Huntington Hastalığı Nedir? 3 Belirtisi Ve Tedavisi

Huntington hastalığı, kalıtsal ve ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluk olarak bilinir. Sinir sistemini etkileyen bu hastalık, beynin motor hareketlerini kontrol eden ve bilişsel işlevleri yöneten bölümlerini hedef alır. Huntington hastalığı, genetik geçişli olup, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürür. Bu hastalık 1872 yılında Dr. George Huntington tarafından tanımlanmış olup, başlangıçta sadece nadir bir hastalık olarak kabul edilse de, yıllar içinde daha fazla vaka kaydedilmiştir. Genellikle orta yaşlarda ortaya çıksa da, belirtileri erken yaşlarda da kendini gösterebilir. Her 10.000 kişiden birinde görülen Huntington hastalığı, dünya çapında binlerce insanı etkilemektedir.

Huntington Hastalığı Nedir? 3 Belirtisi Ve Tedavisi

Huntington hastalığı, tek bir genin mutasyona uğraması sonucu oluşur. Bu mutasyon, HTT adı verilen bir genin, Huntington proteininin üretiminde bir bozulmaya yol açar. Bozulan bu protein, sinir hücrelerinin ölmesine neden olarak beyinde geri döndürülemez hasarlar oluşturur. Hastalık ilerledikçe motor becerilerdeki bozulmalar, kas zayıflığı, istemsiz hareketler ve mental işlevlerdeki gerilemeler belirgin hale gelir. İleri evrelerde ise hasta tamamen bağımlı hale gelir ve günlük aktivitelerini dahi gerçekleştiremez. Bu nedenle, Huntington hastalığı, hem hastayı hem de ailesini derinden etkileyen bir sağlık sorunu olarak kabul edilir.

Hastalığın genetik doğası, tanı konulan bireylerin çocuklarına hastalığı geçirme olasılığını artırır. Huntington hastalığı otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, bu da demektir ki bir ebeveyn bu hastalığa sahipse, çocuklarının %50’si de bu hastalığı taşıma riski altındadır. Bu özellik, hastalığın toplumlar üzerindeki etkisini artırmakta ve genetik danışmanlık konusunu da ön plana çıkarmaktadır. Huntington hastalığının tedavisi henüz bulunamamış olmasına rağmen, belirtileri yönetmeye yönelik çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Ancak, bu yöntemler yalnızca hastalığın seyrini yavaşlatmakta ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi hedeflemektedir.

Huntington hastalığı üzerine yapılan araştırmalar, hem hastalığın genetik temelini anlamaya yönelik önemli bulgular sunmakta hem de bu hastalığa karşı potansiyel tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkıda bulunmaktadır. Buna rağmen, hastalığın kesin bir tedavisinin olmaması, bilim insanlarını daha fazla araştırma yapmaya teşvik etmektedir. Bu yazıda, Huntington hastalığının ne olduğu, türleri, belirtileri, nedenleri, tanısı ve mevcut tedavi yöntemleri detaylı bir şekilde ele alınacaktır. Hastalığın bireyler üzerindeki etkisi ve bu etkilerin yönetimi, hastalığın anlaşılması açısından büyük önem taşımaktadır.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, genetik bir nörodejeneratif hastalık olup, beynin belirli bölgelerindeki sinir hücrelerinin zamanla hasar görmesiyle karakterizedir. Bu hastalık, ilk olarak 19. yüzyılda Dr. George Huntington tarafından tanımlanmıştır ve onun adıyla anılmaktadır. Huntington hastalığı, vücudun motor kontrolünü, bilişsel işlevlerini ve duygusal dengeyi etkileyerek hem fiziksel hem de psikolojik sorunlara yol açar. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani tek bir gen mutasyonu bile hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Genellikle 30-50 yaş arasında belirti göstermeye başlar ve ilerleyici bir seyir izler, ancak nadiren çocukluk veya ergenlik döneminde de görülebilir.

Huntington hastalığının temel nedeni, HTT (huntingtin) genindeki bir mutasyondur. Bu genin ürettiği anormal protein, sinir hücrelerinin normal işlevini bozarak beyin dokusunda hasara yol açar. Özellikle bazal gangliyon adı verilen beyin bölgesindeki sinir hücreleri etkilenir. Bu bölge, hareket, düşünce ve duyguların kontrolünde kritik bir rol oynar. Gen mutasyonunda, CAG adlı DNA baz dizilerinin normalden daha fazla tekrar etmesi, huntingtin proteininin toksik hale gelmesine neden olur. CAG tekrarlarının sayısı ne kadar fazlaysa, hastalığın belirtileri o kadar erken ortaya çıkar ve daha hızlı ilerler.

