Retinitis Pigmentosa: 9 Belirtisi Ve Tedavisi (Tavuk Karası)

Retinitis Pigmentosa (RP), genellikle genç yaşlarda başlayan ve zamanla ilerleyerek görme kaybına yol açan kalıtsal bir göz hastalığıdır. Bu hastalık, retina adı verilen gözün ışığa duyarlı tabakasında bulunan fotoreseptör hücrelerinin işlevini kaybetmesiyle karakterizedir. Retina, görme sürecinde büyük bir rol oynayan ve görüntülerin beyne iletilmesini sağlayan yapıdır. Fotoreseptör hücreleri ise ışığı algılayan ve görme sinyallerini beyne gönderen çubuk ve koni hücrelerinden oluşur. Retinitis Pigmentosa, genellikle çubuk hücrelerinin etkilenmesiyle başlar, bu da gece görüşünün ve çevresel görmenin azalmasına neden olur.

Retinitis Pigmentosa: 9 Belirtisi Ve Tedavisi (Tavuk Karası – Gece Körlüğü)

Görme alanı daralması (tünel görme) ve gece körlüğü, Retinitis Pigmentosa’nın en yaygın belirtileridir. Hastalık ilerledikçe, merkez görme de etkilenebilir, bu da okuma, yüzleri tanıma ve ince detayları görme yeteneğini zorlaştırabilir. Hastalığın kalıtsal bir doğası vardır ve genellikle bir ailede birden fazla kişiyi etkiler. Ancak, hastalığın şiddeti ve ilerleme hızı kişiden kişiye değişebilir. Kimilerinde hastalık daha yavaş ilerlerken, bazılarında görme kaybı daha hızlı olabilir.

Retinitis Pigmentosa, nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ciddi bir göz rahatsızlığıdır. Bu hastalığın belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde fark edilmeye başlasa da, görme kaybı yıllar içinde kademeli olarak ilerler. Günümüzde Retinitis Pigmentosa’nın kesin bir tedavisi olmasa da, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve semptomları yönetmeye yönelik çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur.

Bu makalede, Retinitis Pigmentosa’nın ne olduğunu, belirtilerini, nedenlerini ve mevcut tedavi seçeneklerini detaylı bir şekilde ele alacağız. Ayrıca, bu hastalıkla mücadele eden bireylerin yaşam kalitesini artırmaya yönelik en son araştırmaları ve bilimsel gelişmeleri inceleyeceğiz. Retinitis Pigmentosa, bireylerin günlük yaşamını ciddi şekilde etkileyen bir durumdur ve bu hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek, hem hastalar hem de aileleri için oldukça önemlidir.

Retinitis Pigmentosa Nedir?

Retinitis Pigmentosa (RP), gözün retina tabakasını etkileyen genetik kökenli bir grup hastalığı tanımlayan genel bir terimdir. Retina, ışığı algılayan ve bu bilgiyi beyne ileten özel hücrelerden oluşur. Bu hastalıklarda, özellikle fotoreseptör hücreler olarak bilinen rod ve kon hücrelerinde ilerleyici bir dejenerasyon meydana gelir. Rod hücreleri düşük ışıkta görmeden sorumluyken, kon hücreleri renkli ve parlak ışık altında görmeyi sağlar. RP’nin erken evrelerinde genellikle rod hücreleri etkilenir, bu da bireylerin gece görme problemleri yaşamasına neden olur. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte kon hücreleri de etkilenir ve merkezi görüş, renk algısı ve keskinlik kaybı ortaya çıkar.

Retinitis Pigmentosa’nın genetik yapısı oldukça karmaşıktır ve bu hastalığa neden olan mutasyonlar, farklı kalıtım biçimleriyle aktarılabilir. Otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı kalıtım, RP’nin bilinen kalıtım modelleri arasındadır. Her genetik varyasyon, hastalığın başlangıç yaşı, ilerleme hızı ve klinik belirtilerinde değişikliklere yol açabilir. Örneğin, otozomal dominant form genellikle daha yavaş ilerlerken, X’e bağlı form daha erken yaşlarda ve daha hızlı bir şekilde görme kaybına neden olabilir. Bu genetik çeşitlilik, hastalığın tanı ve tedavisinde kişiselleştirilmiş yaklaşımları gerekli kılmaktadır.

