100 / 100

Prion hastalıkları, günümüz tıbbının en karmaşık ve ölümcül hastalıklarından biridir. Nadir görülmesine rağmen, bu hastalıkların taşıdığı riskler büyük ve etkileri korkutucudur. Prionlar, sıradan proteinlerden farklı olarak, katlanma yapılarını değiştiren ve bu değişimi diğer proteinlere de aktaran anormal protein yapılarıdır. İnsanlar ve hayvanlarda farklı şekillerde ortaya çıkabilen, tedavisi olmayan ölümcül nörodejeneratif hastalıklardır. Bu hastalıklar arasında en bilinenleri Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD), Kuru hastalığı ve hayvanlarda görülen “deli dana hastalığı” (bovine spongiform encephalopathy, BSE) yer alır.

Sağlık Bilgisi İçeriği

Prion Hastalıklarının 6 Belirtisi, Türleri Ve Tedavisi

Prionların insan vücudunda nasıl işlediği, bilim insanları arasında hâlâ gizemini koruyan bir konudur. Bu hastalıklar genellikle uzun inkübasyon süreleriyle karakterize edilir ve bir kez semptomlar ortaya çıktığında, hastanın yaşam süresi genellikle birkaç ayla sınırlıdır. Prionların diğer patojenlerden farkı, virüsler, bakteriler veya mantarlar gibi genetik materyal taşımamalarıdır. Onlar sadece yanlış katlanmış proteinlerdir ve bu yanlış katlanma süreci vücutta hızla yayılarak ölümcül etkiler yaratır. Prionların insan vücudunda sebep olduğu hasar geri döndürülemez ve şu anda bu hastalıkları durduracak bir tedavi bulunmamaktadır.

Prion hastalıklarının etkilediği beyin dokusu, mikroskop altında süngerimsi bir görünüme sahip olur, bu yüzden bazen “süngerimsi ensefalopatiler” olarak da bilinir. Prionların beyin dokusuna zarar vermesiyle birlikte nörolojik semptomlar ortaya çıkar. Bu semptomlar arasında hafıza kaybı, koordinasyon bozuklukları, hızlı kilo kaybı, istemsiz kas hareketleri (miyoklonus), kişilik değişiklikleri ve demans görülür. Prionların sebep olduğu bu nörodejeneratif süreç, hastanın yaşam kalitesini hızla düşürür ve ölümle sonuçlanır.

Son yıllarda bu hastalıklara karşı artan ilgi, bu hastalıkların potansiyel tehlikeleri ve halk sağlığı üzerindeki etkilerini anlamak için yapılan çalışmaları artırmıştır. Özellikle hayvanlardan insanlara bulaşabilen prion hastalıkları, gıda güvenliği ve halk sağlığı açısından önemli riskler taşır. Bu yazıda, prion hastalıklarının tanımı, çeşitleri, bulaş yolları, belirtileri ve tedavi olanakları ele alınacak ve bu ölümcül hastalıklar hakkında güncel bilimsel bulgulara yer verilecektir.

Prion Nedir?

Prionlar, normalde zararsız olan bir protein olan “PrP”nin anormal bir şekilde katlanması sonucu oluşan değiştirilmiş proteinlerdir. Bu anormal katlanma, prionların toksik ve enfeksiyöz hale gelmesine neden olur. Prionlar, sağlıklı hücrelerle etkileşime girerek onları hasara uğratır ve bu süreç nörodejeneratif hastalıklara yol açar.

Prion Hastalıklarının Tanımı ve Tarihçesi

Prion hastalıkları ilk kez 20. yüzyılın başlarında, farklı türlerdeki hayvanlar ve insanlar arasında görülmeye başlandı. Bu hastalıklar, ilk olarak koyunlarda görülen scrapie hastalığı ile tanımlandı. Scrapie, koyunların beyin dokusuna zarar veren ve ölümcül sonuçlar doğuran bir prion hastalığıdır. İnsanlarda ise prion hastalıkları uzun bir süre boyunca yanlış tanımlandı. 1950’li yıllarda Yeni Gine’de görülen Kuru hastalığı, prionların insanlarda yarattığı etkilerin ilk örneklerinden biriydi. Bu hastalık, bölgedeki kabilelerin ölülerini yeme ritüelleriyle bağlantılı olarak ortaya çıktı ve hastalığın bulaşması bu yolla gerçekleşti.