Hastalığın belirtileri üç ana alanda toplanabilir: motor problemler, bilişsel bozukluklar ve psikiyatrik semptomlar. Motor problemler arasında istemsiz hareketler (kore), kas sertliği, denge kaybı ve yutma güçlüğü bulunur. Bilişsel bozukluklar ise hafıza kaybı, dikkat eksikliği ve planlama zorluklarını içerir. Psikiyatrik semptomlar arasında depresyon, anksiyete, sinirlilik ve bazen obsesif-kompulsif davranışlar görülebilir. Bu belirtiler, hastalığın ilerleyen aşamalarında kişinin günlük yaşam aktivitelerini yerine getirmesini zorlaştırır ve tamamen bağımlı hale gelmesine yol açabilir.

Huntington hastalığı şu anda tedavi edilemez bir durumdur, ancak belirtileri yönetmek için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanabilir. Hastalığın teşhisi, genetik testler ve nörolojik muayenelerle konur. Genetik testler, HTT genindeki mutasyonları kesin olarak belirleyebilir, ancak bu testlerin yapılması, psikolojik ve etik açılardan dikkatle ele alınması gereken bir süreçtir. Tedavi yaklaşımları genellikle semptomları hafifletmeye odaklanır ve fiziksel terapi, psikolojik destek, ilaç tedavisi gibi yöntemleri içerir. Huntington hastalığı, hastaların ve ailelerinin hayatını derinden etkileyen zorlu bir süreçtir; bu nedenle kapsamlı bir destek sistemi ve bireyselleştirilmiş bir bakım planı büyük önem taşır.

Huntington Hastalığı Türleri

Huntington hastalığı, belirtilerinin ortaya çıkma yaşı ve hastalığın seyri göz önünde bulundurularak iki ana türe ayrılır: Erişkin başlangıçlı Huntington hastalığı ve genç başlangıçlı Huntington hastalığı.

1. Erişkin Başlangıçlı Huntington Hastalığı: Bu tür, en yaygın formdur ve genellikle 30-50 yaş arası kişilerde belirtiler göstermeye başlar. İstem dışı hareketler, kaslarda sertlik, bilişsel bozukluklar ve psikiyatrik sorunlar bu türde belirgin hale gelir. Hastalık yavaş ilerler ve belirtiler zamanla şiddetlenir.
2. Genç Başlangıçlı Huntington Hastalığı (Juvenil Huntington Hastalığı): Nadir görülen bu tür, genellikle 20 yaşından önce başlar ve daha hızlı ilerler. Gençlerde görülen bu formda istemsiz hareketler daha az belirgindir, ancak kas sertliği (distoni), yürüme zorlukları ve bilişsel bozukluklar daha ön plandadır. Ayrıca, epileptik nöbetler bu türde daha sık görülür.

Her iki tür de kalıtsaldır ve aynı gen mutasyonuna dayanır, ancak belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve şiddeti, gen mutasyonunun büyüklüğüne bağlı olarak farklılık gösterebilir.

Huntington Hastalığı Nedenleri

Huntington hastalığının nedeni, HTT geninde (huntingtin) meydana gelen mutasyondur. Bu genin mutasyona uğraması, hücrelerde normal huntingtin proteininin üretimini bozarak, zararlı ve işlevsiz proteinlerin birikmesine yol açar. HTT geninde meydana gelen mutasyon, CAG nükleotid dizisinin anormal şekilde tekrarlanmasından kaynaklanır. Sağlıklı bireylerde bu tekrar sayısı 10 ile 35 arasında iken, Huntington hastalığı olan bireylerde bu sayı 36’nın üzerindedir. CAG tekrarı ne kadar fazlaysa, hastalığın ortaya çıkma yaşı o kadar erken olur ve hastalık o kadar hızlı ilerler.

Bu mutasyon otozomal dominant şekilde kalıtılır, yani hastalığı taşıyan bir ebeveynin her çocuğunun hastalığı miras alma olasılığı %50’dir. Hastalık, hem erkek hem de kadınlarda eşit oranda görülür. Bununla birlikte, Huntington hastalığı nesilden nesle geçerken CAG tekrarı artabilir ve bu da gelecek kuşaklarda daha erken yaşlarda hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir.

