Talasemi: 4 Belirtisi, Türleri, Tanı, Tedavisi (Akdeniz Anemisi)

100 / 100

Talasemi, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen genetik bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, hemoglobin üretiminde bozulmaya yol açarak ciddi anemi vakalarına neden olur. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir ve sağlıklı bir yaşam için hayati önem taşır. Talasemide, bu protein yeterince üretilemediğinde, kan hücreleri olması gerektiği gibi çalışamaz ve sonuç olarak vücut oksijen taşımakta zorlanır. Bu da yorgunluk, halsizlik ve büyüme geriliği gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. Genetik bir hastalık olması, hastalığın yayılımını ve risk faktörlerini özellikle önemli kılar. Özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Afrika ve Güney Asya gibi bölgelerde daha sık görülmektedir.

Sağlık Bilgisi İçeriği

Talasemi: 4 Belirtisi, Türleri, Tanısı Ve Tedavisi (Akdeniz Anemisi)

Hastalığın kökenleri binlerce yıl öncesine dayanmakta ve genellikle yüksek sıtma oranlarına sahip bölgelerde yaygınlaşmıştır. Bunun nedeni, taşıyıcı bireylerin sıtma enfeksiyonlarına karşı bir miktar koruma sağlamasıdır. Ancak bu koruma, hastalığın tamamen tedavi edilebileceği anlamına gelmez. Taşıyıcı olan bireylerde hafif seyredebilirken, hastalığı tam olarak geliştiren kişilerde daha ciddi semptomlar görülür. Bu hastalığın farklı türleri bulunmakta olup, en yaygın olanları alfa ve beta talasemi olarak bilinir. Bu iki ana tür de kendi içinde farklı derecelerde şiddetli olabilir. Özellikle beta talasemi majör, hastaların düzenli kan transfüzyonları ve tedavi gerektiren daha ağır bir formdur.

Genetik faktörlerin yanı sıra, çevresel etkiler de hastaların yaşam kalitesini etkileyebilir. Örneğin, beslenme, enfeksiyonlar ve genel sağlık durumu, talasemi belirtilerinin ne kadar şiddetli olabileceğini belirleyebilir. Dünyada akdeniz anemisi hakkında farkındalığın artması, teşhis ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine büyük katkılar sağlamıştır. Günümüzde, talasemi teşhisi doğum öncesinde bile konulabilmekte, böylece aileler ve sağlık profesyonelleri hastalığın ilerlemesini önlemek için erken müdahale edebilmektedir. Genetik danışmanlık, ailelerin gelecekteki çocuklarının risklerini anlamalarına yardımcı olmakta ve hastalığın yayılmasını azaltmak için önemli bir rol oynamaktadır.

Hastalık, yalnızca fizyolojik bir sorun olmanın ötesinde, psikososyal etkiler de yaratmaktadır. Sürekli tedavi gereksinimi, hastaların yaşam kalitesini etkileyebilir ve sosyal hayatta karşılaşılan zorluklarla başa çıkmalarını zorlaştırabilir. Birçok hasta, düzenli tedaviler ve hastane ziyaretleri nedeniyle eğitim ve iş hayatında sorunlar yaşayabilir. Ayrıca, hastalığın semptomları nedeniyle duygusal ve psikolojik sorunlar da ortaya çıkabilir. Bu nedenle talasemi tedavisi, yalnızca fiziksel semptomların kontrol altına alınmasını değil, aynı zamanda hastaların sosyal ve duygusal destek almasını da içermelidir.

Talasemi Belirtileri

Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin üretimindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkan genetik bir kan hastalığıdır. Hastalığın belirtileri, talaseminin türüne (minör, intermedia veya majör) ve şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterir. Belirtiler genellikle hafif ile şiddetli arasında değişebilir ve hastalığın genetik altyapısına göre farklılık gösterir.

