Hemofili Tedavisi: 8 Belirtisi, Nedenleri Ve Teşhisi

Hemofili, genetik bir bozukluk nedeniyle kanın pıhtılaşma yeteneğinin azalmasıyla karakterize, nadir ancak ciddi bir hastalıktır. Bu durum, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar ve kanamanın normalden çok daha uzun sürmesine yol açar. Sağlıklı bireylerde kanama sırasında, hasar gören damarlar pıhtılaşma mekanizmasını tetikleyerek kanamayı durdurur. Ancak hemofili hastalarında bu süreç tamamlanamadığı için, basit yaralanmalar bile ciddi kan kaybına veya iç kanamalara neden olabilir. Bu hastalık, genellikle erkeklerde görülürken, kadınlar taşıyıcı olarak rol oynayabilir. Bireylerin yaşam kalitesini etkileyen önemli bir sağlık sorunu olmakla birlikte, modern tıp sayesinde yönetilebilir hale gelmiştir.

Hemofili Tedavisi: 8 Belirtisi, Nedenleri Ve Teşhisi

Hemofili, tarih boyunca “kraliyet hastalığı” olarak da anılmıştır çünkü 19. yüzyılda Avrupa kraliyet ailelerinde yaygın olarak görülmüştür. Kraliçe Victoria’nın taşıyıcı olduğu bilinen hastalık, kraliyet soylarında genetik olarak aktarılmış ve bu durum bilimsel ilgiyi artırmıştır. Ancak ilk tanımlamalar antik dönemlere kadar uzanır. Örneğin, Yahudi dini metinlerinde sünnet sonrası kanamanın durdurulamaması gibi vakalar, hastalığın belirtilerini tanımlar. 20. yüzyılın başlarında, bilim insanları hastalığın pıhtılaşma faktörleri ile ilgili olduğunu keşfetmiş ve bu buluş modern tedavi yaklaşımlarının temelini oluşturmuştur.

Hemofili, X kromozomu üzerindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve bu nedenle cinsiyete bağlı kalıtım gösterir. Hastalık çoğunlukla erkeklerde ortaya çıkar, çünkü erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunur. Kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır ve nadiren semptom gösterirler. Hastalık, dünya genelinde milyonlarca kişiyi etkiler ancak coğrafi dağılımı, teşhis ve sağlık hizmetlerine erişim farklılıklarına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Örneğin, gelişmiş ülkelerde hastalık genellikle erken teşhis edilip yönetilirken, düşük gelirli ülkelerde teşhis ve tedavi imkânları sınırlı olabilir. Hemofili A ve B, en sık görülen türlerdir ve bunların görülme sıklığı, topluluklar arasında farklılık gösterebilir.

Hemofili tedavisinde son yıllarda önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Faktör replasman tedavileri, profilaktik tedavi rejimleri ve yenilikçi gen tedavisi yaklaşımları, hastalığın yönetimini büyük ölçüde değiştirmiştir. Faktör konsantrelerinin düzenli kullanımı, spontan kanamaların önlenmesini sağlarken, gen tedavisi çalışmaları, hastalığın genetik temelini doğrudan hedef almayı amaçlamaktadır. Bunun yanı sıra, hastaların eğitimine ve multidisipliner sağlık ekiplerinin desteğine önem verilmesi, hemofili yönetiminde kritik bir rol oynamaktadır. Tıbbi tedavi ile kontrol altına alınabilir hale gelmiş olsa da, erken teşhis ve bireyselleştirilmiş bakım planlarının uygulanması, hastaların yaşam kalitesini artırmada hayati öneme sahiptir.

Hemofili Nedir?

Hemofili, genetik bir kanama bozukluğu olup, kanın pıhtılaşmasını sağlayan belirli proteinlerin eksikliği veya yetersizliği ile karakterize edilen bir hastalıktır. Normalde vücut, bir kanama meydana geldiğinde kanı pıhtılaştırarak kan kaybını durdurur. Ancak hemofili hastalarında bu süreç düzgün işlemez çünkü pıhtılaşma faktörlerinden biri ya eksiktir ya da işlevini tam olarak yerine getiremez. Bu durum, hastalığın şiddetine bağlı olarak ufak bir yaralanmadan ciddi iç kanamalara kadar geniş bir yelpazede semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir. En yaygın görülen türleri hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve hemofili B’dir (Faktör IX eksikliği). Her iki tür de genellikle erkeklerde daha sık görülür, ancak kadınlar da taşıyıcı olabilir ve nadiren hastalığa yakalanabilirler.

