksiyonlara karşı daha savunmasız olmasına yol açar. Enfeksiyonlar sık ve şiddetli olabilir.
5. Kanser Riski
Fanconi anemisi olan bireylerde lösemi ve diğer kanser türlerine yakalanma riski yüksektir. Özellikle akut miyeloid lösemi (AML) ve baş-boyun bölgesi kanserleri yaygın olarak görülür.
Fanconi Anemisinin Genetik Yapısı
Fanconi anemisi, DNA tamir mekanizmasında görev alan birçok genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Bu genetik bozukluk, DNA hasarlarının düzgün bir şekilde onarılmasını engeller ve hücrelerin hayatta kalma yeteneğini azaltır. FA ile ilişkili genler, FANC ailesi olarak bilinen gen grubu altında toplanmıştır. Bugüne kadar bu ailede 22 farklı gen tanımlanmıştır ve her biri hastalığın farklı bir varyantı ile ilişkilidir.
FA’nın genetik yapısı oldukça karmaşıktır. FANC-A, FANC-B, FANC-C gibi genler, hastaların büyük bir kısmında görülen yaygın FA alt tipleri ile ilişkilidir. Bununla birlikte, daha nadir FA tiplerinde FANC-D2, FANC-E, FANC-F ve diğer genlerdeki mutasyonlar rol oynar. Bu genler arasındaki mutasyonlar, hastalığın klinik seyrini ve tedaviye yanıtını etkiler. Örneğin, FANC-B mutasyonu olan hastalar, diğer FA tiplerine göre daha ciddi kemik iliği yetmezliği ve kanser riski ile karşı karşıya kalabilir.
FA hastalarında, hücresel seviyede en sık görülen özelliklerden biri kromozomal kırılganlıktır. Bu durum, hastaların hücrelerinde yüksek oranda kromozom kırıkları ve yeniden düzenlenmeler görüldüğü anlamına gelir. Kromozomal kırılganlık testi, FA tanısında yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir. Bu test, hastaların hücre kültürlerinde DNA hasarına karşı duyarlılığı ve kromozomal anormallikleri tespit etmeye yardımcı olur.
Fanconi Anemisi Tanısı ve Testler
Fanconi anemisi (FA), genetik kökenli bir hastalık olduğundan tanı sürecinde aile öyküsü, fiziksel muayene ve laboratuvar testleri birlikte değerlendirilir. Hastalığın erken teşhis edilmesi, hem tedavi sürecinin planlanması hem de olası komplikasyonların önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.
Fanconi anemisi tanısı için kullanılan yöntemler şu şekilde detaylandırılabilir:
1. Aile Öyküsünün ve Klinik Belirtilerin Değerlendirilmesi
- Aile geçmişi: Ailede benzer hastalık öyküsünün olup olmadığını belirlemek, FA tanısında önemli bir adımdır. Genetik geçişli olduğundan, birden fazla aile üyesinde benzer durumlar gözlenebilir.
- Fiziksel belirtilerin tespiti: Boy kısalığı, başparmak anomalileri, cilt pigmentasyon bozuklukları (kahverengi lekeler) gibi doğuştan gelen fiziksel belirtiler incelenir.
- Kanama öyküsü: Hasta, burun kanamaları, kolay morarma veya ciltte döküntü gibi kanamaya eğilim belirtilerine sahip olabilir. Bu belirtilerin varlığı doktoru FA açısından şüphelendirir.
2. Kan Testleri ve Hematolojik Değerlendirmeler
- Tam kan sayımı (CBC): Anemi, trombositopeni (düşük trombosit sayısı) ve lökopeni (düşük beyaz kan hücresi sayısı) gibi kan anormallikleri FA’nın erken belirtileri arasındadır.
- Retikülosit sayımı: Kırmızı kan hücresi üretimindeki yetersizlik, retikülosit (genç kırmızı kan hücreleri) sayısında azalmaya neden olabilir.
- Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Kemik iliği yetmezliğinden şüphelenilen vakalarda, kemik iliğinden alınan örnekler mikroskop altında incelenir. İleri evrelerde kemik iliğinde ciddi hücre azalması görülebilir.
3. Kromozom Kırılganlık Testi
- Kromozom kırılma testi: Fanconi anemisi olan bireylerin hücrelerinde DNA onarım mekanizmaları düzgün çalışmadığı için kromozom kırılmaları meydana gelir. Bu testte, hücreler özel kimyasallara (mitomisin C veya diepoksibutan) maruz bırakılır ve kromozomlardaki kırılmalar incelenir. Pozitif sonuç, FA tanısını doğrulamada önemli bir kriterdir.
- Kompleks DNA onarım testleri: Daha ileri incelemeler için, DNA onarım bozuklukları ve hücre bölünmesi sırasında oluşan hatalar araştırılabilir.