1. Hafif Belirtiler (Talasemi Minör)

Talasemi taşıyıcısı olan bireylerde genellikle belirgin semptomlar görülmez ve hastalık genellikle rutin kan testleri sırasında fark edilir. Ancak bazı bireylerde şu belirtiler görülebilir:

Hafif Anemi: Yorgunluk, halsizlik ve ciltte solgunluk.
Dayanıklılıkta Azalma: Fiziksel aktivite sırasında kolay yorulma.

Bu belirtiler genellikle yaşamı ciddi şekilde etkilemez ve taşıyıcı bireyler genellikle sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.

2. Orta Dereceli Belirtiler (Talasemi İntermedia)

Orta şiddette talasemi türlerinde belirtiler daha belirgin hale gelir ve yaşam kalitesini etkileyebilir. En sık rastlanan belirtiler şunlardır:

Orta Dereceli Anemi: Sürekli yorgunluk ve zayıflık hissi.
Ciltte Solgunluk: Hemoglobinin düşük olması nedeniyle oksijen taşınmasının azalması sonucu görülür.
Kemik Problemleri: Kemik iliğinin artan kan üretimi için genişlemesiyle yüz ve kafatasında deformasyonlar.
Büyüme Geriliği: Çocuklarda büyüme ve gelişmenin yavaşlaması.
Dalak ve Karaciğer Büyümesi (Splenomegali): Kan hücrelerinin parçalanmasına bağlı olarak dalakta büyüme.

Bu belirtiler, yaşamın ilerleyen dönemlerinde daha belirgin hale gelir ve sık tıbbi müdahale gerektirir.

3. Şiddetli Belirtiler (Talasemi Majör)

Talasemi majör, hastalığın en ciddi formudur ve belirtiler genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Şiddetli anemiye bağlı belirtiler yaşamı tehdit edebilir:

Ağır Anemi: Şiddetli yorgunluk, nefes darlığı ve kalp çarpıntısı.
Sarılık: Hemoglobinin parçalanması sonucu bilirubin seviyesinin artması nedeniyle cildin sararması.
Büyümüş Karaciğer ve Dalak: Bu organların fazla çalışmasına bağlı olarak ortaya çıkar.
Kemik Anormallikleri: Kemik iliği aktivitesinin artması nedeniyle yüz kemiklerinde genişleme ve deformasyon.
Büyüme ve Gelişme Gecikmesi: Çocuklarda büyüme hızı belirgin şekilde yavaşlar.
Demir Birikimi (Hemokromatoz): Sık kan transfüzyonları ve demirin vücutta birikmesi organ hasarına neden olabilir (örneğin, kalp, karaciğer ve endokrin bezlerde).

4. Genel Belirtiler

Hastalarda görülebilecek diğer genel belirtiler şunlardır:

İştahsızlık ve Kilo Kaybı: Özellikle çocuklarda sık görülen bir belirtidir.
Bağışıklık Zayıflığı: Sık enfeksiyonlar talaseminin yaygın belirtilerinden biridir.
Düşük Egzersiz Toleransı: Fiziksel aktivite sırasında dayanıklılıkta azalma.

Talasemi belirtilerinin şiddeti ve yaygınlığı, hastalığın tanısında ve tedavi yönetiminde kritik öneme sahiptir. Erken teşhis, belirtilerin kontrol altına alınmasında ve komplikasyonların önlenmesinde hayati bir rol oynar. Belirtilerin doğru bir şekilde izlenmesi, hastaların yaşam kalitesini artırmak için gerekli önlemlerin alınmasını sağlar.

Talasemi Nedenleri

Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobinin üretimini etkileyen genetik bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, oksijenin vücut dokularına taşınmasından sorumlu olan proteindir ve iki tür protein zincirinden (alfa ve beta) oluşur. Talasemi, bu zincirlerin üretiminde meydana gelen genetik mutasyonlar veya eksiklikler nedeniyle ortaya çıkar. Hastalık, ebeveynlerden geçen genetik materyalin aktarımıyla doğrudan bağlantılıdır. Bu nedenle, bir kalıtsal hastalık olarak sınıflandırılır.