1. Genetik Mutasyon: Otozomal dominant bir şekilde aktarılan bir genetik hastalıktır. Bu, hastalıklı bir ebeveynin genetik olarak etkili bir kopyasını çocuklarına geçirebileceği anlamına gelir. Hastalıklı bir kişinin her çocuğuna hastalığı geçirme olasılığı %50’dir.
2. CAG Tekrarları: HD hastalığının temel nedeni, HTT genindeki CAG tekrarlarının anormal bir şekilde uzun olmasıdır. CAG, guanin, adenin ve sitozin nükleotitlerinin kısaltmalarıdır. Normalde bu tekrarlar, 36’dan azdır, ancak hastalıklı bireylerde bu tekrarlar çok daha uzundur (40 veya daha fazla). Bu uzun tekrarlar, huntingtin proteininin anormal bir versiyonunun üretilmesine neden olur.
3. Protein Birikimi ve Nörotoksisite: Mutasyonlu huntingtin proteininin anormal bir versiyonu, sinir hücrelerinde birikmeye başlar ve bu birikim zamanla bu hücrelerin işlevini bozar. Bu proteinin birikimi nörotoksisiteye yol açar, yavaş yavaş sinir hücrelerinin ölmesine ve beyin dokusunun hasar görmesine neden olur.
4. İlerleyici Hasar: Nedeniyle genetik mutasyon, hastalığın semptomları ilerleyici bir şekilde artar. Hastalığın erken evrelerinde semptomlar hafif olabilir, ancak zamanla daha fazla sinir hücresi etkilenir ve semptomlar şiddetlenir.

Huntington Hastalığı’nın nedeni bu genetik mutasyondur ve hastalığı geçirme riski, hastalıklı bir aile üyesine sahip olmakla artar. Genetik danışmanlık, bireylerin hastalık riskini değerlendirmelerine ve aile planlaması konusunda bilinçli kararlar almalarına yardımcı olabilir.

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığının belirtileri genellikle motor, bilişsel ve psikiyatrik olmak üzere üç ana grupta toplanır. Belirtiler hastalığın evresine göre değişiklik gösterebilir ve hastalığın ilerleyişine bağlı olarak kötüleşir.

1. Motor Belirtiler:
   • İstem dışı kas hareketleri (kore): El, kol, bacak ve yüz kaslarında ani ve kontrolsüz hareketler.
   • Kas sertliği (distoni): Kasların katılığı ve hareketin zorlaşması.
   • Yürüme ve denge sorunları: Koordinasyon bozuklukları ve sık sık düşme.
   • Konuşma ve yutma zorlukları: İleri evrelerde iletişim ve yutkunma güçlüğü.
2. Bilişsel Belirtiler:
   • Konsantrasyon zorlukları: Dikkat dağınıklığı ve görevlerde zorluk yaşama.
   • Bellek sorunları: Kısa süreli ve uzun süreli bellek kayıpları.
   • Planlama ve karar verme zorlukları: Günlük işlerde organizasyon zorluğu ve karar verme yetisinde bozulmalar.
   • Demans: Hastalığın ilerleyen aşamalarında ciddi bilişsel gerileme.
3. Psikiyatrik Belirtiler:
   • Depresyon: Duygusal dalgalanmalar ve ciddi depresif dönemler.
   • Anksiyete ve irritabilite: Kaygı ve sinirlilik hali.
   • Psikotik belirtiler: Halüsinasyonlar ve paranoya gibi ciddi psikiyatrik bozukluklar.

Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve bu belirtiler hastalığın erken evrelerinde hafif olabilirken, ilerleyen dönemlerde ciddi şekilde artar.

Teşhis

Teşhisi genellikle aile geçmişi, semptomlar ve genetik testlerin bir kombinasyonu ile konulur.