4. Genetik Testler
- Fanconi anemisi gen mutasyonlarının taranması: FA’ya neden olan birçok gen (örneğin FANCA, FANCC, FANCG) bulunur. Genetik testler, hangi mutasyonun hastalığa neden olduğunu belirleyebilir. Bu testler, hastalığın erken teşhis edilmesinde ve aile planlamasında önemli bir role sahiptir.
- Taşıyıcı taraması: Aile bireylerinde hastalık riski taşıyan kişilerin belirlenmesi için taşıyıcı taramaları yapılabilir.
5. Görüntüleme ve Organ Fonksiyon Testleri
- Böbrek ve kalp ultrasonu: FA’lı bireylerde doğuştan gelen böbrek ve kalp anomalileri sık görüldüğü için bu organların fonksiyonları ultrason ve EKG gibi yöntemlerle değerlendirilir.
- Kemik yapısı ve iskelet sistemi değerlendirmesi: Başparmak ve kol anomalileri sık görüldüğünden, röntgen ve diğer görüntüleme yöntemleri kullanılarak iskelet sistemi incelenir.
6. Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı
- Amniyosentez: Gebelik sırasında bebeğin amniyotik sıvısından örnek alınarak FA’ya neden olan genetik mutasyonlar incelenebilir.
- Koryon villus biyopsisi: Plasentadan alınan örnekler, bebeğin kromozom yapısını ve genetik hastalık riskini belirlemek için kullanılır. Prenatal tanı, özellikle FA taşıyıcısı olan çiftlerin gebeliklerinde tercih edilir.
7. Diferansiyel Tanı
Fanconi anemisi, kemik iliği yetmezliği ve cilt pigmentasyon bozuklukları gibi belirtileri nedeniyle diğer hastalıklarla karıştırılabilir. Bu nedenle tanı sürecinde:
- Diamond-Blackfan anemisi, aplastik anemi gibi kan hastalıkları,
- Bloom sendromu, Nijmegen kırılganlık sendromu gibi DNA tamir bozuklukları,
- Turner sendromu ve Noonan sendromu gibi genetik hastalıklar da ekarte edilmelidir.
8. Psikolojik Değerlendirme ve Danışmanlık
Fanconi anemisi, fiziksel belirtiler dışında psikolojik etkiler de yaratabilir. Erken tanı sonrası, hastanın ve ailesinin psikososyal desteğe ihtiyaç duyabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Ayrıca genetik danışmanlık hizmetleri, ailelerin hastalıkla başa çıkmasına yardımcı olur ve gelecek gebeliklerde riskleri değerlendirmelerini sağlar.
Fanconi Anemisi Tedavisi
Fanconi anemisi (FA), genetik bir hastalık olduğu için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın etkilerini hafifletmek, yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemek amacıyla çeşitli tedavi seçenekleri uygulanmaktadır. Tedavi süreci, hastalığın şiddeti, kemik iliği yetmezliği durumu ve hastanın yaşına göre kişiselleştirilir. İşte Fanconi anemisi tedavisinde kullanılan yöntemlerin detaylı bir incelemesi:
1. Kemik İliği Nakli (Hematopoetik Kök Hücre Nakli)
Kemik iliği nakli, FA’nın en etkili tedavi seçeneklerinden biridir ve kemik iliği yetmezliği gelişen hastalar için tercih edilir.
- Doku uyumlu donörlerden nakil: Hasta için en uygun donör genellikle doku uyumlu bir kardeştir. Uyumlu kardeşten yapılan nakiller, başarı oranını artırır ve komplikasyon riskini azaltır.
- Alternatif donörlerden nakil: Uyumlu bir kardeş bulunamadığında, akraba dışı donörler veya kordon kanı nakli tercih edilebilir. Ancak bu durumda nakil komplikasyon riski taşıyabilir.
- Nakil sonrası süreç: Nakil sonrasında, bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçlar kullanılır ve hasta enfeksiyonlardan korunmak için sıkı takibe alınır.
Riskler ve Zorluklar:
- Nakil işlemi ciddi komplikasyonlar, enfeksiyon riski ve “graft-versus-host” (nakil dokunun hastanın vücuduna saldırması) gibi durumlara yol açabilir.
- Nakilden sonra uzun süreli takip ve bağışıklık sistemini destekleyici tedavi gerekebilir.
2. Kan Transfüzyonları
FA hastalarında kan hücrelerinin üretimi yetersiz olduğu için düzenli olarak kan ve trombosit transfüzyonu yapılabilir.
- Alyuvar (kırmızı kan hücresi) transfüzyonu: Anemi nedeniyle oluşan yorgunluk ve nefes darlığını gidermek için uygulanır.