Genetik bir hastalık olmasına rağmen, her vakada kalıtsal olmayabilir. Vakaların büyük çoğunluğu, genetik mutasyonların ebeveynlerden çocuklara aktarılmasıyla oluşur. Ancak bazı durumlarda, hastalık, ebeveynlerde bu mutasyon olmamasına rağmen yeni genetik değişiklikler (spontan mutasyonlar) nedeniyle ortaya çıkabilir. Bu nedenle, yalnızca aile öyküsü olan bireylerde değil, genetik mutasyona maruz kalan herhangi bir bireyde de teşhis edilebilir. Hastalık X kromozomuna bağlı bir bozukluk olduğu için erkeklerde daha sık görülürken, kadınlar genellikle taşıyıcı konumundadır ve semptomları daha hafif düzeyde yaşarlar.

Hemofili belirtileri, pıhtılaşma faktörlerinin eksiklik derecesine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Hafif hemofili vakalarında yalnızca ciddi yaralanmalardan sonra kanama görülürken, ağır hemofili vakalarında herhangi bir travma olmaksızın spontan (kendiliğinden) kanamalar meydana gelebilir. En yaygın belirtiler arasında eklem içi kanamalar, uzun süreli burun kanamaları, yaralanmalar sonrası durmayan kanamalar ve cerrahi müdahaleler sonrası aşırı kanama yer alır. Tedavi edilmediği takdirde, bu durumlar ciddi sağlık sorunlarına, özellikle eklemlerde kalıcı hasara ve yaşam kalitesinde belirgin düşüşe yol açabilir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerden bir veya daha fazlasının eksikliği nedeniyle oluşan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu hastalıkta belirtiler, kanın pıhtılaşma yeteneğinin ne derece bozulduğuna bağlı olarak hafif, orta veya ağır şiddette olabilir.

Hemofili belirtileri kişiden kişiye değişmekle birlikte genellikle aşağıdaki şekillerde ortaya çıkar:

1. Cilt Altında veya Kaslarda Kanamalar

• Morarma (Ekimozlar): Küçük bir darbe bile deri altında geniş ve belirgin morluklara yol açabilir. Morluklar genellikle uzun süre geçmez ve geniş alanları kaplayabilir.
• Kas İçinde Kanamalar: Derin kaslarda meydana gelen kanamalar ağrıya, şişmeye ve hareket kısıtlılığına neden olabilir. Bu durum genellikle çocukluk döneminde gözlemlenir.

2. Eklemlerde Kanamalar (Hemartrozis)

• Diz, Dirsek ve Ayak Bileği Eklemleri: En sık etkilenen eklemlerdir. Bu eklemlerde tekrarlayan kanamalar şişlik, ağrı ve hareket kaybına neden olabilir. Tedavi edilmediği takdirde kalıcı eklem hasarına yol açabilir.
• Sıcaklık ve Sertlik: Etkilenen eklemlerde sıcaklık artışı ve sertlik hissedilebilir.

3. Uzun Süren Kanamalar

• Kesik ve Yaralanmalarda: Küçük bir kesik veya yara bile uzun süre kanayabilir. Pıhtılaşma süresi uzadığı için kanama kontrol altına alınması zor hale gelebilir.
• Cerrahi Müdahale veya Diş Çekimi Sonrası: Cerrahi işlemlerden sonra olağandan fazla kanama meydana gelebilir. Bu durum hemofilinin teşhisinde önemli bir ipucu olabilir.

4. Diş Eti ve Burun Kanamaları

• Diş Eti Kanamaları: Diş fırçalarken veya sert bir gıda yerken kolayca kanama olabilir.
• Burun Kanamaları: Hemofili hastalarında sık ve uzun süren burun kanamaları gözlemlenebilir.