Klinik belirtiler, Retinitis Pigmentosa’nın ayırt edici özelliklerindendir ve hastalığın ilerleyişine bağlı olarak değişkenlik gösterebilir. İlk belirtiler genellikle gece körlüğü (nyctalopia) şeklinde ortaya çıkar ve bireyler düşük ışıkta görme yeteneğinde belirgin bir azalma fark ederler. Zamanla, görme alanı daralır ve bu durum “tünel görüşü” olarak adlandırılan bir tabloya yol açar. İlerleyen evrelerde, merkezi görme kaybı meydana gelir ve hastalar günlük aktivitelerini gerçekleştirmekte ciddi zorluklarla karşılaşabilir. Bazı bireylerde katarakt, makula ödemi ve optik sinir başı solukluğu gibi ek komplikasyonlar da görülebilir.

Retinitis Pigmentosa, günümüzde tam bir tedavisi olmayan bir hastalıktır, ancak semptomları hafifletmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için çeşitli yaklaşımlar kullanılmaktadır. Genetik tedaviler, kök hücre çalışmaları ve retina protezleri gibi yenilikçi teknolojiler, RP’nin tedavisinde umut verici gelişmeler arasında yer almaktadır. Ayrıca, A vitamini takviyesi gibi beslenme destekleri ve düşük görüş yardımcıları, bireylerin yaşam kalitesini artırmada etkili olabilir. Bu bağlamda, erken tanı ve düzenli takip, hastalığın etkilerini en aza indirmek için büyük önem taşımaktadır. RP’nin genetik temelleri ve klinik yönetimi üzerine yapılan araştırmalar, hastalığın anlaşılmasını derinleştirmekte ve yeni tedavi yolları sunmaktadır.

Retinitis Pigmentosa Belirtileri Nelerdir?

Retinitis Pigmentosa’nın belirtileri genellikle çocukluk ya da ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Ancak bazı vakalarda hastalığın belirtileri çok daha geç yaşlarda görülebilir. Hastalığın en yaygın belirtileri şunlardır:

1. Gece Körlüğü (Niktalopi): Retinitis Pigmentosa’nın en erken ve en belirgin semptomlarından biri gece körlüğüdür. Karanlık ortamlarda veya zayıf ışık koşullarında görme yetisinin zayıflaması, hastaların ilk fark ettiği sorundur. Bu durum, çubuk hücrelerinin bozulmasından kaynaklanır.
2. Çevresel Görme Kaybı: Retinitis Pigmentosa ilerledikçe çevresel görme daralır ve hastalar, tünel görme olarak adlandırılan bir görme alanı kaybı yaşarlar. Bu durum, günlük aktiviteleri zorlaştırır ve bireylerin yürürken engellere çarpmasına yol açabilir.
3. Işığa Duyarlılık: Bazı hastalarda parlak ışığa karşı aşırı duyarlılık (fotofobi) gelişir. Bu durum, gözlerin ışığa maruz kaldığında rahatsızlık hissetmesine ve göz yorgunluğuna neden olur.
4. Merkezi Görme Kaybı: Hastalığın ileri evrelerinde, koni hücrelerinin de etkilenmesiyle birlikte merkez görme bozulabilir. Bu durum, okuma, yazma ve yüzleri tanıma gibi ince detayları görmeyi gerektiren aktiviteleri zorlaştırır.
5. Görme Alanındaki Daralma: Görme alanındaki daralma, zamanla RP’nin ilerlemesiyle birlikte ortaya çıkabilir. Bu durum, özellikle yan görüşteki alanın giderek küçülmesiyle karakterizedir.
6. Renk Algısında Bozulma (Renk Körlüğü): Koni hücrelerinin işlevini kaybetmesi, renkli görme yeteneğinde azalmaya yol açar. Hastalar, özellikle mavi ve yeşil renkleri ayırt etmekte zorlanabilirler.
7. Göz Ağrısı veya Baş Ağrısı: Bazı hastalarda, göz kaslarının yoğun çaba sarf etmesi nedeniyle göz ağrısı veya baş ağrısı görülebilir.
8. Gözde Damarlanma ve Pigmentasyon Değişiklikleri: Gözde pigmentasyon değişiklikleri ve damarlanma sorunları RP’nin ilerledikçe görülebilen diğer belirtilerdir.
9. Göz Refleksi Zayıflaması: Göz refleksleri, özellikle ışığa maruz kaldığında normalden daha yavaş veya zayıf olabilir.