1. Genetik Faktörler

Talasemiye neden olan genetik değişiklikler, hemoglobin zincirlerinin üretiminden sorumlu olan genlerde meydana gelir. Bu genetik değişiklikler şu iki temel formda görülür:

Alfa Talasemi: Alfa-globin zincirini kodlayan genlerdeki mutasyonlar veya delesyonlar sonucunda oluşur. Her bireyde iki ebeveynden gelen dört alfa-globin geni bulunur. Bu genlerin bir veya daha fazlasındaki mutasyonlar alfa talasemiye neden olur. Eksik gen sayısına bağlı olarak hastalığın şiddeti değişir; hafif formdan (sessiz taşıyıcı) yaşamı tehdit eden bir duruma (hidrops fetalis) kadar geniş bir spektrumda görülür.
Beta Talasemi: Beta-globin zincirini kodlayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Her bireyde iki beta-globin geni bulunur. Bu genlerin birinde (beta talasemi minör) veya her ikisinde (beta talasemi majör) mutasyon olduğunda hastalığın farklı şiddetleri ortaya çıkar.

Talasemi, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutasyonlu geni alması gerektiği anlamına gelir. Eğer yalnızca bir mutasyonlu gen taşınıyorsa, birey talasemi taşıyıcısı olur ve genellikle semptomsuzdur veya hafif anemi belirtileri gösterir.

2. Coğrafi ve Etnik Faktörler

Talaseminin görülme sıklığı coğrafi ve etnik faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterir. Hastalık, özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Güneydoğu Asya ve Afrika kökenli popülasyonlarda daha yaygındır. Bu durum, sıtma hastalığına karşı genetik bir adaptasyonla ilişkilendirilmiştir. Talasemi taşıyıcıları, sıtmaya karşı kısmen koruma sağlar, bu nedenle bu genetik özellikler sıtmanın endemik olduğu bölgelerde daha sık görülür.

3. Genetik Mutasyonların Çeşitliliği

Talasemiye yol açan genetik mutasyonlar çok çeşitlidir ve genin tamamen kaybolması (delesyon) veya mutasyona uğrayarak işlevini kaybetmesiyle sonuçlanabilir. Mutasyonların ciddiyeti, hemoglobin zincirinin üretiminde oluşan bozukluğun derecesine bağlıdır. Örneğin, beta-globin geninde üretimin tamamen durması beta talasemi majöre yol açarken, kısmi bir azalma beta talasemi intermedia olarak adlandırılan daha hafif bir form ile sonuçlanabilir.

4. Değerlendirme

Hastalığa neden olan genetik faktörler, bireyin ebeveynlerinden aldığı genetik mirasa dayanır ve çevresel faktörlerden etkilenmez. Hastalığın şiddeti, genetik mutasyonların tipi ve sayısına bağlı olarak değişir. Bu genetik özelliklerin erken teşhisi ve genetik danışmanlık, talaseminin önlenmesi ve yönetimi için büyük önem taşır.

Risk Faktörleri

Genetik bir kan hastalığı olduğundan, risk faktörleri genellikle bireyin genetik geçmişi ve taşıdığı genetik mutasyonlarla ilişkilidir.

1. Genetik Geçiş

Otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de talasemi genini alması gerektiği anlamına gelir. Eğer birey yalnızca bir taşıyıcı gen alırsa talasemi taşıyıcısı (minör talasemi) olur ve genellikle hafif anemi dışında semptom göstermez. Ancak her iki ebeveyn taşıyıcı ise çocukta talasemi major veya intermedia gelişme riski artar.

2. Aile Geçmişi

Ailesinde talasemi veya taşıyıcılığı olan bireylerin hastalık riski yüksektir. Talasemi, özellikle yüksek riskli genetik havuzlarda sık görülür. Ailevi taşıyıcılık öyküsü, genetik danışmanlık gereksinimini ortaya koyar.

3. Coğrafi Bölge

Talasemi belirli coğrafi bölgelerde daha yaygındır. Özellikle Akdeniz ülkeleri, Orta Doğu, Güneydoğu Asya, Hindistan ve Afrika gibi bölgelerde talasemi taşıyıcılığı daha sık görülür. Bu bölgelerde yaşayan veya bu kökenlerden gelen bireyler risk altındadır.