- Trombosit transfüzyonu: Kanama riskini önlemek ve mevcut kanamaları kontrol altına almak amacıyla yapılır.
- İmmünoglobulin transfüzyonu: Bağışıklık sistemi baskılanmış hastalara, enfeksiyonlara karşı direnç kazandırmak için uygulanabilir.
Bu tedavi yöntemleri, geçici bir rahatlama sağlasa da kök hücre nakli uygulanana kadar hastanın yaşam kalitesini artırmak amacıyla kullanılır.
3. Androjen Tedavisi
Androjen hormonları, kemik iliği tarafından kırmızı kan hücrelerinin üretimini artırabilir ve hastalarda anemi semptomlarını hafifletebilir.
- Kullanım şekli: Hastalara genellikle testosteron ya da danazol gibi androjen ilaçlar verilir.
- Etki süresi: Androjen tedavisi bazı hastalarda kan hücresi üretimini geçici olarak iyileştirir, ancak kalıcı çözüm sağlamaz.
- Yan etkiler: Uzun süreli androjen kullanımı; karaciğer problemleri, akne, kilo alımı ve ses kalınlaşması gibi yan etkilere yol açabilir.
4. Büyüme Hormonu ve Gelişim Destekleri
Büyüme geriliği yaşayan çocuklarda, büyüme hormonları kullanılarak fiziksel gelişim desteklenebilir.
- Hormon tedavisi: Erken yaşlarda uygulanan hormon tedavisi, boy uzaması ve cinsel gelişimin normal seyrini sağlayabilir.
- Özel eğitim ve fiziksel terapi: Çocuklarda gelişimsel gecikmelerin önüne geçmek için fiziksel egzersiz programları ve özel eğitimler uygulanır.
5. Bağışıklık Sistemini Destekleyici Tedaviler ve Enfeksiyonların Yönetimi
Fanconi anemisi, bağışıklık sistemini baskıladığı için hastalar sık sık enfeksiyon geçirebilir. Bu nedenle bağışıklık sistemini desteklemek önemlidir.
- Profilaktik antibiyotikler: Bakteriyel enfeksiyonların önlenmesi için düzenli olarak antibiyotik tedavisi uygulanabilir.
- Antiviral ve antifungal ilaçlar: Viral ve mantar enfeksiyonlarına karşı önleyici ilaçlar kullanılabilir.
- Aşılar: Bağışıklık sistemini güçlendirmek için gerekli aşılar yapılır. Ancak canlı aşılar, bağışıklığı zayıf olan hastalarda kullanılmaz.
6. Kanser Tarama ve Önleyici Tedaviler
FA hastalarında kanser gelişme riski yüksek olduğundan, düzenli taramalar ve erken teşhis stratejileri hayati önem taşır.
- Lösemi ve solid tümör taramaları: Kan ve görüntüleme testleri ile lösemi ve baş-boyun bölgesi kanserleri için tarama yapılır.
- Önleyici cerrahi tedaviler: Bazı durumlarda, kanser gelişme riski taşıyan organlar üzerinde önleyici cerrahi işlemler uygulanabilir.
- Kanser tedavisi: FA hastaları kanser geliştiğinde, kemoterapi ve radyoterapi gibi tedavi seçeneklerine sınırlı olarak başvurulabilir. Ancak bu tedaviler, FA hastalarının vücudunda daha fazla yan etki oluşturabilir.
7. Psikolojik Destek ve Danışmanlık
Fanconi anemisi hem fiziksel hem de psikolojik zorluklara yol açabilir. Hastaların ve ailelerinin hastalıkla başa çıkabilmeleri için psikolojik destek sağlanır.
- Psikoterapi: Hastalara ve ailelerine psikolojik danışmanlık verilerek stres ve kaygı yönetimi sağlanır.
- Aile danışmanlığı: Genetik bir hastalık olan FA’da aile bireylerinin eğitilmesi ve hastalıkla ilgili bilgi sahibi olmaları, tedavi sürecine katkı sağlar.
- Genetik danışmanlık: Aile planlaması yapmak isteyen çiftlere, genetik tarama ve danışmanlık hizmetleri sunulur.
8. Beslenme ve Yaşam Tarzı Düzenlemeleri
Hastalığın etkilerini hafifletmek için sağlıklı bir yaşam tarzı benimsenmelidir.
- Dengeli beslenme: Beslenme planları, bağışıklık sistemini güçlendirmek ve genel sağlık durumunu iyileştirmek amacıyla düzenlenir.
- Fiziksel egzersiz: Hafif egzersiz programları, kas ve kemik sağlığını korumaya yardımcı olabilir.
- Enfeksiyondan korunma: Hijyen kurallarına uyulması ve kalabalık ortamlardan kaçınılması, enfeksiyon riskini azaltır.