Prion teorisinin geliştirilmesi ise daha sonra Stanley Prusiner adlı bir bilim insanının çalışmaları sayesinde oldu. Prusiner, 1982 yılında prion terimini ortaya attı ve bu anormal proteinlerin hastalık yapıcı olduğunu kanıtladı. Bu keşif, bilim dünyasında büyük bir devrim yarattı ve Prusiner, bu çalışmaları sayesinde 1997 yılında Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü’nü kazandı. Prionların, genetik materyal içermeyen ve sadece protein yapısındaki bozukluklar nedeniyle hastalıklara sebep olan bir etken olduğu teorisi, prion hastalıklarının doğasını anlamada büyük bir adım oldu.

Prionların neden olduğu hastalıklar genellikle yavaş ilerler ve semptomlar ortaya çıkana kadar uzun yıllar inkübasyon süresi olabilir. Prion hastalıklarının farklı türleri bulunmaktadır ve bu hastalıklar hem hayvanlarda hem de insanlarda görülebilir. İnsanlardaki prion hastalıkları genellikle sporadik, kalıtsal ya da enfeksiyöz olabilir. Ancak tüm türlerinde, hastalık ölümcül ve tedavi edilemez bir nitelik taşır.

Prion Hastalıklarının Türleri Nelerdir?

Prion hastalıkları, insanlarda ve hayvanlarda ortaya çıkabilen, nadir fakat ölümcül nörodejeneratif hastalıklar grubunu ifade eder. Bu hastalıklar, normalde zararsız olan prion proteinlerinin (PrP), patolojik bir forma dönüşmesi ve bu yanlış katlanmış proteinlerin beyinde birikmesi ile karakterize edilir. İnsanlarda ve hayvanlarda görülen prion hastalıkları farklı klinik ve patolojik özelliklere sahiptir. Aşağıda, prion hastalıklarının türleri detaylandırılmıştır:

İnsanlarda Görülen Prion Hastalıklarının Türleri

İnsanlarda görülen prion hastalıkları, genetik, sporadik veya edinilmiş yollarla ortaya çıkabilir.

1. Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD)

Sporadik CJD (sCJD): En yaygın görülen formdur ve tüm CJD vakalarının yaklaşık %85’ini oluşturur. Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte, yaşla birlikte artan spontan protein yanlış katlanmasıyla ilişkilidir.
Ailesel CJD (fCJD): Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve otozomal dominant bir geçiş gösterir.
Edinilmiş CJD: Kontamine cerrahi aletler, kornea nakli veya insan kaynaklı büyüme hormonu gibi yollarla prion bulaşması sonucu gelişir.

2. Variant Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (vCJD)

İnsanlarda “deli dana hastalığı” olarak bilinen Bovine Spongiform Ensefalopati (BSE) ile bağlantılıdır. Kontamine sığır ürünlerinin tüketilmesiyle bulaşır. Genç bireylerde daha sık görülür ve farklı klinik özelliklere sahiptir.

3. Gerstmann-Sträussler-Scheinker Sendromu (GSS)

Nadir görülen genetik bir prion hastalığıdır. Prion protein genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Hastalık, ilerleyici ataksi (denge ve koordinasyon kaybı) ve demansla karakterizedir.

4. Fatal Familial Insomnia (FFI)

Prion protein genindeki belirli mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir hastalıktır. Uyku bozukluğu, otonom sinir sistemi disfonksiyonu ve hızlı ilerleyen demansla karakterizedir.

5. Kuru Hastalığı

Papua Yeni Gine’deki bazı yerli topluluklarda görülen, endemik bir prion hastalığıdır. Antropofaji (insan eti tüketimi) sırasında bulaştığı düşünülmektedir. Günümüzde neredeyse tamamen ortadan kalkmıştır.