4. Etnik Köken

Bazı etnik gruplar talasemi genetik mutasyonlarına daha yatkındır. Özellikle Yunan, İtalyan, Türk, Arap, Hint ve Güneydoğu Asya kökenli bireyler daha yüksek bir risk altındadır. Bu durum, talasemi prevalansının demografik dağılımını belirlemede önemli bir rol oynar.

5. Evlilik ve Çocuk Planlaması

Yakın akraba evlilikleri talasemi riskini artıran bir diğer faktördür. Akraba evliliklerinde talasemi geninin iki taşıyıcı tarafından çocuklara geçme olasılığı yüksektir. Bu nedenle riskli bölgelerde genetik testler ve danışmanlık büyük önem taşır.

Komplikasyonlar

Talasemi tedavi edilmediği ya da uygun şekilde yönetilmediği durumlarda ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar, genellikle ağır anemi, kronik hastalık yükü ve tedavinin yan etkileriyle ilişkilidir.

1. Anemiye Bağlı Komplikasyonlar

Kronik Yorgunluk: Sürekli düşük hemoglobin seviyeleri, oksijen taşınmasının yetersiz olmasına ve buna bağlı olarak sürekli yorgunluk, halsizlik ve fiziksel kapasitede düşüşe neden olur.
Kalp Yetmezliği: Ciddi anemiler, kalbin vücudun ihtiyaç duyduğu oksijeni sağlamak için daha fazla çalışmasına neden olabilir. Bu durum uzun vadede kalp kasında hasara ve kalp yetmezliğine yol açabilir.

2. Demir Birikimi (Hemosiderozis)

Düzenli kan transfüzyonları ve vücut tarafından doğal yollarla demirin atılamaması, organlarda aşırı demir birikimine yol açar. Bu durum aşağıdaki komplikasyonları tetikleyebilir:

Karaciğer Hasarı: Karaciğerde siroz ve hepatit riski artar.
Endokrin Bozukluklar: Hipotiroidi, diyabet veya büyüme hormonunun yetersizliği gibi hormonal bozukluklar gelişebilir.
Kalp Hastalıkları: Demir birikimi, kardiyomiyopati ve aritmilere neden olabilir.

3. Kemik Problemleri

Kemik iliğinin kan hücrelerini üretmek için aşırı çalışmasıyla kemik deformasyonlarına yol açabilir. Bu durum şu komplikasyonları içerir:

Kemik Zayıflığı ve Osteoporoz: Kemiklerin zayıflaması sonucu kırık riski artar.
Yüz ve Kafa Deformasyonları: Özellikle talasemi major vakalarında yüz kemiklerinde şekil bozuklukları görülebilir.

4. Enfeksiyon Riski

Kan transfüzyonları ve splenektomi (dalak çıkarılması) gibi işlemler, bağışıklık sisteminin zayıflamasına ve enfeksiyon riskinin artmasına neden olabilir. Splenektomi sonrası özellikle bakteriyel enfeksiyon riski ciddi bir sorun haline gelebilir.

5. Büyüme ve Gelişme Geriliği

Talasemi major vakalarında çocuklar, yetersiz oksijen taşıma kapasitesi ve hormonal bozukluklar nedeniyle fiziksel ve cinsel gelişim geriliği yaşayabilirler. Bu durum özellikle tedavinin yetersiz olduğu durumlarda belirgin hale gelir.

6. Psikolojik Etkiler

Kronik hastalıklarla yaşamak, özellikle çocukluk döneminde psikolojik sorunlara yol açabilir. Çocuklar ve gençler, sürekli tedavi ihtiyacı, sosyal izolasyon ve hastalığın getirdiği yaşam kısıtlamaları nedeniyle depresyon, anksiyete ve düşük özgüven gibi sorunlar yaşayabilir.