1. Aile Geçmişi İncelemesi: Huntington Hastalığı genetik bir bozukluktur ve aile geçmişi hastalığın teşhisi için önemlidir. Eğer ailenizde Huntington Hastalığına sahip bireyler veya hastalığın genetik geçişine sahip kişiler varsa, bu hastalığa sahip olma riskiniz artar.
2. Fizik Muayene: Bir doktor, hastanın semptomlarını değerlendirmek için bir fizik muayene yapar. Bu muayene sırasında, hastanın hareket kontrolü, kas tonusu, refleksleri ve diğer fiziksel belirtileri incelenir.
3. Bilişsel ve Psikiyatrik Değerlendirme: Huntington Hastalığı, bilişsel ve psikiyatrik semptomlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, hastanın zihinsel sağlığı değerlendirilir. Bellek testleri, düşünce yetenekleri ve psikiyatrik semptomlar (örneğin, depresyon, anksiyete) gözlemlenir.
4. Genetik Testler: Huntington Hastalığının kesin teşhisi genetik testlerle yapılır. Bu testler, HTT genindeki mutasyonları belirler. Bu test, bir kişinin hastalığın genetik geçişini taşıyıp taşımadığını tespit edebilir.

Genetik testlerin sonuçları şu şekilde yorumlanır:

• Pozitif Sonuç: HTT genindeki mutasyonlar bulunursa, kişi Huntington Hastalığına sahiptir veya hastalığı taşıyıcıdır.
• Negatif Sonuç: HTT genindeki mutasyonlar bulunmazsa, kişi hastalığa sahip değildir ve hastalığı başkasına geçirmeyecektir.

Huntington Hastalığı için genetik testler, sadece kişinin hastalık hakkında bilgi edinmesine yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda aile üyeleri için de genetik riski değerlendirmek için kullanılır.

Teşhisi, genellikle semptomların başlangıcında veya ilk belirtilerin fark edildiği dönemde yapılır. Ancak, hastalığın ilerlemesiyle semptomlar daha da belirginleşir ve teşhis daha kesin hale gelir. Tedavi ve destek, hastaların yaşam kalitesini artırmak için önemlidir, ve bu nedenle erken teşhisin önemi büyüktür.

Huntington Hastalığı Tedavisi

Huntington Hastalığı için spesifik bir tedavi yoktur, ancak semptomların yönetimi ve yaşam kalitesini artırmak için bir dizi tedavi yaklaşımı kullanılabilir.

1. İlaç Tedavisi: Huntington Hastalığı semptomlarını yönetmek için çeşitli ilaçlar kullanılabilir. Bunlar arasında şunlar bulunur:

• Nöroleptik İlaçlar: Bu ilaçlar, özellikle istemsiz kas hareketleri (koreiform hareketler) gibi motor semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilir. Örnek olarak, tetrabenazin adlı ilaç kullanılabilir.
• Antidepresanlar ve Anksiyolitikler: Psikiyatrik semptomları, özellikle depresyon ve anksiyete gibi ruh hali bozukluklarını tedavi etmek için kullanılabilir.
• İlaçlar: Bilişsel ve psikiyatrik semptomların yönetimine yardımcı olmak için bazı ilaçlar kullanılabilir. Örneğin, Alzheimer hastalığı tedavisinde kullanılan ilaçlar bu amaçla kullanılabilir.

2. Fiziksel ve Mesleki Terapi: Fiziksel terapi, hastanın motor becerilerini ve hareket yeteneğini korumak veya geliştirmek için yardımcı olabilir. Aynı zamanda günlük yaşam aktivitelerini sürdürmeye yardımcı olabilir. Konuşma terapisi (logopedi) de dil ve konuşma bozukluklarını ele alabilir.

3. Psikoterapi: Hastaların ve ailelerinin, hastalığın getirdiği psikolojik stresle başa çıkmalarına yardımcı olmak için psikoterapi önerilebilir. Bu, hastaların duygusal destek almasına ve hastalıkla başa çıkma becerilerini geliştirmelerine yardımcı olabilir.

4. Destekleyici Bakım ve Hasta Yönetimi: Huntington Hastalığı ilerleyici bir hastalıktır ve uzun vadeli bir yaklaşım gerektirir. Hasta yönetimi, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve semptomlarını en aza indirmek için önemlidir. Bu, beslenme, egzersiz, ilaç yönetimi ve günlük yaşam aktivitelerini içerebilir.

5. Genetik Danışmanlık: Huntington Hastalığı genetik bir hastalıktır ve aile geçmişi ile ilgilidir. Hastalık riskini değerlendirmek ve genetik danışmanlık almak, aileler için önemlidir. Ayrıca, hastalığın kalıtımını anlamak ve aile planlaması konusunda bilgi sahibi olmak da önemlidir.