Hayvanlarda Görülen Prion Hastalıklarının Türleri

Hayvanlarda görülen prion hastalıkları da insanlar için dolaylı bir risk oluşturabilir. Bu hastalıklar, özellikle gıda kaynaklı bulaşmalarla insanlara taşınabilir.

1. Bovine Spongiform Ensefalopati (BSE)

Halk arasında “deli dana hastalığı” olarak bilinir. Sığırların kontamine yem tüketmesi sonucu gelişir. İnsanlarda vCJD’ye neden olabilir.

2. Scrapie

Koyun ve keçilerde görülen bir prion hastalığıdır. Hayvanlarda davranış değişiklikleri, kaşınma ve ilerleyici nörolojik semptomlarla kendini gösterir. İnsanlara bulaştığına dair kanıt bulunmamaktadır.

3. Chronic Wasting Disease (CWD)

Geyik ve karacalarda görülen bu prion hastalığı, ABD ve Kanada gibi bölgelerde yaygındır. Hayvanlarda kilo kaybı, davranış değişiklikleri ve ilerleyici nörolojik belirtilere yol açar. İnsanlara bulaşıp bulaşmadığı hala tartışılmaktadır.

4. Transmissible Mink Encephalopathy (TME)

Vizonda görülen nadir bir prion hastalığıdır. Kontamine yem tüketimiyle ilişkilidir.

5. Feline Spongiform Ensefalopati (FSE)

Evcil kedilerde görülen nadir bir prion hastalığıdır. Genellikle BSE ile kontamine olmuş gıda tüketimi sonucu ortaya çıkar.

Ortak Özellikler

Uzun İnkübasyon Süresi: Prion hastalıkları genellikle yıllar süren uzun bir inkübasyon süresine sahiptir.
Nörodejeneratif Etkiler: Tüm türlerde hastalık ilerledikçe merkezi sinir sistemi ciddi şekilde etkilenir.
Tedavi Yok: Prion hastalıkları için bilinen bir tedavi bulunmamaktadır ve ölümle sonuçlanır.

Sonuç

Prion hastalıklarının türleri hem klinik hem de patolojik olarak çeşitlilik gösterir. İnsanlarda ve hayvanlarda farklı formları bulunsa da, ortak özellikleri arasında tedavi edilemez olmaları, hızlı ilerlemeleri ve bulaşma riskleri yer alır. Bu nedenle, farkındalık yaratılması ve önleyici tedbirlerin alınması büyük önem taşır.

Prion Hastalıklarının Bulaşma Yolları Nelerdir?

Prion hastalıkları, anormal prion proteinlerinin (PrP^Sc^) neden olduğu, genellikle sinir sistemini etkileyen nörodejeneratif hastalıklardır. Bu hastalıkların bulaşma yolları, doğrudan prion proteinlerinin insan veya hayvan dokularına girmesiyle ilişkilidir. Bulaşma yollarını daha iyi anlamak için farklı mekanizmalar aşağıda detaylandırılmıştır:

1. Doğrudan Kontaminasyon

Prion hastalıklarının en sık rastlanan bulaşma yollarından biri doğrudan kontaminasyondur. Bu, enfekte olmuş dokuların veya biyolojik materyallerin başka bir bireyin vücuduna girmesiyle gerçekleşir. Özellikle aşağıdaki durumlar bu bulaşma yolunu tetikleyebilir:

Kan Transfüzyonu ve Organ Nakli: Enfekte donörlerden alınan kan veya organlar, alıcılara prion bulaştırabilir.
Cerrahi Aletler: Uygun şekilde sterilize edilmemiş cerrahi aletler aracılığıyla prionların yayılması mümkündür. Prionlar, normal sterilizasyon prosedürlerine karşı oldukça dirençlidir.
İatrojenik Yollar: Tıbbi müdahaleler sırasında (örneğin, kornea nakli veya insan kaynaklı büyüme hormonu kullanımı) bulaşma riski bulunmaktadır.