9. Prenatal Tanı ve Gebelik Planlaması
Fanconi anemisi kalıtsal olduğu için aileler, genetik danışmanlık alarak gebelik planlaması yapabilir.
- Doğum öncesi taramalar: Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi ile bebekte hastalığın varlığı tespit edilebilir.
- Preimplantasyon genetik tanı: Tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların genetik taraması yapılarak sağlıklı embriyolar seçilebilir.
Fanconi anemisi tedavisi, multidisipliner bir ekip çalışmasını gerektirir. Erken tanı ve kişiselleştirilmiş tedavi planları sayesinde hastaların yaşam süresi ve kalitesi artırılabilir. Ancak tedavi sürecinde düzenli takip ve destekleyici tedaviler büyük önem taşır.
Fanconi Anemisinde Kanser Riski
Fanconi anemisi, yüksek kanser riski ile ilişkilendirilen genetik bir bozukluktur. FA hastalarında, özellikle akut miyeloid lösemi (AML) ve baş-boyun kanserleri gibi çeşitli kanser türleri daha sık görülür. FA’nın DNA tamir mekanizmasındaki bozukluklar, hücrelerin genetik hasarları onaramamasına ve kontrolsüz çoğalmasına yol açar. Bu durum, kanser gelişimini tetikleyen önemli bir faktördür.
FA hastalarında AML gelişme riski, genel popülasyona göre yaklaşık 500 kat daha fazladır. Bu risk, özellikle çocukluk ve gençlik döneminde belirginleşir. FA ile ilişkili diğer bir kanser türü ise baş-boyun kanserleridir. Bu kanserler genellikle oral kavite, farinks ve larinks gibi bölgelerde ortaya çıkar ve hastaların tedavi sürecini daha da zorlaştırır.
Kanser riski nedeniyle, FA hastalarının düzenli tarama testlerinden geçmesi ve erken tanı için dikkatli bir şekilde izlenmesi önemlidir. Kanser gelişimi durumunda, hastaların tedavi süreci diğer bireylerden farklılık gösterebilir. Kemoterapi ve radyoterapi gibi tedavi yöntemleri, FA hastalarında daha yüksek yan etki riski taşır ve bu nedenle tedavi protokolleri dikkatle planlanmalıdır.
Sonuç
Fanconi anemisi, nadir görülen ancak ciddi sağlık sorunlarına yol açan genetik bir hastalıktır. Hastalığın erken tanısı ve uygun tedavi yöntemlerinin uygulanması, hastaların yaşam kalitesini artırmada ve yaşam sürelerini uzatmada kritik öneme sahiptir. FA’nın genetik yapısının ve tedavi yöntemlerinin daha iyi anlaşılması, gelecekte hastalığın tedavisinde yeni ve daha etkili yöntemlerin geliştirilmesine olanak tanıyacaktır.
Referanslar:
- Fanconi Anemisi Nedir? 5 Belirtisi, Tanısı ve Tedavisi
- Auerbach, A. D. (2009). Fanconi anemia and its diagnosis. Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 668(1-2), 4-10.
- Bagby, G. C. (2003). Genetic basis of Fanconi anemia. Current Opinion in Hematology, 10(1), 68-76.
- Kutler, D. I., Singh, B., Satagopan, J., Batish, S. D., Berwick, M., Giampietro, P. F., … & Auerbach, A. D. (2003). A 20-year perspective on the International Fanconi Anemia Registry (IFAR). Blood, 101(4), 1249-1256.
- Alter, B. P. (2002). Cancer in Fanconi anemia, 1927–2001. Cancer, 97(2), 425-440.
- Kennedy, R. D., & D’Andrea, A. D. (2005). The Fanconi Anemia/BRCA pathway: new faces in the crowd. Genes & Development, 19(24), 2925-2940.
- Rosenberg, P. S., Greene, M. H., & Alter, B. P. (2003). Cancer incidence in persons with Fanconi anemia. Blood, 101(3), 822-826.
- D’Andrea, A. D., & Grompe, M. (2003). The Fanconi anaemia/BRCA pathway. Nature Reviews Cancer, 3(1), 23-34.
- Fiesco-Roa, M., Giri, N., McReynolds, L. J., & Alter, B. P. (2019). Genotype–phenotype associations in Fanconi anemia: A literature review. Blood Reviews, 37, 100589.
- Bogliolo, M., & Surrallés, J. (2015). Fanconi anemia: a model disease for studies on human genetics and advanced therapeutics. Current Opinion in Genetics & Development, 33, 32-40.
- Shimamura, A., & Alter, B. P. (2010). Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Reviews, 24(3), 101-122.
- https://scholar.google.com/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
- https://www.researchgate.net/
- https://www.mayoclinic.org/
- https://www.nhs.uk/
- https://www.webmd.com/