Retinitis Pigmentosa’nın ilerleme hızı kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bazı bireylerde hastalık yavaş bir şekilde ilerler ve ileri yaşlarda görme kaybı daha belirgin hale gelirken, bazı hastalarda genç yaşlarda ciddi görme sorunları baş gösterebilir.

Retinitis Pigmentosa Nedenleri Nelerdir?

Retinitis Pigmentosa, genetik bir hastalık olup kalıtsal olarak geçer. Farklı gen mutasyonları bu hastalığa neden olabilir ve hastalığın kalıtsal paternleri değişiklik gösterebilir. Retinitis Pigmentosa’nın kalıtım yolları şunlardır:

• Otozomal Resesif Kalıtım: En yaygın kalıtım türlerinden biridir. Hastalık, anne ve babanın her ikisinden de bozuk bir gen alındığında ortaya çıkar. Bu durumda, ebeveynler taşıyıcıdır ancak hastalığı kendileri yaşamazlar.
• Otozomal Dominant Kalıtım: Bu kalıtım türünde, hastalığın gelişmesi için tek bir bozuk gen yeterlidir. Bu tür RP, genellikle daha hafif seyirlidir ve hastalığın ilerlemesi daha yavaş olur.
• X-Linked Kalıtım: Bu kalıtım türü, cinsiyet kromozomlarına bağlıdır. Erkeklerde daha sık görülen X-Linked Retinitis Pigmentosa, ciddi görme kaybına neden olabilir. Kadınlar bu durumda taşıyıcı olabilir ve genellikle hastalığın belirtilerini daha hafif yaşarlar.

Retinitis Pigmentosa’ya neden olan genler, fotoreseptör hücrelerinin işlevlerini düzenleyen proteinleri kodlar. Bu genlerdeki mutasyonlar, hücrelerin işlevlerini yerine getirememesine ve zamanla ölmelerine neden olur. Retinitis Pigmentosa’nın genetik yapısı, bu hastalığın farklı kişilerde neden farklı ilerlediğini de açıklar.

1. Genetik Faktörler:
   • RP’nin büyük çoğunluğu genetik bir temele dayanır. Farklı genlerde meydana gelen mutasyonlar, retina hücrelerinin işlevselliğini kaybetmesine neden olabilir.
   • Rhodopsin genindeki mutasyonlar, RP’nin yaygın bir nedenidir. Rhodopsin, ışığı algılayan fotoreseptör hücrelerinin bir parçasıdır.
2. Aile Geçmişi:
   • Retinitis pigmentosa genellikle ailelerde görüldüğü göz önüne alındığında, aile geçmişi önemlidir. Eğer ailede RP öyküsü varsa, bireyin RP geliştirme riski artabilir.
3. Metabolik ve İmmün Sistem Faktörleri:
   • Bazı durumlarda, metabolik bozukluklar veya otoimmün reaksiyonlar RP’nin bir tetikleyeni olabilir. Ancak, bu nedenler genellikle daha nadir görülür.
4. Toxik Maddeler ve Çevresel Faktörler:
   • RP’nin bazı nadir durumları, toksik maddelere maruz kalma veya çeşitli çevresel faktörlere bağlı olabilir. Ancak, bu durumlar genellikle genetik faktörlerin etkisiyle birleşir.
5. Vitamin ve Mineral Eksiklikleri:
   • Bazı durumlarda, özellikle A vitamini eksikliği, RP’nin ilerlemesini hızlandırabilir. Bu vitamin, retina sağlığı için kritik öneme sahiptir.
6. İleri Yaş:
   • Bazı durumlarda RP, yaşla birlikte ortaya çıkabilir, ancak bu durum genellikle genetik yatkınlıkla birleşir.

RP’nin nedenleri genellikle karmaşık bir etkileşim içerir ve genetik faktörlerin rolü büyük ölçüdedir. Ancak, araştırmalar devam etmektedir ve yeni nedenler ve etkenler keşfedilmeye devam edilmektedir.

Retinitis Pigmentosa Tedavisi Nasıl Yapılır?