2. Besin Yoluyla Bulaşma

Prion hastalıkları, kontamine hayvansal ürünlerin tüketilmesiyle de bulaşabilir. Bu yol, özellikle Kreutzfeldt-Jakob Hastalığının (KJH) belirli türlerinde ve sığır spongiform ensefalopatisi (BSE), halk arasında “deli dana hastalığı” olarak bilinen formunda önem taşır:

Kontamine Et Ürünleri: BSE’nin insanlardaki varyant formu, enfekte sığır dokularını içeren yiyeceklerin tüketilmesiyle ilişkilendirilmiştir. Özellikle beyin, omurilik ve lenf dokuları gibi yüksek riskli bölgeler bulaşmada rol oynar.
Hayvansal Yemler: Prion hastalıklarının hayvanlar arasında yayılması, hayvan yemlerinde kontamine materyallerin kullanılmasıyla hızlanabilir.

3. Genetik Yolla Bulaşma

Bazı prion hastalıkları, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkabilir ve bu durum bulaşmayı doğrudan içermez. Ancak, genetik olarak yatkın bireylerde hastalıkların görülme riski daha yüksektir:

Ailevi Kreutzfeldt-Jakob Hastalığı: PRNP genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Genetik taşıyıcılar arasında nesilden nesile geçiş riski taşır.
Fatal Ailevi Uykusuzluk (Fatal Familial Insomnia): Genetik bir hastalık olarak nadir görülür ve belirli ailelerde yüksek bir görülme oranına sahiptir.

4. Doğal Çevresel Maruziyet

Bazı durumlarda, enfekte hayvanların veya insanların dokularına doğrudan maruz kalınmasıyla prionların çevresel olarak bulaşması mümkündür:

Hayvan Kadavraları: Özellikle koyun ve keçilerde görülen scrapie gibi hayvan prion hastalıkları, kadavralardan çevreye yayılan prionlarla hayvanlar arasında bulaşabilir.
Toprak ve Su: Prionlar, enfekte hayvanların vücut atıklarından toprağa veya suya geçebilir ve burada uzun süre bulaşıcı kalabilir.

5. Araştırma Laboratuvarlarında Maruziyet

Prionlarla çalışan araştırma laboratuvarlarında, güvenlik protokollerine uyulmadığında çalışanlar arasında bulaşma riski doğabilir:

Laboratuvar Kazaları: Enfekte biyolojik materyalin yanlışlıkla deri, mukoz membranlar veya solunum yollarıyla temas etmesi sonucu prion bulaşabilir.
Aerosoller: Aerosolize prionlar, laboratuvar ortamında soluma yoluyla bulaşma riskini artırabilir.

6. Prionların Bulaşıcılığını Artıran Faktörler

Dirençlilik: Prionlar yüksek ısı, ultraviyole ışınlar ve kimyasal dezenfektanlara karşı dirençlidir.
Uzun Enkübasyon Süresi: Hastalığın belirti vermeden yıllarca sürebilen bir kuluçka dönemi vardır. Bu süre içinde bulaşıcılık devam edebilir.
Yüksek Konsantrasyonlu Dokular: Özellikle beyin, omurilik ve lenf düğümleri, yüksek prion konsantrasyonu taşır ve bulaşmada önemli rol oynar.

Prion hastalıklarının bulaşmasını önlemek için etkili sterilizasyon teknikleri, enfekte materyallerin dikkatli bertarafı ve halk sağlığına yönelik sıkı düzenlemeler büyük önem taşır. Bu bulaşma yollarının anlaşılması, bireylerin ve toplumların bu ölümcül hastalıklardan korunmasında kilit rol oynar.

Prion Hastalıklarının Belirtileri Nelerdir?

Sinir sistemi üzerinde geri dönüşü olmayan hasarlara neden olan nadir ancak ciddi nörodejeneratif hastalıklardır. Bu hastalıkların belirtileri, genellikle zamanla ilerleyen ve belirginleşen bir seyir izler. Erken ve geç dönem belirtiler birbirinden farklılık gösterebilir. Belirtiler hastalığın türüne, şiddetine ve kişinin genel sağlık durumuna göre değişiklik göstermekle birlikte, genel olarak şu şekilde gruplandırılabilir:

1. Erken Dönem Belirtileri

Prion hastalıklarının başlangıç aşamasındaki belirtileri genellikle belirsizdir ve diğer nörolojik veya psikiyatrik durumlarla karıştırılabilir. Bu belirtiler şunları içerir:

Hafıza Kaybı: Günlük yaşamda unutkanlık, geçmiş olayları hatırlamada zorluk.
Davranışsal ve Ruhsal Değişiklikler: Depresyon, kaygı, kişilik değişiklikleri veya huzursuzluk gibi psikiyatrik semptomlar.
Uyku Bozuklukları: Özellikle gece uykusunun bölünmesi, insomnia veya aşırı uyuma eğilimi.
Hafif Motor Bozukluklar: Koordinasyon eksikliği, dengesizlik veya el becerilerinde düşüş.

2. İlerleyen Belirtiler

Hastalık ilerledikçe, belirtiler daha şiddetli hale gelir ve kişinin günlük yaşamını ciddi şekilde etkiler. Bu aşamada gözlemlenen belirtiler şunlardır:

Ciddi Nörolojik Bozukluklar:
- Hareket kontrolünde kayıplar (ataxia).
- Kaslarda sertlik veya spazmlar.
- İstemsiz hareketler (miyoklonus).
Bilişsel Yıkım:
- Yoğun konsantrasyon sorunları.
- Yön tayininde güçlük.
- İleri düzey demans belirtileri.
Görsel ve İşitsel Bozukluklar:
- Görme kaybı veya çift görme.
- Duyusal algılarda azalma veya çarpıklık.

3. Geç Dönem Belirtileri

Prion hastalıklarının son evrelerinde, hastalar genellikle ağır nörolojik kayıplar yaşar ve günlük yaşam aktivitelerinin hiçbirini yerine getiremez hale gelir:

Hareketsizlik: Tam paralize olma durumu (akınetik mutizm).
İleri Derece Kas Erimesi: Kas tonusu tamamen kaybolabilir.
Beslenme Zorlukları: Yutma refleksinin kaybolması nedeniyle tüple beslenme gerekebilir.
Solunum Problemleri: Solunum fonksiyonlarının zayıflaması veya tamamen durması.

4. Psikiyatrik ve Duygusal Belirtiler

Prion hastalığı olan hastalarda, fiziksel belirtilerin yanı sıra ciddi duygusal ve psikiyatrik semptomlar da görülebilir:

Halüsinasyonlar ve Sanrılar: Gerçek olmayan şeyler görme veya duyma.
Aşırı Kaygı ve Paranoya: Gerçekdışı korkular ve güvensizlik duyguları.
Sosyal Çekilme: İletişim kurma isteksizliği ve izole olma.

5. Spesifik Belirtiler (Hastalığa Özgü)

Bazı hastalıklar belirli belirtilerle ayırt edilebilir:

CJD: Hızla ilerleyen demans, miyoklonus, ve ataksi.
Kuru Hastalığı: Kıkırdama veya istemsiz gülme (psödobulbar etkisi).
Fatal Ailesel İnsomni (FFI): Uyuyamama, otonomik sinir sistemi bozuklukları, hızlı kilo kaybı.

6. Tanı ve Tedavi Sürecinde Belirtilerin İzlenmesi

Prion hastalıklarının belirtileri, genellikle diğer nörolojik hastalıklarla örtüşebilir. Bu nedenle erken tanı ve doğru tedavi yaklaşımları için ayrıntılı bir nörolojik muayene, görüntüleme teknikleri (MR, PET), ve beyin omurilik sıvısı analizi önemlidir. Tedavi, semptomları hafifletmeye yönelik olduğundan, belirtilerin detaylı bir şekilde gözlemlenmesi ve yönetimi hasta konforunu artırmada kritik rol oynar.

Bu belirtilerin zamanında fark edilmesi, hastalığın yönetiminde önemli bir fark yaratabilir. Nadir ancak ciddi sonuçlara yol açan hastalıklardır ve belirtilerin dikkatle izlenmesi, tanı ve tedavi sürecinin hızlandırılmasına yardımcı olur.

Prion Hastalıklarının Tedavisi Nasıl Yapılır?