5. Travmaya Bağlı Kanamalar

• Baş Yaralanmaları: Kafaya alınan darbeler ciddi iç kanamalara yol açabilir. Bu durum acil tıbbi müdahale gerektirir.
• Dahili Kanamalar: Özellikle karın veya göğüs bölgesine darbe alındığında, iç organlarda kanama oluşabilir. Bu, hayatı tehdit eden bir durum olabilir.

6. Spontan Kanamalar

• Kendiliğinden Oluşan Kanamalar: Özellikle şiddetli hemofilisi olan hastalarda herhangi bir darbe veya travma olmaksızın kanamalar meydana gelebilir. Bu kanamalar genellikle eklemler, kaslar veya deri altında görülür.

7. Kronik Yorgunluk ve Halsizlik

• Kan Kaybına Bağlı Semptomlar: Sürekli kanamalar vücuttaki demir depolarının tükenmesine ve anemiye yol açabilir. Bu da yorgunluk, halsizlik ve soluk bir cilt gibi belirtilerle kendini gösterebilir.

8. İdrar ve Dışkıda Kan

• İç Kanama Bulguları: İdrarda veya dışkıda kan görülebilir. Bu, iç kanama belirtisi olarak değerlendirilmelidir ve acil müdahale gerektirir.

Hemofilinin belirtilerini erken fark etmek, hastalığın ilerlemesini önlemek ve uygun tedaviye yönelmek için kritik önem taşır. Özellikle çocuklarda görülen tekrarlayan eklem kanamaları veya morluklar, hastalığın erken teşhis edilmesi için önemli ipuçları sunabilir.

Hemofili Nedenleri Nelerdir?

Bir kişi kanadığında, vücut genellikle kanamayı durdurmak için bir pıhtı oluşturmak üzere kan hücrelerini bir araya toplar. Pıhtılaşma faktörleri, kanda pıhtı oluşturmak için trombosit olarak bilinen hücrelerle birlikte çalışan proteinlerdir. Bir pıhtılaşma faktörü eksik olduğunda veya pıhtılaşma faktörünün seviyeleri düşük olduğunda ortaya çıkar.

Konjenital Hemofili

Genellikle kalıtsaldır, yani kişi bu bozuklukla (doğuştan) doğar. Düşük olan pıhtılaşma faktörünün türüne göre sınıflandırılır. En yaygın tip, düşük faktör 8 seviyesiyle ilişkili hemofili A’dır. Bir sonraki en yaygın tip, düşük faktör 9 seviyesiyle ilişkili hemofili B’dir.

Edinilmiş Hemofili

Bazı kişilerde ailede hastalık geçmişi olmayan hastalık türü gelişir. Buna edinilmiş hemofili denir.

Kişinin bağışıklık sistemi kandaki pıhtılaşma faktörü 8 veya 9’a saldırdığında ortaya çıkan çeşitli bir durumdur. Şunlarla ilişkilendirilebilir:

• Gebelik
• Otoimmün koşullar
• Kanser
• Multipl skleroz
• İlaç reaksiyonları

Hemofili Kalıtımı

En yaygın hemofili türlerinde hatalı gen X kromozomunda bulunur. Herkesin her ebeveynden bir tane olmak üzere iki cinsiyet kromozomu vardır. Dişiler anneden bir X kromozomu ve babadan bir X kromozomu alırlar. Erkekler anneden bir X kromozomu ve babadan bir Y kromozomu alırlar.

Bu, hemofilinin neredeyse her zaman erkek çocuklarda görüldüğü ve annenin genlerinden biri yoluyla anneden oğula geçtiği anlamına gelir. Kusurlu gene sahip kadınların çoğu, hemofili belirtisi veya semptomu olmayan taşıyıcılardır. Ancak bazı taşıyıcılarda pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalırsa kanama semptomları görülebilir.

Risk Faktörleri

En büyük risk faktörü, aile bireylerinde de bu bozukluğun bulunmasıdır. Erkeklerin hasta olma olasılığı kadınlara göre çok daha yüksektir.