Günümüzde Retinitis Pigmentosa’nın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve semptomları yönetmeye yönelik çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu tedavi yöntemleri, görme kaybını tamamen önleyemese de hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik önemli katkılar sağlar. Retinitis Pigmentosa tedavisinde uygulanan başlıca yöntemler şunlardır:

1. Vitamin ve Besin Takviyeleri: Bazı araştırmalar, A vitamini ve omega-3 yağ asitlerinin hastalığın ilerlemesini yavaşlatabileceğini göstermektedir. Bu nedenle, hastalara A vitamini ve DHA (dokosaheksaenoik asit) içeren besin takviyeleri önerilebilir. Ancak bu takviyeler, hastalığın tamamen durmasını sağlamaz.
2. Retinal Protezler: İleri teknoloji ürünü olan retinal implantlar, görme kaybı yaşayan hastalar için umut vaat eden bir tedavi seçeneğidir. Bu cihazlar, göz içine yerleştirilen bir implant yardımıyla görme sinyallerini beyne iletmeyi amaçlar. Retinal protezler, özellikle ileri aşamalardaki hastalar için önemli bir yenilik olmuştur.
3. Gen Terapisi: Retinitis Pigmentosa’nın genetik kökenine dayalı bir tedavi yöntemi olan gen terapisi, hastalığa neden olan mutasyonlu genlerin düzeltilmesini hedefler. Bu tedavi yöntemi, RP’nin ilerlemesini durdurma potansiyeline sahiptir ve şu anda çeşitli klinik araştırmalarla geliştirilmektedir.
4. Kök Hücre Tedavisi: Kök hücre tedavisi, zarar gören fotoreseptör hücrelerinin yerine yeni hücreler üretmeyi amaçlar. Henüz deneme aşamasında olan bu tedavi yöntemi, gelecekte RP hastaları için umut vaat eden bir seçenek olabilir.
5. Optogenetik Tedavi: Optogenetik, görme kaybı yaşayan hastalarda, ışığa duyarlı proteinlerin hücrelere yerleştirilerek görme sinyallerinin yeniden oluşturulmasını sağlar. Bu yöntem de hala deneysel aşamadadır, ancak Retinitis Pigmentosa’nın tedavisinde büyük bir potansiyele sahiptir.

Yaşam Tarzı Önerileri

Retinitis pigmentosa, genetik bir göz hastalığıdır ve genellikle zamanla görme yeteneğini kaybetmeye yol açar.

Bu durumla başa çıkmak ve yaşam kalitesini artırmak için bazı yaşam tarzı önerileri şunlardır:

1. Düzenli Göz Muayeneleri: Retinitis pigmentosa tanısı almış kişilerin düzenli göz muayenelerine gitmeleri önemlidir. Bu muayeneler, göz sağlığını takip etmek ve olası komplikasyonları erkenden tespit etmek için gereklidir.
2. Güneş Gözlüğü Kullanımı: UV ışınlarına karşı gözleri korumak için güneş gözlüğü kullanmak önemlidir. Gözleri güneşin zararlı etkilerinden korumak, retinitis pigmentosa ile ilişkili görme kaybını hafifletebilir.
3. Ev ve Çevre Düzenlemeleri: Evde ve çevredeki alanlarda düzenlemeler yapmak, görme zorluğu çeken kişilerin günlük aktivitelerini kolaylaştırabilir. Örneğin, iyi aydınlatma sağlamak ve eşyaları düzenli bir şekilde yerleştirmek faydalı olabilir.
4. Kontrastlı ve Parlak Renkler Kullanımı: Eşyaları ayırt etmeyi kolaylaştırmak için kontrastlı ve parlak renkleri tercih etmek, görsel algılamayı artırabilir.
5. Teknolojik Yardımlar: Retinitis pigmentosa ile yaşayanlar için bir dizi teknolojik araç ve cihaz mevcuttur. Örneğin, konuşan saatler, büyütme cihazları, sesli kitaplar gibi teknolojik yardımlar görme yeteneğini destekleyebilir.
6. Eğitim ve Destek Grupları: Retinitis pigmentosa ile yaşayanlar için eğitim ve destek gruplarına katılmak, bilgi alışverişi yapmak ve duygusal destek bulmak açısından faydalı olabilir.
7. Aktif Yaşam Tarzı: Fiziksel aktiviteler, genel sağlığı destekleyebilir. Ancak, aktivitelerin güvenli bir şekilde gerçekleştirilmesi ve çevre ile uyumlu olması önemlidir.
8. Meslek ve Eğitim Desteği: Görme kaybı yaşayan bireylerin mesleklerine devam etmeleri veya eğitim almaları için destek almak önemlidir. Gerekirse, özel eğitim ve rehabilitasyon programları bu konuda yardımcı olabilir.