Prion hastalıklarının tedavisi, günümüzde tıbbi alanda önemli bir zorluk teşkil etmektedir. Prionlar, yanlış katlanmış proteinlerden oluşur ve beyinde hasara yol açar. Bu durum, tedavi geliştirilmesini zorlaştırır çünkü prionlar konvansiyonel dezenfeksiyon yöntemlerine ve bağışıklık sistemine dirençlidir. Ancak, tedavi için çeşitli stratejiler üzerinde çalışmalar devam etmektedir. Bu bölümde, mevcut tedavi yöntemleri ve gelecek vaat eden yaklaşımlar ele alınacaktır.

1. Semptomatik Tedavi

Prion hastalıklarının semptomlarını hafifletmeye yönelik tedaviler, günümüzde uygulanabilir olan en temel yaklaşımdır. Bu tedaviler, hastalığın ilerleyişini durdurmasa da yaşam kalitesini artırabilir. Uygulanan yöntemler arasında şunlar bulunur:

Ağrı Yönetimi: Ağrı kesici ilaçlar, özellikle hastalığın ileri safhalarında hastaların konforunu artırır.
Psikiyatrik Destek: Anksiyete, depresyon ve diğer psikiyatrik belirtiler için antidepresanlar ve anksiyolitikler kullanılabilir.
Fizyoterapi ve Rehabilitasyon: Motor fonksiyonların desteklenmesi için uygulanır.

2. Farmakolojik Araştırmalar

Prion hastalıklarını tedavi edebilmek için doğrudan prion proteinlerine yönelik ilaçlar geliştirme çalışmaları sürmektedir. Bu çalışmaların bir kısmı deneysel aşamadadır:

Prion Proteini Baskılayıcı Moleküller: Yanlış katlanmış prion proteinlerinin oluşumunu önlemeyi veya var olanların etkisini azaltmayı amaçlayan moleküller üzerinde çalışmalar yapılmaktadır. Örneğin, small molecule inhibitors (küçük molekül inhibitörleri) prion replikasyonunu engellemeye odaklanır.
Antiviral ve Antibiyotik Ajanlar: Prionların enfeksiyöz doğası nedeniyle, antiviral veya antibiyotiklerin etkisi test edilmektedir. Ancak bu yöntemler, prionların yapısal özelliklerinden dolayı sınırlı başarı göstermektedir.

3. Genetik Tedavi Yaklaşımları

Genetik çalışmalar, prion hastalıklarının tedavisinde umut vadeden bir alandır. Özellikle ailesel prion hastalıklarında (örneğin, Creutzfeldt-Jakob hastalığı) genetik müdahaleler dikkate alınmaktadır:

CRISPR-Cas9: Hatalı genlerin düzeltilmesi veya prion protein geninin (PRNP) modifiye edilmesi için gen düzenleme teknolojileri araştırılmaktadır.
RNA Bazlı Tedaviler: RNA interferans (RNAi) yöntemleriyle prion proteinlerinin üretimini baskılamak mümkündür.

4. Bağışıklık Terapileri

Bağışıklık sistemini prionlara karşı harekete geçirmek, tedavide önemli bir yaklaşımdır:

Aşı Geliştirme Çalışmaları: Prionlara karşı bağışıklık tepkisi oluşturabilecek aşıların geliştirilmesi hedeflenmektedir. Ancak prionların yapısal özellikleri ve bağışıklık sistemini manipüle etme kapasiteleri bu süreci zorlaştırmaktadır.
Monoklonal Antikorlar: Prion proteinlerine bağlanarak etkilerini nötralize edebilecek antikor tedavileri laboratuvar aşamasındadır.

5. Hücre Tedavileri

Prion hastalıkları nedeniyle zarar gören sinir hücrelerini yenileyebilmek için hücre bazlı terapiler üzerinde çalışılmaktadır:

Kök Hücre Tedavileri: Sinir hücrelerini yenileyebilmek için kök hücrelerin kullanımı, özellikle beyinde oluşan hasarı onarma potansiyeline sahiptir.
Nöral Kök Hücre Nakli: Beyindeki nöronal hasarın onarılmasını sağlayabilecek bir yöntem olarak araştırılmaktadır.