Komplikasyonlar

Hemofili komplikasyonları şunları içerebilir:

1. Derin iç kanama. Derin kaslarda meydana gelen kanamalar uzuvların şişmesine neden olabilir. Şişme sinirlere baskı yapabilir ve uyuşukluğa veya ağrıya neden olabilir. Kanamanın meydana geldiği yere bağlı olarak hayati tehlike oluşturabilir.
2. Boğaz veya boyuna kanama. Bu, kişinin nefes alma yeteneğini etkileyebilir.
3. Eklemlerde hasar. İç kanama eklemlere baskı uygulayarak şiddetli ağrıya neden olabilir. Tedavi edilmediği takdirde sık iç kanama, artrite veya eklem tahribatına neden olabilir.
4. Enfeksiyon. Tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörleri insan kanından geliyorsa hepatit C gibi viral enfeksiyon riski artar. Donör tarama teknikleri nedeniyle risk düşüktür.
5. Pıhtılaşma faktörü tedavisine olumsuz reaksiyon. Şiddetli hemofilisi olan bazı kişilerde bağışıklık sistemi, kanamayı tedavi etmek için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki verir. Bu gerçekleştiğinde bağışıklık sistemi pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını engelleyen proteinler geliştirir ve bu da tedaviyi daha az etkili hale getirir.

Hemofili Türleri

Kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyen genetik bir hastalıktır ve başlıca iki türü bulunmaktadır: Hemofili A ve Hemofili B. Her iki tür de kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşması için gerekli olan faktörlerin eksikliği ile ilişkilidir.

1. Hemofili A (Faktör VIII Eksikliği)

• Tanım: Pıhtılaşma için önemli olan Faktör VIII’in eksikliği veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkar.
• Görülme Sıklığı: Hemofili türleri arasında en yaygın olanıdır; yaklaşık 10.000 erkekten birinde görülür.
• Genetik Yapı: X kromozomu üzerinde taşınan bir genetik mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Kadınlar taşıyıcı olabilirken, hastalık genellikle erkeklerde görülür.
• Belirtiler:
  • Spontan kanamalar
  • Travma sonrası uzun süren kanamalar
  • Eklem içi kanamalar (hemartroz) ve kas içi kanamalar
• Tedavi: Faktör VIII replasman tedavisi ile eksik protein yerine konularak kanama kontrol altına alınır.

2. Hemofili B (Faktör IX Eksikliği)

• Tanım: Faktör IX eksikliği ile karakterizedir ve bazen “Christmas hastalığı” olarak da adlandırılır.
• Görülme Sıklığı: Daha nadir görülür; yaklaşık 50.000 erkekten birinde rastlanır.
• Genetik Yapı: Tıpkı Hemofili A gibi X kromozomu üzerinde taşınan genetik mutasyon sonucu oluşur.
• Belirtiler: Hemofili A ile benzerdir ve spontan kanamalardan travma sonrası uzamış kanamalara kadar çeşitlilik gösterebilir.
• Tedavi: Faktör IX replasman tedavisi uygulanır.

Hemofili A ve B Arasındaki Farklılıklar

• Faktör Eksikliği: Hemofili A’da Faktör VIII, Hemofili B’de ise Faktör IX eksikliği bulunur.
• Görülme Sıklığı: Hemofili A, Hemofili B’den daha yaygındır.
• Tedavi Protokolleri: Her iki türde de faktör replasman tedavisi uygulanmakla birlikte, kullanılan faktör ürünleri farklıdır.

Daha Az Yaygın Türler

• Hemofili C: Faktör XI eksikliği ile ilişkilidir, ancak diğer türlerden daha az şiddetlidir ve genellikle travmaya bağlı kanamalar görülür. Her iki cinsiyette de ortaya çıkabilir.
• Nadir Faktör Eksiklikleri: Diğer pıhtılaşma faktörlerinin eksiklikleri çok daha nadir görülen durumlara neden olur.

Hemofili Teşhisi

Hemofili teşhisi, hastalığın belirtilerinin değerlendirilmesi, aile öyküsünün incelenmesi ve laboratuvar testlerinin sonuçlarına dayanır. Teşhis süreci, genetik bir bozukluk olan hemofiliyi doğru bir şekilde tanımlamak ve diğer kanama bozukluklarından ayırmak için kapsamlı bir yaklaşım gerektirir.