7. Kan Transfüzyonu ile İlgili Riskler

İmmünolojik Reaksiyonlar: Kan nakilleri sırasında vücut bağışıklık sisteminin yabancı kan hücrelerine tepki vermesi.
Bulaşıcı Hastalıklar: Günümüzde kan bankalarında sıkı taramalar yapılmasına rağmen, nadir de olsa hepatit B, hepatit C veya HIV gibi enfeksiyonların bulaşma riski bulunur.

Önleme

Talaseminin önlenmesi, hastalığın genetik yapısından kaynaklanması nedeniyle genetik danışmanlık ve tarama programlarına dayanır. Önleme stratejileri, talasemi taşıyıcılığını erken dönemde tespit etmek ve bu durumu gelecek nesillere aktarmayı en aza indirmek için tasarlanmıştır. Özellikle Akdeniz, Orta Doğu, Güneydoğu Asya ve Afrika gibi yüksek taşıyıcılık oranına sahip bölgelerde önleme stratejileri daha kritik hale gelir.

Genetik Danışmanlık ve Tarama: Talasemi taşıyıcılarının belirlenmesi, çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almasını sağlar. Hemoglobin elektroforezi veya DNA analizleri gibi testlerle taşıyıcılar tespit edilebilir. Özellikle iki taşıyıcının evlilik öncesi taranması, doğacak çocuğun risk durumunu belirlemeye yardımcı olur.
Prenatal Tanı: Gebelik sırasında yapılan prenatal tanı testleri, fetüsün talasemi majör veya intermedia olup olmadığını tespit edebilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi yöntemler bu süreçte kullanılır. Riskli gebeliklerde, çiftlere seçenekler sunularak bilinçli karar almaları sağlanır.
Talasemi Farkındalık Programları: Halk sağlığı kurumları tarafından düzenlenen bilinçlendirme kampanyaları, talasemi taşıyıcılığı ve riskleri hakkında toplumu bilgilendirmeyi hedefler. Bu programlar, taşıyıcılık oranının yüksek olduğu bölgelerde hastalığın yayılımını azaltmada etkili olabilir.
Evlilik Öncesi Tarama Programları: Bazı ülkelerde zorunlu hale getirilen evlilik öncesi genetik tarama, iki taşıyıcının evlenmesini önleyerek talasemi majör olgularını engelleyebilir. Bu tür tarama programları, hem toplumsal farkındalık yaratmak hem de talasemi sıklığını azaltmak için oldukça etkilidir.

Talasemi Tanısı

Talasemi tanısı, hastanın klinik belirtileri, laboratuvar testleri ve genetik analizlerin bir kombinasyonu ile konulur. Tanı süreci, hastalığın tipini (talasemi majör, intermedia veya minör) ve şiddetini belirlemeyi hedefler. Erken ve doğru tanı, hastalığın komplikasyonlarını önlemek ve uygun tedavi planını oluşturmak açısından kritik öneme sahiptir.

Anamnez ve Fizik Muayene:
- Hastanın aile öyküsü sorgulanır; özellikle akraba evliliği öyküsü ve ailede talasemi öyküsü varsa dikkatle değerlendirilir.
- Fizik muayenede solgunluk, sarılık, dalak büyümesi (splenomegali) ve büyüme geriliği gibi semptomlar gözlemlenir.
Laboratuvar Testleri:
- Tam Kan Sayımı (CBC): Düşük hemoglobin düzeyleri, hipokromi ve mikrositoz (düşük MCV) gibi bulgular talasemiyi düşündürür.
- Periferik Yayma: Kırmızı kan hücrelerinin yapısındaki anormallikler, özellikle hedef hücrelerin (target cells) varlığı dikkat çeker.
- Hemoglobin Elektroforezi: Talasemi majör veya minör vakalarında anormal hemoglobin tiplerinin (HbF, HbA2) yükseldiği görülür. Özellikle HbA2 düzeyindeki artış talasemi taşıyıcılığını (talasemi minör) düşündürür.
- Ferritin ve Demir Düzeyleri: Talasemi ile demir eksikliği anemisi arasındaki ayrımı yapmak için değerlendirilir.
Genetik Testler:
- DNA analizleri, özellikle alfa ve beta talasemi gen mutasyonlarının kesin teşhisi için kullanılır.
- Prenatal tanı için fetüsün genetik materyali incelenerek risk belirlenir.
Ek Görüntüleme ve Değerlendirmeler:
- Ultrasonografi: Dalak ve karaciğer büyüklüğünü değerlendirmek için kullanılır.
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Demir yükünün vücut organlarında birikip birikmediğini anlamak için yapılır. Özellikle kalp ve karaciğerde demir birikimini ölçmek önemlidir.
Diferansiyel Tanı:
- Talasemi tanısı koyulurken demir eksikliği anemisi, sideroblastik anemi veya diğer genetik hemoglobinopatilerden ayırt edilmesi gerekir. Bu amaçla kombine testler ve genetik analizler kritik rol oynar.