6. Destekleyici ve Palyatif Bakım

Prion hastalıklarının ilerleyişini durduracak kesin bir tedavi bulunmadığından, palyatif bakım önemli bir rol oynar:

Beslenme Desteği: İleri aşamalarda yutma güçlüğü çeken hastalar için beslenme tüpleri kullanılır.
Psikososyal Destek: Hasta ve ailelerinin hastalık sürecinde yaşayabilecekleri duygusal zorluklar için danışmanlık hizmetleri sunulur.

7. Gelecek Perspektifleri

Prion hastalıklarının tedavisine yönelik umut verici bazı yenilikçi yaklaşımlar şunlardır:

Nanoteknoloji: Prion proteinlerini hedefleyebilecek nano-taşıyıcı sistemler, ilaçların doğrudan etkili olmasını sağlayabilir.
Proteaz Bazlı Tedaviler: Prionları spesifik olarak parçalayan proteazlar üzerinde yapılan çalışmalar, tedavi için umut vadetmektedir.
Hafıza ve Sinir Fonksiyonlarını Geri Kazandırma: Sinir sistemindeki işlev kaybını tersine çevirebilecek nöroprotektif ilaçlar geliştirilmesi araştırılmaktadır.

Sonuç olarak, prion hastalıklarının kesin tedavisi henüz bulunmasa da bilim insanları, çeşitli tedavi yaklaşımlarını araştırmaya devam etmektedir. Semptomatik tedavi, yaşam kalitesini artırmak için uygulanırken, gelecekte önleyici ve iyileştirici tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi umut vaat etmektedir.

Referanslar:

Prion Hastalıklarının 6 Belirtisi, Türleri Ve Tedavisi
Prusiner SB. Prion diseases and the BSE crisis. Science. 1997;278(5336):245-251. doi:10.1126/science.278.5336.245
Collinge J. Prion diseases of humans and animals: their causes and molecular basis. Annu Rev Neurosci. 2001;24:519-550. doi:10.1146/annurev.neuro.24.1.519
Aguzzi A, Calella AM. Prions: protein aggregation and infectious diseases. Physiol Rev. 2009;89(4):1105-1152. doi:10.1152/physrev.00006.2009
Masters CL, Richardson EP Jr. Subacute spongiform encephalopathy (Creutzfeldt-Jakob disease). Brain. 1978;101(2):333-344. doi:10.1093/brain/101.2.333
Weissmann C. The state of the prion. Nat Rev Microbiol. 2004;2(11):861-871. doi:10.1038/nrmicro1020
McKinley MP, Bolton DC, Prusiner SB. A protease-resistant protein is a structural component of the scrapie prion. Cell. 1983;35(1):57-62. doi:10.1016/0092-8674(83)90207-6
Gajdusek DC. Unconventional viruses and the origin and disappearance of kuru. Science. 1977;197(4307):943-960. doi:10.1126/science.410747
Wadsworth JD, Hill AF, Beck JA, et al. Molecular diagnosis of human prion disease. Expert Rev Mol Diagn. 2003;3(4):497-507. doi:10.1586/14737159.3.4.497
Soto C. Diagnosing prion diseases: needs, challenges, and hopes. Nat Rev Microbiol. 2004;2(10):809-819. doi:10.1038/nrmicro1002
Büeler H, Fischer M, Lang Y, et al. Normal development and behavior of mice lacking the neuronal cell-surface PrP protein. Nature. 1992;356(6370):577-582. doi:10.1038/356577a0
Brandel JP, Salamon D, Capek I, et al. The French surveillance network of Creutzfeldt-Jakob disease: characterization of cases of the MM2-thalamic subtype. Brain. 2003;126(5):1043-1049. doi:10.1093/brain/awg102
Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009;132(10):2659-2668. doi:10.1093/brain/awp191
Colby DW, Prusiner SB. Prions. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2011;3(1):a006833. doi:10.1101/cshperspect.a006833
Imran M, Mahmood S. An overview of human prion diseases. Virol J. 2011;8:559. doi:10.1186/1743-422X-8-559
Tabrizi SJ, Collinge J. Human prion protein diseases and their neurobiology. Brain Pathol. 1995;5(3):275-281. doi:10.1111/j.1750-3639.1995.tb00598.x
Kretzschmar HA, Neumann M, Stavrou D, et al. Molecular genetics of human prion diseases. Prog Brain Res. 1996;108:511-521. doi:10.1016/S0079-6123(08)62581-2
DeArmond SJ, Prusiner SB. Etiology and pathogenesis of prion diseases. Am J Pathol. 1995;146(4):785-811.
Pattison IH, Jones KM. The possible nature of the transmissible agent of scrapie. Vet Rec. 1967;80(1):2-9. doi:10.1136/vr.80.1.2
Ironside JW, Ritchie DL, Head MW. Phenotypic variability in human prion diseases. Neuropathol Appl Neurobiol. 2005;31(6):565-579. doi:10.1111/j.1365-2990.2005.00681.x
Gibbs CJ Jr, Gajdusek DC, Asher DM, et al. Creutzfeldt-Jakob disease (spongiform encephalopathy): transmission to the chimpanzee. Science. 1968;161(3839):388-389. doi:10.1126/science.161.3839.388
Brown P, Preece M, Brandel JP, et al. Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease at the millennium. Neurology. 2000;55(8):1075-1081. doi:10.1212/wnl.55.8.1075
Glatzel M, Abela E, Maissen M, et al. Extraneural pathologic prion protein in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. N Engl J Med. 2003;349(19):1812-1820. doi:10.1056/NEJMoa030351
Head MW, Ironside JW. Neuropathology and molecular biology of variant Creutzfeldt-Jakob disease. Curr Top Microbiol Immunol. 2004;284:133-159. doi:10.1007/978-3-662-06098-8_6
Kaneko K, Zulianello L, Scott M, et al. Evidence for protein X binding to a discontinuous epitope on the cellular prion protein during scrapie prion propagation. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997;94(19):10069-10074. doi:10.1073/pnas.94.19.10069
Hill AF, Desbruslais M, Joiner S, et al. The same prion strain causes vCJD and BSE. Nature. 1997;389(6650):448-450. doi:10.1038/38925
Parchi P, Capellari S, Chen SG, et al. Typing prion isoforms. Nature. 1997;386(6622):232-233. doi:10.1038/386232b0
Parchi P, Castellani R, Capellari S, et al. Molecular basis of phenotypic variability in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 1996;39(6):767-778. doi:10.1002/ana.410390613
Büeler H, Aguzzi A, Sailer A, et al. Mice devoid of PrP are resistant to scrapie. Cell. 1993;73(7):1339-1347. doi:10.1016/0092-8674(93)90360-3
Gambetti P, Kong Q, Zou W, et al. Sporadic and familial CJD: classification and characterisation. Br Med Bull. 2003;66:213-239. doi:10.1093/bmb/66.1.213
Safar JG, Geschwind MD, Deering C, et al. Diagnosis of human prion disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102(9):3501-3506. doi:10.1073/pnas.0409651102
Kovács GG, Lindeck-Pozza E, Chimelli L, et al. Creutzfeldt-Jakob disease and inclusion body myositis: Abnormal prion protein in muscle. Ann Neurol. 2004;55(1):121-125. doi:10.1002/ana.10792
Stöhr J, Watts JC, Legname G, et al. Spontaneous generation of mammalian prions. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108(49):21223-21228. doi:10.1073/pnas.1117808108
Gambetti P, Cali I, Notari S, et al. Molecular biology and pathology of prion strains in sporadic human prion diseases. Acta Neuropathol. 2011;121(1):79-90. doi:10.1007/s00401-010-0771-5
Mead S. Prion disease genetics. Eur J Hum Genet. 2006;14(3):273-281. doi:10.1038/sj.ejhg.5201558
Belay ED. Transmissible spongiform encephalopathies in humans. Annu Rev Microbiol. 1999;53:283-314. doi:10.1146/annurev.micro.53.1.283
https://scholar.google.com/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
https://www.researchgate.net/
https://www.nhs.uk/

Sağlık Bilgisi Paylaş !