1. Klinik Belirtilerin Değerlendirilmesi

Hemofili teşhisi, genellikle hastanın kanama eğilimine dair klinik belirtilerinin değerlendirilmesiyle başlar. Bu belirtiler şunları içerebilir:

• Küçük travmalarda bile uzun süreli kanama,
• Eklem içi (hemartroz) veya kas içi kanamalar,
• Diş çekimi veya cerrahi sonrası durdurulamayan kanamalar,
• Nedeni açıklanamayan morluklar veya hematomlar.

Özellikle çocukluk döneminde sık tekrarlayan ve travma öyküsüyle açıklanamayan bu tür kanamalar, hemofili şüphesi doğurur.

2. Aile Öyküsünün İncelenmesi

Bu hastalık, X kromozomuna bağlı bir genetik hastalık olduğundan, aile öyküsü önemli bir ipucu sağlar. Ailede erkek bireylerde benzer kanama bozuklukları öyküsü veya kadınlarda taşıyıcı olma durumu teşhis sürecini destekler. Ancak, sporadik mutasyonlar nedeniyle aile öyküsü olmayan bireylerde de hemofili görülebileceği unutulmamalıdır.

3. Laboratuvar Testleri

Teşhis, kesinlik kazanması için laboratuvar testleriyle desteklenir.

Hemofili teşhisinde kullanılan başlıca testler şunlardır:

a) Temel Kanama Testleri

• Protrombin Zamanı (PT): Genellikle normaldir.
• Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı (aPTT): Hemofili hastalarında uzamış olarak görülür.

b) Faktör Düzeyi Ölçümleri

Hemofili tipini ve şiddetini belirlemek için Faktör VIII (Hemofili A) ve Faktör IX (Hemofili B) düzeyleri ölçülür. Faktör seviyelerine göre hastalığın şiddeti sınıflandırılır:

• Şiddetli Hemofili: Faktör düzeyi %1’den az.
• Orta Dereceli Hemofili: Faktör düzeyi %1-5 arasında.
• Hafif Hemofili: Faktör düzeyi %5-40 arasında.

c) Genetik Testler

Hemofilinin kesin teşhisi ve taşıyıcılık durumunun belirlenmesi için genetik testler yapılır. Faktör VIII ve IX genlerindeki mutasyonlar analiz edilerek teşhis doğrulanır. Ayrıca, doğum öncesi tanı için de genetik testler kullanılabilir.

d) Inhibitör Testleri

Teşhis sürecinde, hastanın kanında pıhtılaşma faktörlerine karşı gelişen inhibitör antikorların varlığı araştırılır. Bu durum, tedaviye yanıtın değerlendirilmesi için kritik öneme sahiptir.

4. Ayırıcı Tanı

Hemofili teşhisinde diğer kanama bozukluklarının dışlanması önemlidir. Von Willebrand hastalığı, trombosit bozuklukları ve karaciğer hastalıkları gibi durumlar ayırıcı tanıda dikkate alınır. Her bir hastalık, belirli testlerle dışlanır.

5. Yeni Doğanlarda Teşhis

Yeni doğanlarda hemofili teşhisi genellikle doğum sonrası ciddi kanamalarla gündeme gelir. Kordon kanı testleri veya erken dönemde yapılan faktör düzeyi ölçümleri, tanıya yardımcı olur. Aile öyküsü olan vakalarda, doğum öncesi genetik testler yol göstericidir.

6. Kadınlarda Taşıyıcılık Testi

Kadınlarda taşıyıcılık durumu, genetik testler ve faktör düzeyleri ölçülerek değerlendirilir. Taşıyıcı kadınların bazı durumlarda hafif kanama eğilimi gösterebileceği unutulmamalıdır.

Sonuç olarak, hemofili teşhisi, ayrıntılı bir klinik değerlendirme, aile öyküsünün analizi ve spesifik laboratuvar testlerinin kombinasyonu ile konur. Erken teşhis, hastalığın komplikasyonlarının önlenmesi ve uygun tedaviye başlanması açısından büyük önem taşır.

Hemofili Tedavisi Nasıl Yapılır?