Huntington Hastalığı, henüz kesin bir tedavi olmayan karmaşık bir hastalıktır. Ancak semptomların yönetimi ve hastanın yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir yaklaşım kullanılarak destek sağlanabilir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatma veya durdurma konusundaki araştırmalar devam etmektedir, ancak bu noktada hastaların ve ailelerinin semptomların daha iyi kontrol edilmesine odaklanması önemlidir.

Sonuç

Huntington hastalığı, genetik bir nörodejeneratif bozukluk olarak hem bireysel hem de ailesel düzeyde derin etkiler yaratan karmaşık bir hastalıktır. Hastalık, motor becerilerde bozulma, bilişsel işlevlerde kayıp ve psikiyatrik semptomlarla kendini gösterir. Bu belirtiler, hastanın bağımsız yaşamını sürdürmesini giderek zorlaştırır ve yaşam kalitesini düşürür. Huntington hastalığının tedavisinin henüz mümkün olmaması, erken teşhis ve semptomların yönetimine yönelik stratejilerin önemini artırmaktadır. Genetik danışmanlık, bu hastalığın gelecekteki nesillere aktarılma riskini anlamak ve buna yönelik önlemler almak için önemli bir araçtır.

Tedaviye yönelik mevcut yöntemler, semptomları yönetmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak üzerine odaklanmaktadır. Özellikle ilaç tedavisi, motor semptomları kontrol altına almak ve psikiyatrik belirtileri hafifletmek için kullanılmaktadır. Bunun yanında, fizik tedavi ve bilişsel terapi gibi multidisipliner yaklaşımlar, hastaların günlük yaşam becerilerini korumasına ve sosyal hayata daha aktif bir şekilde katılmasına yardımcı olabilir. Ancak, bu tedaviler Huntington hastalığını tamamen ortadan kaldıramaz; bu nedenle hastalığın ilerlemesini durduracak ya da tersine çevirecek yeni tedavi yöntemleri için bilimsel araştırmalar büyük bir umut ışığı taşımaktadır.

Huntington hastalığı, yalnızca bireyleri değil, aileleri ve bakıcıları da derinden etkileyen bir süreçtir. Bu nedenle, hasta yakınları için psikososyal destek ve eğitim büyük önem taşır. Hastalığın karmaşıklığı nedeniyle, bakım verenlerin fiziksel ve zihinsel sağlığını korumaya yönelik destek programları geliştirilmelidir. Ayrıca, toplumun Huntington hastalığına dair farkındalığını artırmak, hem hastaların sosyal kabulünü kolaylaştıracak hem de kaynaklara erişimini artıracaktır. Erken teşhis ve kapsamlı bakım yaklaşımları, hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli bir rol oynar.

Sonuç olarak, Huntington hastalığıyla mücadele, hem tıbbi hem de sosyal bir dayanışma gerektirir. Genetik biliminin ve nörolojik araştırmaların hızlı ilerlemesi, gelecekte daha etkili tedavilerin bulunabileceğine dair umutları artırmaktadır. Bu hastalıkla yaşayan bireylerin yaşamlarını kolaylaştırmak, yalnızca tedavi değil, aynı zamanda insanlık adına bir sorumluluktur. Araştırmalara daha fazla kaynak ayrılması ve toplum temelli destek mekanizmalarının geliştirilmesi, Huntington hastalığının etkilerini azaltma yolunda önemli adımlar olacaktır.

Referanslar:

1. Huntington Hastalığı Nedir? 3 Belirtisi Ve Tedavisi
2. Bates, G. P., et al. (2015). Huntington’s disease. Nature Reviews Disease Primers, 1(1), 15005.
3. The Huntington’s Disease Collaborative Research Group. (1993). A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell, 72(6), 971-983.
4. Ross, C. A., et al. (2014). Huntington disease: Natural history, biomarkers, and prospects for therapeutics. Nature Reviews Neurology, 10(4), 204-216.
5. Paulsen, J. S. (2011). Cognitive impairment in Huntington disease: Diagnosis and treatment. Current Neurology and Neuroscience Reports, 11(5), 474-483.
6. Hayden, M. R., & Kremer, B. (2015). Huntington disease. Handbook of Clinical Neurology, 124, 177-196.
7. Tabrizi, S. J., et al. (2009). Biological and clinical changes in premanifest and early stage Huntington’s disease. The Lancet Neurology, 8(9), 791-801.
8. McColgan, P., & Tabrizi, S. J. (2018). Huntington’s disease: A clinical review. European Journal of Neurology, 25(1), 24-34.
9. Zuccato, C., et al. (2010). Role of brain-derived neurotrophic factor in Huntington’s disease. Progress in Neurobiology, 90(3), 329-347.
10. Walker, F. O. (2007). Huntington’s disease. The Lancet, 369(9557), 218-228.
11. Reiner, A., et al. (2011). Striatal neuropathology in Huntington’s disease. Handbook of Clinical Neurology, 100, 151-172.
12. Dayalu, P., & Albin, R. L. (2015). Huntington disease: Pathogenesis and treatment. Neurologic Clinics, 33(1), 101-114.
13. Landles, C., & Bates, G. P. (2004). Huntingtin and the molecular pathogenesis of Huntington’s disease. EMBO Reports, 5(10), 958-963.
14. Ross, C. A., & Tabrizi, S. J. (2011). Huntington’s disease: From molecular pathogenesis to clinical treatment. The Lancet Neurology, 10(1), 83-98.
15. Li, S. H., & Li, X. J. (2004). Huntingtin–protein interactions and the pathogenesis of Huntington’s disease. Trends in Genetics, 20(3), 146-154.
16. Pouladi, M. A., et al. (2013). Translational approaches to targeting mitochondrial dysfunction in Huntington’s disease. Neuropharmacology, 88, 1-12.
17. Labbadia, J., & Morimoto, R. I. (2013). Huntington’s disease: Underlying molecular mechanisms and emerging concepts. Trends in Biochemical Sciences, 38(8), 378-385.
18. Zuccato, C., et al. (2007). Widespread disruption of repressor element-1 silencing transcription factor/neuron-restrictive silencer factor occupancy at its target genes in Huntington’s disease. The Journal of Neuroscience, 27(26), 6972-6983.
19. Kaltenbach, L. S., et al. (2007). Huntingtin interacting proteins are genetic modifiers of neurodegeneration. PLoS Genetics, 3(5), e82.
20. Novak, M. J., & Tabrizi, S. J. (2011). Huntington’s disease: Clinical presentation and treatment. International Review of Neurobiology, 98, 297-323.
21. Roos, R. A. (2010). Huntington’s disease: A clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(1), 40.
22. Frank, S. (2014). Treatment of Huntington’s disease. Neurotherapeutics, 11(1), 153-160.
23. Nance, M. A., & Paulsen, J. S. (2002). Genetics of Huntington’s disease. Handbook of Clinical Neurology, 82, 25-46.
24. Finkbeiner, S. (2011). Huntington’s disease. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology, 3(6), a007476.
25. Saudou, F., & Humbert, S. (2016). The biology of huntingtin. Neuron, 89(5), 910-926.
26. Novak, M. J., et al. (2010). Huntington’s disease: Clinical trials corner. Movement Disorders, 25(8), 1235-1241.
27. Slow, E. J., et al. (2003). Selective striatal neuronal loss in a YAC128 mouse model of Huntington disease. Human Molecular Genetics, 12(13), 1555-1567.
28. Raymond, L. A., et al. (2011). Pathophysiology of Huntington’s disease: Time-dependent alterations in synaptic and receptor function. Neuroscience, 198, 252-273.
29. Huntington Study Group. (2006). A randomized, placebo-controlled trial of coenzyme Q10 and remacemide in Huntington’s disease. Neurology, 57(3), 397-404.
30. Lin, C. H., et al. (2013). Exercise effects on Huntington’s disease mice. Journal of Neuroscience Research, 91(5), 654-661.
31. Zuccato, C., & Cattaneo, E. (2007). Brain-derived neurotrophic factor in neurodegenerative diseases. Nature Reviews Neurology, 3(12), 727-738.
32. McAllister, B. B., et al. (2015). Cognitive dysfunction in Huntington’s disease. Neuropsychology Review, 25(4), 287-302.
33. Zielonka, D., et al. (2015). The molecular basis of Huntington’s disease. Journal of Applied Genetics, 56(4), 385-396.
34. Novak, M. J., & Tabrizi, S. J. (2010). Huntington’s disease: Clinical features and treatment options. Nature Reviews Neurology, 6(5), 279-288
35. https://scholar.google.com/
36. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
37. https://www.researchgate.net/
38. https://www.mayoclinic.org/
39. https://www.nhs.uk/
40. https://www.webmd.com/