Hastalığın doğru tanısı, uygun tedavi planının uygulanmasını ve komplikasyonların önlenmesini mümkün kılar. Bu nedenle, özellikle risk gruplarında erken tarama ve tanı yöntemleri büyük önem taşır.

Talasemi Tedavisi

Talasemi tedavisi, hastalığın tipi (minör, intermedia, majör) ve ciddiyetine göre değişiklik gösterir. Tedavide temel amaç, hastanın semptomlarını hafifletmek, yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemektir. Bu süreç multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve kan transfüzyonları, şelasyon tedavisi, hematopoetik kök hücre nakli ve genetik danışmanlık gibi yöntemleri içerebilir. Her hastaya uygun tedavi protokolü, bireysel durum ve ihtiyaçlar doğrultusunda belirlenir.

1. Kan Transfüzyonları

Talasemi majör gibi şiddetli formlarda, düzenli kan transfüzyonları hastalığın temel tedavi yöntemidir. Bu işlem, vücuttaki yeterli hemoglobin seviyelerini korumak ve anemi belirtilerini hafifletmek için gereklidir. Tipik olarak her 3-4 haftada bir yapılan transfüzyonlar sayesinde:

Dokulara oksijen taşınması iyileştirilir.
Çocuklarda normal büyüme ve gelişim desteklenir.
Splenomegali gibi komplikasyonlar önlenebilir veya geciktirilebilir.

Ancak sık kan transfüzyonları demir birikimine neden olabilir. Bu durum, kalp, karaciğer ve endokrin sistem gibi organlarda toksik etkiler oluşturabilir. Bu nedenle, demir birikiminin kontrol altına alınması gereklidir.

2. Şelasyon Tedavisi

Kan transfüzyonlarının yan etkisi olarak vücutta biriken fazla demiri atmak için şelasyon tedavisi uygulanır. Şelasyon tedavisinde kullanılan başlıca ilaçlar şunlardır:

Deferoksamin: Subkutan infüzyon yoluyla uygulanan bir şelasyon ajanıdır.
Deferasiroks: Oral yolla alınan bir şelasyon ajanıdır ve hasta uyumunu artırır.
Deferipron: Oral bir ilaçtır ve özellikle kalpte demir birikimini azaltmada etkilidir.

Şelasyon tedavisi, özellikle çocuklarda organ hasarını önlemek ve yaşam süresini uzatmak açısından hayati öneme sahiptir. Tedavinin etkinliği düzenli demir düzeyi ölçümleriyle takip edilir.

3. Hematopoetik Kök Hücre Nakli (Kemik İliği Nakli)

Hematopoetik kök hücre nakli, talasemi için potansiyel olarak kür sağlayan tek tedavi yöntemidir. Bu prosedür genellikle şiddetli talasemi majör hastaları için uygundur. Kök hücre naklinde şu unsurlar önemlidir:

Donörün hastayla tam uyumlu olması gereklidir (HLA uyumlu).
Nakil öncesi uygun bir hazırlık protokolü uygulanır.
Başarılı bir nakil sonrası hasta tamamen normal bir yaşam sürdürebilir.

Ancak bu tedavi, yüksek maliyetli olup ciddi riskler (enfeksiyon, graft-versus-host hastalığı gibi) içermektedir. Bu nedenle, yalnızca uygun hastalarda değerlendirilir.