Yaşam boyu süren ve kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen bir hastalıktır. Tedavi, kanama epizodlarının yönetimi ve önlenmesi, hastaların yaşam kalitesinin artırılması ve komplikasyonların önlenmesi üzerine odaklanır. Hemofili tedavisinde temel prensip, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konmasıdır. Tedavi planı, hastalığın tipine (Hemofili A veya Hemofili B) ve şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

1. Faktör Replasman Tedavisi

Hemofili tedavisinin temel taşı, eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar yoluyla verilmesiyle yapılan faktör replasman tedavisidir.

• Profilaktik Tedavi: Faktör düzeylerini sürekli olarak belirli bir seviyede tutmayı amaçlar. Özellikle çocukluk döneminde başlanan profilaktik tedavi, ciddi kanamaların ve eklem hasarlarının önlenmesinde etkilidir.
• Episodik Tedavi: Aktif kanama durumlarında kullanılan tedavidir. Kanamanın ciddiyetine göre belirli dozlarda pıhtılaşma faktörü uygulanır.

Modern tıpta kullanılan faktör ürünleri, iki ana gruba ayrılır:

• Plazma Tabanlı Faktörler: İnsan plazmasından elde edilir.
• Rekombinant Faktörler: Laboratuvar ortamında genetik mühendislik teknikleriyle üretilir. Daha az enfeksiyon riski taşır ve daha güvenlidir.

2. Non-Faktör Tedaviler

Faktör replasman tedavisine ek olarak, non-faktör tedaviler hemofili hastalarının tedavisinde giderek daha fazla önem kazanmaktadır:

• Emicizumab: Özellikle inhibitör geliştiren Hemofili A hastaları için kullanılan ve faktör VIII’in işlevini taklit eden bir monoklonal antikordur. Subkutan (deri altı) uygulama kolaylığı sunar ve profilaktik kullanımda etkinlik gösterir.
• Gen Terapisi: Genetik düzeyde müdahale ederek eksik olan faktörlerin kalıcı şekilde üretilmesini sağlamayı amaçlar. Henüz araştırma aşamasında olmakla birlikte, uzun vadeli çözüm sunma potansiyeline sahiptir.

3. Kanama Kontrolü ve Acil Durum Yönetimi

Kanama kontrolü, hemofili hastalarında tedavinin acil bir boyutudur:

• Eklemlerde Kanama (Hemartroz): Erken dönemde faktör replasman tedavisi ve uygun fizik tedavi ile yönetilir.
• Kas ve Yumuşak Doku Kanamaları: Derin kas kanamaları, sinir sıkışmasına ve şiddetli ağrıya neden olabilir. Erken müdahale önemlidir.
• Hayati Tehlike Yaratan Kanamalar: Beyin kanaması veya gastrointestinal kanama gibi durumlarda yoğun tedavi gerekir. Multidisipliner bir yaklaşım gereklidir.

4. Fiziksel ve Psikososyal Destek

• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Özellikle eklem sağlığını korumak ve hareket kabiliyetini artırmak için önemlidir. Kronik eklem hasarını önlemek için düzenli egzersiz programları önerilir.
• Psikolojik Destek: Kronik bir hastalık olan hemofili, hastaların ve ailelerin psikolojik durumunu etkileyebilir. Psikolojik danışmanlık ve destek grupları bu süreçte önem taşır.

5. İnhibitör Tedavisi

Bazı hemofili hastaları, tedavi sırasında kullanılan pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor (inhibitör) geliştirebilir. Bu durum tedaviyi karmaşık hale getirir ve özel bir yaklaşım gerektirir:

• Bypass Ajanları: Faktör VIII veya IX inhibitörü olan hastalarda kanama kontrolünü sağlamak için kullanılır. Örneğin, aktive edilmiş protrombin kompleksi konsantresi (APCC) ve rekombinant faktör VIIa.

6. Evde Tedavi

Evde tedavi, hastaların kendi faktör infüzyonlarını uygulayabilmelerini sağlar ve acil durumlara daha hızlı yanıt verme imkânı sunar. Eğitimli bireylerin infüzyon yapabilmesi, hastaların bağımsızlığını artırır ve hastane ziyaretlerini azaltır.