Unutulmamalıdır ki her bireyin retinitis pigmentosa ile başa çıkma şekli farklıdır. Bu nedenle, bireysel ihtiyaçlara yönelik kişiselleştirilmiş bir yaklaşım benimsemek önemlidir. Ayrıca, bu önerilerin uygulanması konusunda bir göz doktorunun veya uzmanın yönlendirmelerine uyulmalıdır.

Sonuç

Retinitis Pigmentosa, genetik kökenli bir retina hastalığı olarak, hastaların yaşam kalitesini derinden etkileyen görme kaybına neden olur. Rod ve kon hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize olan bu hastalık, bireylerin gece görüşünden başlayarak zamanla merkezi görmelerini de kaybetmelerine yol açabilir. RP’nin klinik spektrumu oldukça geniştir ve belirtiler hastadan hastaya farklılık gösterebilir. Her ne kadar hastalığın tam bir tedavisi henüz bulunmamış olsa da, genetik temelleri ve patofizyolojik mekanizmaları üzerine yapılan yoğun araştırmalar, RP’nin yönetimi ve tedavisi için yeni kapılar açmaktadır. Bu bağlamda, hem hastaların hem de sağlık profesyonellerinin RP’yi anlaması ve erken dönemde tanımlaması büyük önem taşır.

RP’nin tedavisinde son yıllarda kaydedilen ilerlemeler, umut verici sonuçlar doğurmuştur. Genetik tedavi yaklaşımları, özellikle belirli gen mutasyonlarının hedeflenmesiyle, hastalığın ilerleyişini durdurma veya geri çevirme potansiyeline sahiptir. Ayrıca kök hücre terapileri ve retina protezleri, ileri evre RP hastalarında dahi görme fonksiyonlarını bir ölçüde geri kazandırma amacı taşımaktadır. Beslenme destekleri, düşük görüş yardımcıları ve diğer semptom yönetimi stratejileri de hastaların günlük yaşam aktivitelerini sürdürebilmelerine katkı sağlamaktadır. Ancak, bu tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi ve daha geniş bir popülasyona uygulanabilir hale gelmesi için daha fazla klinik çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.

Sonuç olarak, Retinitis Pigmentosa, genetik, teknolojik ve klinik boyutlarıyla kompleks bir hastalıktır. Bu nedenle, multidisipliner bir yaklaşımla ele alınması gerekmektedir. Hastalığın tanı sürecinden tedaviye kadar tüm aşamalarda genetik danışmanlık, oftalmolojik değerlendirmeler ve bireyselleştirilmiş tedavi planları kritik bir rol oynar. Ayrıca, hasta destek grupları ve eğitim programları, RP’li bireylerin sosyal ve psikolojik açıdan güçlenmesine yardımcı olabilir. Gelecekteki araştırmalar ve inovasyonlar, RP tedavisinde daha etkili ve erişilebilir çözümler sunmayı vaat etmektedir. Bu çabalar, sadece hastaların yaşam kalitesini artırmakla kalmayıp, aynı zamanda görme kaybı ile ilişkili diğer hastalıklara da ışık tutacak değerli bilgiler sağlayacaktır.

Referanslar:

1. Retinitis Pigmentosa: 9 Belirtisi Ve Tedavisi (Tavuk Karası – Gece Körlüğü)
2. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. The Lancet. 2006;368(9549):1795-1809.
3. Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS. Genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Clin Genet. 2007;71(5):376-385.
4. Haim M. Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark. Acta Ophthalmol Scand. 2002;80(1):1-34.
5. Boughman JA, Conneally PM, Nance WE. Genetic studies of retinitis pigmentosa. Am J Hum Genet. 1980;32(2):223-235.
6. Farrar GJ, Kenna P, Humphries P. On the genetics of retinitis pigmentosa and on mutation-independent approaches to therapeutic intervention. EMBO J. 2002;21(5):857-864.
7. Hamel C. Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:40.
8. Zrenner E. Will retinal implants restore vision? Science. 2002;295(5557):1022-1025.
9. Stone EM. Finding and interpreting genetic variations that are important in ophthalmology. Trans Am Ophthalmol Soc. 2003;101:437-484.
10. Dryja TP, McGee TL, Reichel E, et al. A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa. Nature. 1990;343(6256):364-366.
11. Heckenlively JR, Rodriguez JA, Daiger SP. Autosomal dominant sectoral retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 1991;109(1):84-91.
12. McKibbin M, Ali M, Bansal S, et al. Genotype-phenotype correlation for RPGR mutations in X-linked retinitis pigmentosa. Clin Genet. 2010;77(5):474-484.
13. Swaroop A, Sieving PA. Emerging therapies for retinal degenerations. Arch Ophthalmol. 2001;119(4):516-523.
14. Banin E, Bandah-Rozenfeld D, Obolensky A, et al. Molecular basis of retinal degenerations. Hum Mol Genet. 2008;17(R2):R246-R257.
15. Li T, Franson WK, Gordon JW, et al. Hereditary retinal degeneration in transgenic mice expressing a mutant rhodopsin gene. Science. 1995;267(5201):451-454.
16. Ayuso C, Millán JM. Retinitis pigmentosa and allied conditions today: a paradigm of translational research. Genome Med. 2010;2(5):34.
17. Jacobson SG, Cideciyan AV, Aleman TS, et al. Photoreceptor layer topography in retinitis pigmentosa caused by the common rhodopsin mutation, Pro23His. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008;49(11):4571-4578.
18. Kim DS, Matsuda T, Cepko CL. A core paired-type and POU homeodomain-containing transcription factor program drives retinal bipolar cell gene expression. Cell Rep. 2008;22(10):3374-3385.
19. Chizzolini M, Galan A, Milan E, et al. Good epidemiologic practice in retinitis pigmentosa: from phenotyping to biobanking. Curr Genomics. 2011;12(4):260-266.
20. Rivolta C, Berson EL, Dryja TP, et al. Retinitis pigmentosa and other retinal dystrophies: the molecular bases of clinical heterogeneity. Mol Interv. 2002;2(5):354-363.
21. Bramall AN, Wright AF, Jacobson SG, et al. The genetic analysis of retinitis pigmentosa. Mol Vis. 2008;14:258-264.
22. Sahel JA, Marazova K, Audo I. Clinical characteristics and current therapies for inherited retinal degenerations. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015;5(2):a017111.
23. Dias MF, Joo K, Kemp JA, et al. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res. 2018;63:107-131.
24. Boughman JA, Vernon M. Usher syndrome: definition and estimate of prevalence from two high-risk populations. J Chronic Dis. 1983;36(8):595-603.
25. Travis GH, Golczak M, Moise AR, et al. Diseases caused by defects in the visual cycle: retinoids as potential therapeutic agents. Annu Rev Pharmacol Toxicol. 2007;47:469-512.
26. den Hollander AI, Roepman R, Koenekoop RK, et al. Leber congenital amaurosis: genes, proteins and disease mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2008;27(4):391-419.
27. Pierce EA, Bennett J. The status of RPE65 gene therapy trials: safety and efficacy. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015;5(9):a017285.
28. Birch DG, Wen Y, Locke KG, et al. Spectral-domain optical coherence tomography measures of foveal thickness in patients with retinitis pigmentosa. Ophthalmology. 2011;118(6):1055-1062.
29. Zeitz C, Gross AK, Leifert D, et al. Progress in understanding the genetic basis of retinitis pigmentosa. Exp Eye Res. 2015;132:208-216.
30. Rose K, Bradshaw K, Matsumoto B, et al. Inner retina structure in best disease: visualization with serial optical coherence tomography. Prog Retin Eye Res. 2013;32:32-47.
31. Fishman GA, Gilbert LD, Fiscella RG, et al. Vitamin A supplementation for retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 1992;110(5):656-660.
32. Scholl HP, Zrenner E. Retinal implants: clinical results and future prospects. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2013;251(1):31-43.
33. Yoshida S, Yamagishi R, Mandai M. Stem cell-based therapeutic approach for retinal degenerative diseases. Cell Stem Cell. 2020;27(4):511-526.
34. Stone EM, Andorf JL, Whitmore SS, et al. Clinically focused molecular investigation of 1000 consecutive families with inherited retinal disease. Ophthalmology. 2017;124(9):1314-1331
35. https://scholar.google.com/
36. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/