4. Gen Tedavisi

Gen tedavisi, gelecekteki tedavi yaklaşımlarının önemli bir parçasıdır. Araştırmalar, bozuk beta-globin genini düzeltmeyi veya etkisini azaltmayı hedefleyen yenilikçi yöntemler üzerine yoğunlaşmaktadır. Bu tedaviler halen deneysel aşamadadır ancak umut verici sonuçlar göstermektedir.

5. Splenektomi (Dalak Alınması)

Splenomegali (dalak büyümesi) nedeniyle kan transfüzyonu ihtiyacı artan hastalarda splenektomi düşünülebilir. Bu işlem, kan hücrelerinin dalakta aşırı yıkımını önler ve transfüzyon sıklığını azaltabilir. Ancak, splenektomi sonrası enfeksiyon riski artar, bu yüzden bu hastalar aşılar ve profilaktik antibiyotiklerle korunur.

6. Destekleyici Tedavi ve İzlem

Talasemi tedavisinde destekleyici yaklaşımlar önemlidir:

Beslenme Desteği: Fazla demir alımını engellemek için demir açısından fakir bir diyet önerilir.
Folat Takviyesi: Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin üretimini desteklemek için folik asit takviyesi yapılabilir.
Endokrin Problemler ve Osteoporoz Yönetimi: Hastalığın uzun vadeli etkilerini yönetmek için endokrin uzmanlarıyla iş birliği yapılır.
Psikososyal Destek: Hastaların ve ailelerin psikolojik yüklerini hafifletmek amacıyla danışmanlık hizmetleri sunulabilir.

7. Genetik Danışmanlık

Talasemi kalıtsal bir hastalık olduğundan, taşıyıcı bireyler için genetik danışmanlık önemlidir. Bu danışmanlık sayesinde:

Taşıyıcı çiftlere doğum öncesi tanı ve aile planlaması seçenekleri sunulur.
Toplumda hastalığın prevalansı azaltılabilir.

Kendi Kendine Bakım

Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları edinerek hastalığı yönetmenize yardımcı olabilirsiniz.

Aşırı demirden kaçının. Doktorunuz önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın.
Sağlıklı diyetle beslen. Sağlıklı beslenme, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi de önerebilir.Kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olun. Sizin için doğru miktarların ne olduğunu ve takviyeye ihtiyacınız olup olmadığını doktorunuza sorun. Folik asit gibi diğer takviyeleri de almak konusunda doktorunuza danışın. Kırmızı kan hücrelerinin oluşmasına yardımcı olan bir B vitaminidir.
Enfeksiyonlardan kaçının. Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta kişilerden uzak durun. Dalağınızı aldırdıysanız bu özellikle önemlidir. Ayrıca menenjit, zatürre ve hepatit B’yi önlemek için aşıların yanı sıra yıllık grip aşısına da ihtiyacınız olacaktır. Ateşiniz veya enfeksiyona dair başka belirti ve semptomlar geliştirirseniz tedavi için doktorunuza başvurun.

Referanslar:

Talasemi: 4 Belirtisi, Türleri, Tanısı Ve Tedavisi (Akdeniz Anemisi)
Weatherall, D. J., & Clegg, J. B. (2001). The Thalassaemia Syndromes (4th ed.). Blackwell Science.
Rund, D., & Rachmilewitz, E. (2005). Beta-thalassemia. New England Journal of Medicine, 353(11), 1135-1146.
Galanello, R., & Origa, R. (2010). Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5, 11.
Cappellini, M. D., et al. (2014). Guidelines for the management of transfusion-dependent thalassaemia (TDT). Thalassaemia International Federation.
Borgna-Pignatti, C., et al. (2004). Survival and complications in thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences, 1054, 40-47.
Origa, R. (2017). Beta-thalassemia. Genetics in Medicine, 19(6), 609-619.
Weatherall, D. J. (2010). The inherited disorders of hemoglobin: An increasingly neglected global health burden. Indian Journal of Medical Research, 132, 549-560.
Taher, A. T., et al. (2018). Guidelines for the management of non-transfusion-dependent thalassaemia (NTDT). Thalassaemia International Federation.
Porter, J. B., et al. (2014). Management of iron overload in hemoglobinopathies. Hematology/Oncology Clinics of North America, 28(4), 703-727.
Cappellini, M. D., et al. (2008). Prevention of secondary iron overload in non-transfusion-dependent thalassemia patients. Annals of the New York Academy of Sciences, 1202, 158-164.
Musallam, K. M., et al. (2012). Iron overload in non-transfusion-dependent thalassemia: A clinical perspective. Blood Reviews, 26(Suppl 1), S16-S19.
Ginzburg, Y., & Rivella, S. (2011). Beta-thalassemia: A model for elucidating the dynamic regulation of ineffective erythropoiesis and iron overload. Advances in Hematology, 2011, 1-12.
Cappellini, M. D., et al. (2019). Advances in the treatment of beta-thalassemia. Blood Reviews, 37, 100588.
Taher, A. T., et al. (2009). Guidelines for the clinical management of thalassaemia. Thalassaemia International Federation.
Cohen, A. R., et al. (2008). Thalassemia: Pathophysiology and management. Annual Review of Medicine, 59, 543-553.
TIF Study Group. (2016). Comprehensive care for thalassemia. Thalassaemia International Federation.
Kwiatkowski, J. L. (2011). Current recommendations for chelation for transfusion-dependent thalassemia. Hematology/Oncology Clinics of North America, 25(3), 635-648.
Taher, A. T., et al. (2010). Optimal management of beta-thalassaemia major. British Journal of Haematology, 149(1), 90-93.
Fucharoen, S., & Weatherall, D. J. (2012). The hemoglobin E thalassemias. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 2(8), a011734.
Taher, A. T., et al. (2013). A decade of progress in beta-thalassemia management. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, 5(1), e2013062.
Borgna-Pignatti, C., & Galanello, R. (2004). Thalassemias and related disorders: Quantitative disorders of hemoglobin synthesis. Hematology, 1(1), 517-533.
Modell, B., & Darlison, M. (2008). Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of the World Health Organization, 86(6), 480-487.
Farmaki, K., et al. (2010). Normalisation of total body iron load with very intensive combined chelation reverses cardiac and endocrine complications of thalassaemia major. British Journal of Haematology, 148(3), 466-475.
Rivella, S. (2012). The role of ineffective erythropoiesis in non-transfusion-dependent thalassemia. Blood Reviews, 26(Suppl 1), S12-S15.
Rachmilewitz, E. A., & Giardina, P. J. (2011). How I treat thalassemia. Blood, 118(13), 3479-3488.
Rund, D., et al. (2008). Pathophysiology of thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences, 1123(1), 132-137.
Ho, P. J., et al. (2015). The thalassemias: Transfusion and iron overload. Hematology, 20(1), 3-9.
Viprakasit, V., & Lee-Lee, C. (2019). Thalassemia: From genotypes to phenotypes. Pediatric and Neonatal Hematology/Oncology, 5(2), 53-69.
Gardenghi, S., et al. (2010). Ineffective erythropoiesis in beta-thalassemia. Current Opinion in Hematology, 17(3), 212-218.
Weatherall, D. J., et al. (2005). The challenge of thalassemia. Annals of Tropical Medicine & Parasitology, 99(Suppl 1), S3-S17.
Taher, A. T., & Weatherall, D. J. (2017). Complications and management of thalassemia. Journal of Cardiovascular Medicine, 18(Suppl 1), S31-S35.
Vichinsky, E. (2005). Advances in the treatment of alpha-thalassemia. Blood Reviews, 19(3), 123-132.
Piga, A., et al. (2014). Long-term efficacy and safety of iron chelation therapy with deferasirox: A 5-year study. Blood, 124(6), 873-880.
https://scholar.google.com/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
https://www.researchgate.net/
https://www.mayoclinic.org/
https://www.nhs.uk/
https://www.webmd.com/

Sağlık Bilgisi Paylaş !