7. Gelecekteki Tedavi Yaklaşımları

• Yeni Monoklonal Antikorlar: Emicizumab dışında yeni nesil antikorların geliştirilmesi hedeflenmektedir.
• Uzun Etkili Faktörler: Daha az sıklıkla uygulanarak tedavi yükünü azaltır.
• Hücre Tedavileri ve Biyo mühendislik: Hasarlı dokuların onarılmasında ve pıhtılaşma mekanizmasının iyileştirilmesinde kullanılabilir.

Hemofili tedavisinde bilimsel gelişmeler, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmıştır. Bireysel tedavi planlarının düzenlenmesi ve multidisipliner bir yaklaşım, tedavinin başarısı açısından kritik öneme sahiptir.

Yaşam Tarzı Ve Ev İlaçları

Aşırı kanamayı önlemek ve eklemlerinizi korumak için:

• Düzenli egzersiz. Yüzme, bisiklete binme ve yürüyüş gibi aktiviteler eklemleri korurken kasları da geliştirebilir. Futbol, ​​hokey veya güreş gibi temas sporları hastalar için güvenli değildir.
• Bazı ağrı kesici ilaçlardan kaçının. Kanamayı daha da kötüleştirebilen ilaçlar arasında aspirin ve ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) bulunur. Bunun yerine, hafif ağrıyı hafifletmek için daha güvenli bir alternatif olan asetaminofen (Tylenol, diğerleri) kullanın.
• Kan sulandırıcı ilaçlardan kaçının. Kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar arasında heparin, warfarin (Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), tikagrelor (Brilinta), rivaroksaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) ve dabigatran (Pradaxa) bulunur.
• İyi diş hijyeni uygulayın. Amaç aşırı kanamaya neden olabilecek diş ve diş eti hastalıklarını önlemektir.
• Aşı yaptırın. Hastalar, hepatit A ve B’nin yanı sıra önerilen aşıları da uygun yaşlarda yaptırmalıdır. En küçük çaplı iğnenin kullanılmasını istemek ve enjeksiyondan sonra 3 ila 5 dakika boyunca basınç veya buz uygulamak kanama riskini azaltabilir.
• Çocuğunuzu kanamaya neden olabilecek yaralanmalardan koruyun. Dizlikler, dirseklikler, kasklar ve emniyet kemerlerinin tümü düşmelerden ve diğer kazalardan kaynaklanan yaralanmaları önlemeye yardımcı olur. Evinizi keskin köşeli mobilyalardan uzak tutun.

Referanslar:

1. Hemofili Tedavisi: 8 Belirtisi, Nedenleri Ve Teşhisi
2. Mannucci, P. M., & Tuddenham, E. G. (2001). The hemophilias: From royal genes to gene therapy. The New England Journal of Medicine, 344(23), 1773–1779.
3. White, G. C., Rosendaal, F., Aledort, L. M., et al. (2001). Definitions in hemophilia: Recommendation of the Scientific Subcommittee on Factor VIII and Factor IX of the ISTH. Thrombosis and Haemostasis, 85(3), 560–560.
4. Franchini, M., & Mannucci, P. M. (2012). Past, present and future of hemophilia: Treatment innovations. Nature Reviews Cardiology, 9(9), 522–533.
5. Peyvandi, F., & Garagiola, I. (2016). Clinical advances in gene therapy updates on hemophilia. Haematologica, 101(5), 515–525.
6. Konkle, B. A., Huston, H., & Nakaya Fletcher, S. (2018). Hemophilia A and B. GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
7. Pasi, K. J., Rangarajan, S., Georgiev, P., et al. (2020). Targeting factor VIII expression in patients with hemophilia A. The New England Journal of Medicine, 382(1), 29–40.
8. Srivastava, A., Brewer, A. K., Mauser-Bunschoten, E. P., et al. (2013). Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia, 19(e1), e1–e47.
9. Mannucci, P. M., & Franchini, M. (2018). Hemophilia gene therapy: The first steps. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 16(3), 418–420.
10. High, K. A., & Roncarolo, M. G. (2019). Gene therapy. The New England Journal of Medicine, 381(5), 455–464.
11. Lillicrap, D. (2019). The role of immunogenicity in therapeutic protein replacement. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 17(4), 543–553.
12. Oldenburg, J., Mahlangu, J. N., & Kim, B. (2016). The impact of extended half-life factor concentrates on hemophilia therapy. Haemophilia, 22(5), 615–620.
13. DiMichele, D. M., & Neufeld, E. J. (2017). Hemophilia: A new approach to an old disease. Hematology/Oncology Clinics of North America, 31(5), 937–951.
14. Coppola, A., Di Capua, M., & Di Minno, M. N. D. (2015). Treatment of hemophilia: A review of current advances and ongoing issues. Journal of Blood Medicine, 6, 85–94.
15. Peyvandi, F., Garagiola, I., & Young, G. (2016). The past and future of hemophilia: Diagnosis, treatments, and its complications. The Lancet, 388(10040), 187–197.
16. Mancuso, M. E., & Santagostino, E. (2017). Outcome of clinical trials with new extended half-life FVIII/IX concentrates. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 15(7), 1343–1356.
17. Kessler, C. M., & Friedman, K. D. (2015). Acquired hemophilia: New developments in treatment. Hematology, 2015(1), 631–636.
18. Shapiro, A. D., Ragni, M. V., & Valentino, L. A. (2021). Emerging therapies for hemophilia B: A focus on gene therapy. Therapeutic Advances in Hematology, 12, 20406207211005682.
19. Batty, P., & Lillicrap, D. (2019). Advances and challenges for hemophilia gene therapy. Human Molecular Genetics, 28(R1), R95–R101.
20. Sidonio, R. F., & Pipe, S. W. (2021). Advances in the treatment of hemophilia: Innovations beyond clotting factors. Hematology/Oncology Clinics of North America, 35(6), 1197–1215.
21. Eyster, M. E., & Asakura, H. (2014). Pathogenesis and management of inhibitors in hemophilia. International Journal of Hematology, 99(4), 365–372.
22. Mazepa, M. A., Monahan, P. E., Baker, J. R., et al. (2020). Inhibitor development in hemophilia: A comprehensive review. Blood Reviews, 40, 100636.
23. Blanchette, V. S., Key, N. S., Ljung, L. R., et al. (2014). Definitions in hemophilia: Communication from the SSC of the ISTH. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 12(11), 1935–1939.
24. Lambert, T., & Hoots, K. (2020). The current and future landscape of hemophilia treatment. Hematology, 2020(1), 43–51.
25. Valentino, L. A., & Pipe, S. W. (2019). Gene therapy and non-factor therapies for hemophilia: The future of treatment. Hematology, 2019(1), 557–562.
26. Brown, D. L., & Kouides, P. A. (2008). Diagnosis and management of hemophilia. The Medical Clinics of North America, 92(6), 1329–1340.
27. Mahlangu, J. N., & Pasi, K. J. (2020). The evolving treatment landscape for hemophilia: Current and emerging therapies. Therapeutic Advances in Hematology, 11, 2040620720958747.
28. Mannucci, P. M. (2003). Hemophilia therapy: The future has begun. Haematologica, 88(6), 60–63.
29. Makris, M., & Roberts, H. R. (2009). Hemophilia: A historical review. Hemophilia, 15(5), 1243–1248.
30. Santagostino, E., & Mancuso, M. E. (2019). Long-term outcomes in hemophilia: A modern era perspective. Seminars in Thrombosis and Hemostasis, 45(6), 613–619.
31. George, L. A., & Recht, M. (2021). Current and future considerations in the management of hemophilia A. Hematology/Oncology Clinics of North America, 35(6), 1063–1078.
32. Rosendaal, F. R., & Briet, E. (1992). Hemophilia as a model for hemostasis: Scientific and clinical aspects. The New England Journal of Medicine, 326(4), 245–254.
33. Giangrande, P. L. F. (2012). The history of hemophilia. Hemophilia, 18(S4), 1–3.
34. Bolton-Maggs, P. H. B., & Pasi, K. J. (2003). Haemophilias A and B. The Lancet, 361(9371), 1801–1809
35. https://scholar.google.com/
36. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/